三尖弁閉鎖症

生まれつき心臓の弁が開かず、血液の流れが妨げられる先天性の病気「三尖弁閉鎖症」。チアノーゼや呼吸困難といった症状が現れ、治療には複数回の手術と長期的な管理が不可欠です。

治療の道のりは決して平坦ではなく、不安を感じる方も少なくないでしょう。しかし、近年ではフォンタン手術を受けた患者さんのうち約3人に1人（30.6%）が、術後に優れた状態を保つ「スーパーフォンタン」になれるという、希望に満ちた研究結果が報告されています。

この記事では、三尖弁閉鎖症の詳しい病態から最新の治療法、そして「スーパーフォンタン」という未来への希望までを解説します。ご自身の状況と照らし合わせ、前向きな情報を得る一助としてください。

三尖弁閉鎖症の概要

三尖弁閉鎖症（さんせんべんへいさしょう）は、 生まれつき心臓の構造にみられる病気の一つです。 まずは、健康な心臓の働きから見ていきましょう。

私たちの心臓には4つの部屋があり、血液の流れを保つため、 部屋と部屋の間には「弁」という扉がついています。

• 三尖弁の役割

• 全身を巡った血液は「右心房」という部屋に戻ります。
• 次に三尖弁という扉を通り「右心室」へ送られます。
• そして右心室から肺へと送られ、酸素を受け取ります。

三尖弁閉鎖症では、この三尖弁が生まれつき開かず、 まるで壁のようになっている状態です。 そのため、血液が右心房から右心室へ進めません。

体に酸素を十分に届けにくくなるため、 皮膚や唇が青紫色に見える「チアノーゼ」が現れます。

治療には手術が必要となり、長期的な管理が大切です。 まれですが、手術後に肺の血管に血のかたまりが詰まる 「肺塞栓症」という合併症が起こる可能性があります。

この合併症では、呼吸困難や咳、発熱などがみられ、 肺炎の症状と似ているため注意深く観察する必要があります。

三尖弁閉鎖症の種類

三尖弁閉鎖症は、心臓の形や血管のつながり方によって、 いくつかの種類（病型）に分けられます。

種類を細かく調べることは、一人ひとりの患者さんに、 最も合った治療計画を立てるためにとても大切です。 主に、次の2つのポイントで分類されます。

この組み合わせで、「大きな血管の位置は正常で、 肺動脈が狭くなっているタイプ」などと診断されます。

どのような種類でも、手術後の経過は個人差があります。 しかし、近年では希望となる研究結果も報告されています。

フォンタン手術という治療を受けた後、 優れた運動能力を保てる状態になることがあります。 これを「Super-Fontan（スーパーフォンタン）」と呼びます。

ある研究では、フォンタン手術を受けた患者さんのうち、 約3人に1人（30.6%）がこの状態になれたとされます。 また、三尖弁閉鎖症の患者さんは、 このスーパーフォンタンになりやすい傾向もわかっています。

治療後の生活を考える上で、ひとつの希望となりうる情報です。 詳しい分類や治療方針は、医師としっかり相談しましょう。

三尖弁閉鎖症の原因

この病気は、お母さんのお腹の中で赤ちゃんの心臓が、 形づくられる過程で起こるのが直接的な原因です。 本来できるはずの三尖弁という扉がうまく作られません。

では、なぜ三尖弁が正しく形成されないのでしょうか。 その根本的な原因は、今の医学でもはっきりと、 わかっていないのが実情です。

ただ、以下のような要因が関係していると考えられています。

• 遺伝子の情報

• 体の設計図である遺伝子の、わずかな違いが影響する可能性。

• 妊娠初期の環境

• お母さんが妊娠の初めに特定のウイルスにかかることなど。

• 一部の薬剤の影響

• 妊娠中に使われた薬が関係するケースも考えられます。

多くの場合、どれか一つが原因というわけではありません。 いくつかの要因が複雑に重なって起こると考えられています。

また、病気そのものの原因とは別に、 治療の過程で起こる問題についても知っておきましょう。 例えば、手術後に「肺塞栓症」という合併症が起こることです。

これは、肺につながる血管に血のかたまりが詰まる状態で、 咳や熱、息苦しさといった症状が現れます。 この症状は肺炎とよく似ているため、注意が必要です。

実際に、肺炎の治療をしてもなかなか良くならず、 CTなどを使った詳しい検査で肺塞栓症とわかることもあります。 このように、手術などの医療行為がきっかけとなって、 新たな問題が起こる可能性も考えられています。

三尖弁閉鎖症の症状

三尖弁閉鎖症の症状は、主に酸素をたっぷり含んだ血液が、 全身にうまく行き渡らないために起こります。 症状の出方には個人差がありますが、多くは生後すぐに見られます。

最も特徴的なサインは「チアノーゼ」と呼ばれる状態です。 血液中の酸素が少なくなることで、皮膚や唇、爪などが、 青紫色に見えるため、すぐに気づかれることが多いです。

赤ちゃんにみられる主な症状

特に生まれたばかりの赤ちゃんでは、次のような症状に注意が必要です。

• チアノーゼ

• ミルクを飲んだり、泣いたりした時に顔色や唇の色が悪くなります。

• 呼吸の異常

• 呼吸の回数が多く、いつもより息が速い、または苦しそうにします。

• 哺乳力の低下

• ミルクを飲む力が弱く、途中で疲れてしまい飲むのをやめてしまいます。

• 体重が増えにくい

• ミルクを飲んでいるように見えても、体重の増え方がゆっくりです。

• 疲れやすい（易疲労性）

• 元気がなく、あまり活発に動かない様子が見られます。

成長後や手術後に起こりうる症状

治療を受けた後でも、注意が必要な合併症が起こる場合があります。 その一つに「肺塞栓症（はいそくせんしょう）」があります。 これは、肺の血管に血のかたまりが詰まってしまう病気です。

咳や熱、息苦しさ、そして背中の痛みなどが出ることもあります。 これらの症状は肺炎とよく似ているため、見分けるのが難しいです。

実際に、肺炎の治療を続けてもなかなか良くならず、 CTで血管を詳しく調べて、初めて肺塞栓症だとわかることもあります。 気になる症状があれば、自己判断せずに医師に相談することが大切です。

三尖弁閉鎖症の検査・診断

三尖弁閉鎖症が疑われる場合、心臓の状態を正確に知るため、 いくつかの検査を組み合わせて慎重に診断を進めます。 咳や息苦しさなどの症状は、他の病気でも見られるためです。 正しい診断が、適切な治療への第一歩となります。

診断の中心となるのは、**心エコー検査（心臓超音波検査）**です。 体に負担をかけずに、リアルタイムで心臓の動きを観察できる、 とても大切な検査です。 この検査では、主に以下の点を確認します。

• 三尖弁の状態

• 扉である三尖弁が、本当に閉じているかを確認します。

• 心臓の部屋の大きさ

• 血液の流れが滞ることで、心房などの部屋が大きくなっていないか調べます。

• 血液の流れ方

• 心臓の中で、血液がどのように流れているかを色で表示して評価します。

この他にも、心臓の大きさや肺の血管の様子を見る胸部X線検査や、 心臓のリズムの乱れ（不整脈）がないかを調べる心電図検査も行います。

さらに、手術後の合併症などを詳しく調べるために、 より詳細な検査が必要になることがあります。 特に重要となるのが、**CT血管造影（CTA）**という検査です。 これは造影剤という薬を注射し、血管を鮮明に映し出します。

この検査は、手術後に起こりうる「肺塞栓症」の診断に役立ちます。 肺塞栓症は、咳や熱、息苦しさといった症状が出ることがあり、 肺炎と見分けるのが非常に難しい場合があります。 実際に、肺炎の治療を続けても症状が良くならないため、 CTAで詳しく調べて初めて肺塞栓症だと判明するケースも報告されています。

これらの検査結果を総合的に判断し、病気のタイプを正確に診断します。 そのうえで、一人ひとりに合った治療計画を立てていきます。

三尖弁閉鎖症の治療

三尖弁閉鎖症の治療は、手術によって血液の流れを、 正常な状態に近づけることが基本となります。

お子さんの体の成長や心臓の状態に合わせて、 複数回に分けて段階的に手術を行うのが一般的です。 生まれたばかりの赤ちゃんの体は小さいためです。

治療のゴールは「フォンタン手術」

治療の最終的な目標は「フォンタン手術」です。 この手術で、心臓の部屋の負担を減らしながら、 全身に酸素を届ける新しい血液のルートを作ります。

しかし、一度にこの手術を行うことは難しいため、 体の成長に合わせて準備段階の手術を行います。

手術後の希望「スーパーフォンタン」

近年、フォンタン手術後の経過に関する、 希望の持てる研究結果が報告されています。

手術を受けた患者さんの中には、運動能力などが、 特に優れている状態になる方々がいます。 これを「Super-Fontan（スーパーフォンタン）」と呼びます。

ある研究では、フォンタン手術を受けた患者さんのうち、 **約3人に1人（30.6%）**がこの状態になれたとされます。 さらに、三尖弁閉鎖症の患者さんは他の病気の方より、 このスーパーフォンタンになりやすい傾向もわかっています。

また、スーパーフォンタンと診断された患者さんの、 **術後20年の生存率（心臓移植なし）は100%**でした。 これは、治療後の生活の質を考える上で、 非常に心強い情報といえるでしょう。

手術後も、定期的な検査と診察で心臓の状態を、 しっかり管理していくことが大切です。