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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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先天性嚢胞
体に小さな膨らみを見つけて「これ、なんだろう？」とご不安な方もいらっしゃるかもしれません。特に、ご自身やお子様に「先天性嚢胞（せんていせい のうほう）」という診断を受け、その聞き慣れない名前に戸惑っている方もいるのではな […]
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仮性半陰陽
人の性が「男性」か「女性」かは、実は単純な二択ではありません。「染色体」「性腺」「外性器」という3つの要素が順番に関わり合って決まる、複雑なプロセスなのです。 この過程に少し違いが見られるのが、かつて「仮性半陰陽」と呼ば […]
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中隔視神経形成異常症
「赤ちゃんの視線が合いにくい」「成長が少しゆっくりかもしれない」。そんな小さな不安の背景に、約1万人に1人というまれな病気「ドモルシア症候群」が隠れていることがあります。この病気は生まれつきのものですが、症状の現れ方が一 […]
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三尖弁閉鎖症
生まれつき心臓の弁が開かず、血液の流れが妨げられる先天性の病気「三尖弁閉鎖症」。チアノーゼや呼吸困難といった症状が現れ、治療には複数回の手術と長期的な管理が不可欠です。 治療の道のりは決して平坦ではなく、不安を感じる方も […]
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ポイツ・ジェーガース症候群
ポイツ・ジェーガース症候群と診断され、遺伝性の病気と聞いて将来に不安を感じていませんか。国内の患者数は約600～2,400人と推計される希少疾患であり、情報が少なく戸惑う方も少なくありません。 この記事では、特徴的な色素 […]
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フェニルケトン尿症
新生児マススクリーニングでフェニルケトン尿症と診断され、お子さんの将来に不安を感じていませんか。体内で特定のアミノ酸が分解できないこの遺伝性の病気は、早期発見と生涯にわたる適切な管理が何よりも重要とされています。 この記 […]
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ブルガダ症候群
ご自身やご家族が、突然の意識消失や原因不明の不整脈に悩まされていませんか。あるいは、健康診断で心電図の異常を指摘され、ブルガダ症候群という聞き慣れない病名に不安を感じている方もいるかもしれません。ブルガダ症候群は、心臓の […]
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プラダー・ウィリ症候群
わが子の筋力低下や発達の遅れ、止まらない食欲による体重増加に不安を感じていませんか。プラダー・ウィリ症候群は、遺伝子異常によって約1万5千人に1人の割合で発症するといわれる、まれな疾患です。この病気とどう向き合い、どのよ […]
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ペルオキシソーム病
お子さんの原因不明のけいれんや発達の遅れに、不安な日々を過ごしていませんか。難治性のてんかんの背景には、ペルオキシソーム病のような先天性の代謝異常が隠れている可能性があります。てんかんを伴う先天代謝異常症の研究では、その […]
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ヒルシュスプルング病
お子さんの頑固な便秘や腹部の張り、繰り返す嘔吐といった症状が続き、「もしかしたら」と不安を感じていませんか？これらは、生まれつき大腸の一部に便を送り出す神経細胞が欠けている比較的稀な先天性疾患、ヒルシュスプルング病の兆候 […]