ヒルシュスプルング病

お子さんの頑固な便秘や腹部の張り、繰り返す嘔吐といった症状が続き、「もしかしたら」と不安を感じていませんか？これらは、生まれつき大腸の一部に便を送り出す神経細胞が欠けている比較的稀な先天性疾患、ヒルシュスプルング病の兆候かもしれません。

この記事では、ヒルシュスプルング病の概要から、種類、原因、新生児期や乳幼児期に現れる具体的な症状、確定診断に必要な検査、そして最適な時期と方法が考慮される治療法まで、専門的な知見に基づいて詳しく解説します。

病気への正しい理解を深めることで、お子さんの状態に合わせた適切な対応ができ、医師と協力して最適な治療計画を立てる一助となるでしょう。早期の診断と治療が、お子さんが健やかな生活を送るために重要です。

ヒルシュスプルング病の概要

ヒルシュスプルング病は、生まれつき大腸の一部に、便をスムーズに送り出すための神経細胞が欠けている病気です。この神経細胞の欠如によって、腸のぜん動運動（便を先へ送るための収縮運動）が正常に機能しなくなり、「機能的腸閉塞」という、特徴的な便の詰まり方を引き起こします。物理的な閉塞があるわけではなく、腸の機能が麻痺することで便が停滞してしまう状態といえるでしょう。

神経細胞がない部分の腸は、収縮して便を押し出すことができません。そのため、便がその場所で滞ってしまい、行き場を失った便は、神経細胞がある上流の腸にたまっていきます。その結果、上流の腸は次第に拡張し、お子さんにさまざまな症状を引き起こすことになります。

この病気は、主に新生児期や乳幼児期に発見されることが多く、比較的稀な先天性の病気です。お子さんの便秘や腹部の膨満感、嘔吐などが見られる場合は、この病気の可能性も考えられます。ヒルシュスプルング病の正確な診断、特に病理診断は、その後の治療方針を決定する上で極めて重要です。地域や環境によっては診断へのアクセスに課題を抱えることもありますが、早期に的確な診断を行い、適切な治療につなげることが、お子さんが健康な生活を送るために不可欠といえます※。

ヒルシュスプルング病の種類

ヒルシュスプルング病は、神経細胞が欠如している腸管の長さによっていくつかの種類に分類されます。この分類は、お子さんに現れる症状の重さや、今後の治療方針を判断するために不可欠な情報となります。医師は、精密な検査によって神経細胞が欠如している腸管の範囲を特定し、病型を診断します。

ヒルシュスプルング病の主な種類とそれぞれの特徴は、以下の表にまとめました。

これらの種類を特定することは、お子さんの病気の重症度や進行度を正確に把握するために重要です。病型に応じて、適切な手術の時期や術後の管理方法、起こりうる合併症のリスクなどが異なるため、お子さんにとって最適な治療計画を立てる上で欠かせません。

ヒルシュスプルング病の原因

ヒルシュスプルング病は、胎児期に腸管の神経細胞が正常に発達せず、一部の腸に神経がない状態で生まれることで発症します。この病気の中心的な問題は、消化管の壁に存在する「神経節細胞（しんけいせつさいぼう）」という特別な神経細胞が、生まれつき欠けていることです。神経節細胞は、腸が便をスムーズに肛門へと送り出すための収縮運動、つまり「ぜん動運動」を指令する重要な役割を担っています。この神経細胞が欠如している部分の腸は、便を押し出すための指令が届かないため、硬直した状態となり、正常な動きができません。結果として、便はその場所で停滞し、神経節細胞がある手前の腸に便がたまって膨らんでしまうのです。

ヒルシュスプルング病の具体的な原因はまだ完全に解明されていませんが、いくつかの要因が関係していると考えられています。

• 遺伝的要因
  一部の患者さんでは、特定の遺伝子の変異が発症に関わることがわかっています。家族の中にヒルシュスプルング病の方がいる場合、お子さんが発症する可能性がわずかに高まる場合があります。
• 環境要因
  遺伝的要因だけでなく、妊娠中の何らかの環境的な要因が影響している可能性も指摘されています。

近年、ヒルシュスプルング病（HSCR）の発症や病気の進行において、腸内細菌叢とその代謝産物が重要な役割を果たしていることが、研究によって明らかになってきました[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41769404)。HSCRの患者さんでは、健康な人と比べて腸内細菌のバランスが崩れている状態（ディスバイオシス）が認められることがあります。この細菌叢の乱れが、腸の環境や体の代謝、免疫の状態を変化させ、腸管の神経系の発達や機能に悪影響を与えている可能性が示唆されています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41769404)。

さらに、プロバイオティクスや糞便微生物移植（FMT）といった腸内細菌叢を標的とした治療介入が、将来的にHSCRの新たな治療戦略となる可能性についても議論されています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nlm.nih.gov/41769404)。これは、腸内環境を整えることが、病気のメカニズムに働きかけ、改善につながるかもしれないという考え方に基づいています。今後の研究によって、これらの治療法が臨床に応用されるための理論的基盤がさらに強固になることが期待されます。

ヒルシュスプルング病の症状

ヒルシュスプルング病の症状は、生まれつき大腸の一部に便をスムーズに送り出すための神経細胞が欠如しているため、腸の動きが妨げられることで現れます。この神経細胞がない部分の腸は収縮できず、便が停滞します。その結果、行き場を失った便が上流の腸にたまり、お子さんにさまざまな特徴的な症状を引き起こします。症状の現れ方は、病気が発見される時期によって大きく異なります。

新生児期に現れる主な症状

お子さんが生まれた直後、新生児期に現れやすい症状は以下のとおりです。

• 胎便排泄遅延（たいべんはいせつちえん）
  生後48時間以内に、赤ちゃんが最初の便である「胎便（たいべん）」を排泄しないことは、ヒルシュスプルング病を疑う最も重要な兆候です。神経がない腸の部分が正常に収縮しないため、胎便がうまく通過できずに停滞することで起こります。
• 腹部膨満（ふくぶぼうまん）
  便が腸内で停滞し、ガスも溜まることで、お腹がパンパンに張って苦しそうに見えることがあります。
• 嘔吐（おうと）
  腸の閉塞状態が進行すると、胃や腸の内容物が逆流し、母乳やミルクを吐いてしまうことがあります。
• 活気のなさ・体重増加不良
  慢性的な栄養摂取の困難や、お腹の不快感から、赤ちゃんに元気がなくなり、体重がうまく増えないといった症状が伴うこともあります。

乳幼児期以降に現れる主な症状

新生児期に診断されなかった場合や、神経の欠損範囲が短いタイプ（短節型など）では、乳幼児期以降に以下のような症状が見られることがあります。

• 慢性的な便秘
  長期間にわたり、硬い便が出にくい頑固な便秘が続くのが特徴です。神経がない部分の腸が便を押し出せないため、市販の通常の便秘薬ではなかなか改善しない傾向があります。
• 腹部膨満
  新生児期と同様に、便やガスが腸内に溜まることで、お腹の張りが繰り返し現れます。
• 発育不良
  慢性的な便秘や、それに伴う栄養吸収の悪さから、体重が増えにくく、成長が遅れることがあります。
• ヒルシュスプルング関連腸炎（HAEC）
  ヒルシュスプルング病のお子さんにとって、最も注意すべき合併症の一つがHAECです。神経がない腸の部分で便が停滞し、腸内環境が悪化することで、腸に炎症が起こります。特に乳幼児期に発症しやすいとされています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41780589)。HAECを発症すると、発熱、腹部膨満の悪化、悪臭の強い下痢、血便、嘔吐などの症状が現れ、重症化すると命に関わる可能性もあります。近年では、腸内細菌叢の不均衡（ディスバイオシス）がHAECの病態形成に影響し、症状を悪化させる可能性も指摘されています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41769404)。

もしお子さんに上記のような症状が続く、あるいはヒルシュスプルング病の可能性が考えられる場合は、速やかに小児科医や消化器専門医へ相談することが大切です。

ヒルシュスプルング病の検査・診断

ヒルシュスプルング病の診断は、お子さんの状態に合わせた適切な治療方針を決める上で非常に重要です。この病気は、いくつかの段階を経て慎重に、そして専門的な視点から診断が進められます。

診断の手順とポイント

お子さんに頑固な便秘や腹部の張りなどの症状が見られる場合、ヒルシュスプルング病が疑われます。診断は主に以下の検査を組み合わせて行われます。

• レントゲン検査: 腸のガスや便の貯留状況を確認し、腸閉塞の有無や重症度を把握します。
• 注腸造影検査: 肛門から造影剤を注入し、レントゲンで腸の形や便が停滞している部分の様子を詳しく観察します。神経細胞がない腸の部分は狭く、その上流の正常な腸が拡張しているという特徴的な所見が認められることがあります。
• 直腸生検（病理診断）: ヒルシュスプルング病の確定診断には、直腸の粘膜の一部を小さく採取し、顕微鏡で神経節細胞の有無を確認する病理検査が不可欠です。この検査で神経節細胞が欠如していることが証明されれば、ヒルシュスプルング病と診断されます。この病理診断は専門的な知見が必要とされ、特に医療資源が限られた地域や国では、診断へのアクセス自体が課題となるケースも少なくありません※。

AIが診断を支える未来

近年、ヒルシュスプルング病の診断を補助する人工知能（AI）の研究が進められています。AIは、病理画像を解析し、神経節細胞の欠如を高い精度で検出できる可能性が示されています※。

しかし、AIが実際の医療現場で広く活用されるまでには、いくつかの重要な課題を乗り越える必要があります。

• データセットの均一性: 現在の研究に使われているAIモデルは、比較的小規模なデータに基づいて開発されていることが多く、さまざまな背景を持つ患者さんのデータ（多施設からの多様なデータ）でその有効性を検証していく必要があります※。
• 判断根拠の明確化: AIがどのように診断を下したのか、その「判断の理由」が不明瞭な場合があるため、医師が納得し、患者さんへ説明できるような「説明可能なAI（XAI）」の開発が求められます※。
• 運用コストの検証: AIシステムの導入や維持にかかるコストについても、実用化に向けた検証が不足しています※。

これらの課題を解決するため、今後は低・中所得国を含む多様な医療機関が協力し、大規模な多施設共同研究を進めることが重要です※。これにより、実臨床で公平かつ安全に利用できる、シンプルで信頼性の高いAIモデルの構築が期待されています。AIの発展は、将来的にヒルシュスプルング病の診断をさらにサポートし、世界中のお子さんにとってより良い医療につながる可能性を秘めているといえるでしょう。

ヒルシュスプルング病の治療

ヒルシュスプルング病の治療は、生まれつき神経節細胞が欠如している腸管を取り除く手術が中心となります。この手術の目的は、便をスムーズに送り出せない部分の腸管を切除し、正常な神経節細胞を持つ腸管同士をつなぎ合わせることで、お子さんが自然に排便できるようにすることです。お子さんの状態や年齢、病変の範囲に合わせて、最適な手術方法が選択されます。

手術の最適な時期と方法

ヒルシュスプルング病の根治手術は、生後3カ月から12カ月の間に行うことが、術後の合併症の発生や長期的な排便機能の観点から、最も良い結果をもたらす可能性があるとされています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41780589)。

なぜ、この時期が最適とされるのでしょうか。それは、新生児期や生後3カ月未満の早期に手術を行うと、以下のようなリスクが高まることが報告されているためです。

• ヒルシュスプルング関連腸炎（HAEC）の発症リスク：手術で腸をつなぎ合わせた部分に炎症が起こりやすくなります。
• 吻合部漏出（ふんごうぶろうしゅつ）のリスク：腸をつなぎ合わせた部分から便が漏れてしまう可能性が高まります。
• 長期的な排便機能の問題：生後3カ月未満で手術を受けたお子さんでは、成長してから便失禁や慢性的な便秘になりやすい傾向も指摘されています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41780589)。これは、まだ未熟な赤ちゃんの腸の機能や肛門括約筋の発達が関係していると考えられます。

これらのリスクを考慮し、お子さんの腸が成長し、体力がついてくる生後3カ月以降、かつ離乳食が始まる前の生後12カ月までを目安に、手術の時期が検討されます。

年長のお子さんの治療方針

年長のお子さんのヒルシュスプルング病では、診断後にまず直腸洗浄による減圧を試み、必要に応じて段階的な治療を進めるのが一般的です[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41858494)。

直腸洗浄で便の詰まりを緩和できない場合、一時的にストーマ（人工肛門）を造設し、腸にかかる負担を軽減することが安全な選択肢の一つとなります[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41858494)。ストーマは、お腹に一時的に穴を開けて便を排出する袋を装着するものです。腸の状態が安定した後、腹腔鏡を用いたDuhamel（デュアメル）法やSwenson（スウェンソン）法といった根治手術が行われます。

これらの手術後には、まれに以下のような合併症が見られることがあります。

• 腸の狭窄（きょうさく）：つなぎ合わせた部分が狭くなること
• 腸炎
• 便失禁
• 便秘

一方で、腸をつなぎ合わせた部分がうまく機能しなくなる縫合不全（ほうごうふぜん）の発生は少ないとされています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41858494)。

低侵襲手術の進歩

近年では、お子さんの体への負担が少ない低侵襲手術として、ロボット支援下Soave（ソアベ）術（RSPT）の選択肢も注目されています。この方法は、ヒルシュスプルング病の治療において実行可能な選択肢であり、比較的軽微な合併症で管理できるため、術後の機能的な予後も良好であることが報告されています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41639487)。

ただし、ロボット支援下手術は、実際の手術時間が従来の腹腔鏡手術よりも長くなる傾向があります[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41639487)。これは、技術的な難しさだけでなく、手術の準備にかかる時間など、ロジスティクス上の要因も関係していると考えられています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41639487)。また、既存の腹腔鏡手術と比べて、明確な優位性を示すには、今後さらに質の高い多施設共同研究が必要とされています[※](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41639487)。

どの治療法を選ぶにしても、お子さんの病状や年齢、生活環境などを総合的に考慮し、医師と十分に話し合いながら、お子さんにとって最適な治療計画を立てていくことが非常に重要です。