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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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チャージ症候群
およそ2万人に1人の割合で発症するとされる「チャージ症候群」。この少し聞き慣れない病名は、実は体の様々な部分に現れる6つの特徴的な症状の頭文字から名付けられています。 中でも特に注意が必要なのが心臓の病気です。ある研究で […]
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スタージ・ウェーバー症候群
約5万人から10万人に1人という、まれな病気をご存知でしょうか。スタージ・ウェーバー症候群は、生まれつき血管に異常が生じ、顔の赤いあざ（ポートワイン母斑）や、てんかん発作、失明リスクのある緑内障といった症状を引き起こす難 […]
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スミス・マギニス症候群
世界で約15,000人から25,000人に1人という、非常にまれな生まれつきの病気「スミス・マギニス症候群」。これは、私たちの体の設計図である17番染色体の変化によって引き起こされ、夜に眠れなくなったり、自分を抱きしめる […]
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コステロ症候群
約30万人に1人という、とてもまれな遺伝子の病気、コステロ症候群。もし、あなたの大切なお子さんがこの病気と診断されたら、大きな不安に包まれてしまうかもしれません。この病気は、生まれつき体の設計図である「遺伝子」の変化によ […]
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コフィン・シリス症候群
日本国内で国の医療費助成を受けている患者さんが、令和5年度末時点でわずか5人という病気があることをご存知でしょうか。それは「コフィン・シリス症候群」と呼ばれる、非常に稀な先天異常症候群です。 濃い眉毛と対照的に薄い髪、そ […]
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コフィン・ローリー症候群
約4万人に1人という、まれな指定難病「コフィン・ローリー症候群」。体の設計図である遺伝子の変化によって引き起こされ、心と体の発達に様々な影響を及ぼします。急な音や予期せぬ接触で、突然体の力が抜けてしまうという特徴的な発作 […]
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ゴーシェ病
原因不明のお腹のふくらみや骨の痛み、疲れやすさに悩んでいませんか。もしかしたらそれは、日本では約33万人に1人という非常にまれな病気、「ゴーシェ病」のサインかもしれません。 ゴーシェ病は、生まれつき体の”リサ […]
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ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
新生児マススクリーニングでお子さんに異常が指摘され、「ガラクトース血症」という病名に戸惑いや不安を感じていませんか。日本では約90万人に1人とされる稀な疾患のため、情報が少なく、生涯にわたる食事制限や将来の合併症に心配を […]
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ガラクトース血症
生まれてすぐの赤ちゃんに行われる「新生児マススクリーニング検査」。もし、この検査で「精密検査が必要です」と告げられたら、多くのご両親は大きな不安を抱くことでしょう。その原因の一つが、母乳などに含まれる糖をうまく分解できな […]
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ギャロウェイ・モワト症候群
国内の患者数はわずか200人ほどと報告されている、極めて珍しい指定難病「ギャロウェイ・モワト症候群」をご存知でしょうか。この病気は、生まれつき腎臓と脳という、生命を支える重要な二つの臓器に同時に影響を及ぼすことが特徴です […]