22q11．2欠失症候群
「22q11.2欠失症候群」という病名をご存じでしょうか？お子さんの成長の中で、心臓の病気、頻繁な感染症、または発達の遅れなど、もし複数の気になる症状が同時に見られたら、それは「生まれつき」の体質によるものかもしれません。
この症候群は、およそ4,000人に1人の割合で生まれてくる赤ちゃんに見られる、決して珍しくない病気です。22番目の染色体のごく一部が欠けることで、体の様々な部分に思いがけない影響を及ぼす可能性があります。
症状の現れ方はお子さんによって大きく異なりますが、大切なのは、この病気を早く見つけ、適切なサポートを始めることです。この記事では、22q11.2欠失症候群の概要から、多様な症状、そしてお子さん一人ひとりに合わせた治療方法まで、詳しく解説します。
22q11．2欠失症候群の概要
「22q11.2欠失症候群」という病名をご存じでしょうか。この病気は、お子さんが成長していく中で、体の様々な部分に影響を与える可能性のある、生まれつきの病気の一つです。
私たち人間の体は、たくさんの細胞（さいぼう）でできています。この細胞の中には、「染色体（せんしょくたい）」という、体を作るための大切な情報が詰まった部分があります。この情報は、お子さんの成長や体の働きを細かく決めているものです。
22q11.2欠失症候群は、この染色体の中の「22番目」という部分にある「q11.2」という、ごくわずかな情報が、残念ながら少しだけ欠けてしまうことで起こります。この情報の一部が欠けることが、お子さんの体の様々な場所に、思いがけない影響を与えてしまうことがあるのです。
この症候群は、およそ4,000人に1人の割合で生まれてくる赤ちゃんに見られると言われています。この数字は、決して珍しい病気ではないことを示しています。私たち医師も、日常診療の中でこの病気の可能性を考えることがあります。
症状の現れ方はお子さんによって大きく異なります。ほとんど気づかれない軽度の症状で済む場合もあれば、心臓の病気や免疫の働きが弱いこと、口の中の病気、体の発達がゆっくりなことなど、いくつかの困った症状が重なって現れる場合まで様々です。
私たちが何よりも大切だと考えるのは、この病気を早く見つけて、お子さんに合ったサポートを始めることです。早期に適切な治療や支援を行うことで、症状を和らげたり、お子さんがより良い成長を遂げられるようにサポートできます。
この症候群は、遺伝子（いでんし）の変化が原因で起こるため、どのご家族にも起こる可能性があります。お子さんの成長や健康に関して気になることがあれば、どんな小さなことでも遠慮なくご相談ください。
22q11．2欠失症候群の種類
「22q11.2欠失症候群」という病名を聞くと、いくつか種類があるのではないかと感じるかもしれません。しかし、この病気は、実は「22番目の染色体の一部が欠けている」という、ただ一つの原因で起こる病気です。
お子さんによって現れる症状（からだの困りごと）がとても多様なため、以前は症状の目立つ特徴に合わせて、異なる病気のように名前がつけられていました。私たち医師も、その症状に応じて治療を考えていました。
たとえば、次のような名前で呼ばれることがありました。
- ディジョージ症候群
- 心臓の病気や、ばい菌から体を守る免疫の働きに問題があることが多い場合に、この名前が使われていました。
- 口蓋心顔症候群（こうがいしんがんしょうこうぐん）
- 口の中の上あごに生まれつき隙間がある「口蓋裂（こうがいれつ）」という状態が見られたり、顔立ちに特徴があったりする場合に、この名前が使われていました。
このように、症状によって別々の病気のように扱われていた時期があったのです。
しかし、医学が進歩して、病気の原因を詳しく調べることができるようになりました。その結果、これらの様々な症状が、すべて「22番目の染色体にあるq11.2という部分が欠けている」という、同じ原因で起こっていることがわかったのです。
そのため、現在は、これらの状態をまとめて「22q11.2欠失症候群」という一つの診断名で呼ぶようになりました。私たち医師も、この名前を使うことで、より正確に病気を理解し、お子さん一人ひとりに合ったサポートを計画できるようになります。
同じ「22q11.2欠失症候群」でも、心臓の病気が特に気になるお子さんもいれば、ゆっくりと発達していくお子さんもいます。症状の現れ方やお子さんの困りごとは、本当に千差万別です。だからこそ、診断を受けた際には、どのような症状が出やすいのか、どのような医療的なサポートが必要になるのかを、主治医の先生とよく話し合い、理解を深めていくことがとても大切です。
22q11．2欠失症候群の原因
私たち医師がこの病気についてお伝えする際に、まずご理解いただきたいのは、 22q11.2欠失症候群が「生まれつきの体質」である、という点です。 この病気の根本的な原因は、お子さんの細胞の中にある「染色体」という、 体の設計図の一部が、残念ながら欠けてしまっていることにあります。
私たち人間の体は、一人ひとりの細胞の中に23対、合計46本の染色体を持っています。 この染色体には、お子さんの成長や体の機能を決める大切な情報である「遺伝子」が、 数えきれないほどたくさん詰まっています。 22q11.2欠失症候群は、この設計図の中の「22番目の染色体」という部分に、 「q11.2」と呼ばれる、ごくわずかな情報が失われていることで起こります。 この「欠失（けっしつ）」という変化は、心臓の働き、免疫の力、 そしてお子さんの発達など、実に様々な体の機能に影響を与える可能性があるのです。
この染色体の変化がなぜ起こるのか、主なパターンは二つに分けられます。
- 新しく発生する「新生突然変異」
- ご両親にはこの欠失がないにもかかわらず、お子さんが生まれる過程で偶然、
- 新しく欠失が生じるケースが、全体の約80～90％を占めると言われています。
- これは、誰にでも起こる可能性があり、ご両親のどちらかに原因があったわけではありません。
- 予測ができない、自然な偶然の出来事として発生します。
- ご両親がご自身を責める必要は全くありません。
- ご両親から受け継がれる「遺伝」
- ごく一部の約10～20％のケースでは、ご両親のどちらかがすでにこの欠失を持っていて、
- それがお子さんに遺伝することがあります。
- この場合でも、ご両親ご自身にはほとんど症状が出ていないこともあります。
- そのため、お子さんの診断をきっかけに、ご両親も初めてご自身の染色体の変化に気づく、
- といったケースも珍しくありません。
どちらのパターンであっても、22番染色体の一部が失われているという事実に変わりはありません。 大切なのは、その原因を理解し、お子さんが持っている特性に合わせたサポートを、 早めに始めていくことです。 不安なことや疑問があれば、いつでもご相談ください。
22q11．2欠失症候群の症状
22q11.2欠失症候群のお子さんでは、 体のあちこちにさまざまな困りごとが 現れることがあります。 心臓や顔立ち、体を守る免疫の働きなど、 多岐にわたるのがこの病気の特徴です。
ただし、すべてのお子さんに同じ症状が 必ず現れるわけではありません。 症状の種類やその程度の違いは、 一人ひとりのお子さんで大きく異なります。 全く気づかれないほど軽い場合から、 いくつかの症状が重なって現れる場合まで、 その範囲は非常に幅広いものです。
私たち医師が特に注目する、 よく見られる症状には、次のようなものがあります。
- 心臓の病気
- 生まれつき心臓に異常があるお子さんが多く、
- 時に専門的な治療が必要になることもあります。
- 心臓の病気の種類は様々ですが、
- 多くの場合、早期に発見し対応することが大切です。
- 口やのどの病気
- 上あごに隙間がある「口蓋裂（こうがいれつ）」や、
- その形が不完全な「粘膜下口蓋裂」が見られることがあります。
- ミルクを飲むときや言葉を話すときに、
- 影響が出ることがあるため、早期の対応が重要です。
- 免疫の働きが弱いこと
- 体をばい菌から守る「胸腺（きょうせん）」という臓器の働きが、
- 十分でない場合があります。
- このため、風邪などの感染症にかかりやすく、
- 重症化することもあるため注意が必要です。
- カルシウムのバランスが悪いこと
- 血液中のカルシウムの量が、
- 少なくなることがあります（低カルシウム血症）。
- 手足のしびれや、まれにけいれんが起きることもあるため、
- 定期的なチェックが大切です。
- 発達のゆっくりさ
- 運動面や言葉の発達が、
- 同年代のお子さんよりもゆっくりと感じられることがあります。
- 小学校に入ると、学習面で特別なサポートが
- 必要になることもあります。
- それぞれのペースに合わせた支援が大切です。
これらの症状は、生まれてすぐ気づかれることもあれば、 成長していく中で「あれ？」と ご家族が気づかれることもあります。 お子さんの成長や健康で気になることがあれば、 どんな些細なことでも、私たち医師にご相談ください。 早期に症状を見つけ、適切なサポートを始めることが、 お子さんの健やかな成長につながります。
22q11．2欠失症候群の検査・診断
お子さんの成長の中で、もし心臓の病気や、風邪をひきやすいといった免疫の働き、顔立ちの特徴など、いくつかの心配な症状が同時に見られたとき、私たち医師は「22q11.2欠失症候群」の可能性を考えます。この病気を正確に早く診断することは、お子さん一人ひとりに合った適切な治療や、成長を支えるための支援を始めるために、非常に大切です。
まず、私たち医師は、お子さんの現在の体の様子や、これまでどんな病気をしたことがあるのかを、ご家族から詳しくお伺いします。そして、お子さんの体を優しく丁寧に診察させていただき、症状からこの病気の可能性があるかを慎重に判断します。
もし、この病気が強く疑われる場合には、診断を確定させるために、血液を使った特別な検査を行います。お子さんから少しだけ血液をいただく、安全な検査です。この検査では、お子さんの細胞の中にある「体の設計図」とも言える染色体に、小さな間違いがないかを探します。
この設計図の間違いを見つけるための遺伝子検査には、主に次の二つの方法があります。
- FISH法（フィッシュほう）
- この検査は、22番目の染色体にある、特に大切な部分が欠けているかをピンポイントで確認します。
- まるで、絵のパズルのピースが一つだけ見つからない場所を、直接指さして探すような検査です。
- マイクロアレイ解析（マイクロアレイかいせき）
- FISH法よりも、さらに細かく、染色体全体の設計図をすみずみまで調べる検査です。
- もしFISH法では見つけにくいような、もっと小さな間違いがないかを探し出し、設計図全体を詳しく確認できます。
これらの遺伝子検査の結果と、私たち医師の診察で見つかった症状、そして心臓や腎臓などの詳しい精密検査の結果を合わせて、専門の医師が総合的に判断し、診断を確定させます。
検査を受ける前や、結果について不安な気持ちがある場合は、遺伝の専門家である「遺伝カウンセラー」から詳しい説明を受けることもできます。遺伝カウンセラーは、病気のことや遺伝の仕組みを分かりやすく説明し、ご家族の疑問や不安な気持ちに寄り添って、今後のことについて一緒に考える大切なサポート役です。
診断がつくことは、お子さんが抱える困難を理解し、将来に向けて最適なサポートを計画するための第一歩となります。ご家族の皆さんの心配を少しでも軽くし、お子さんがより良い毎日を送れるよう、私たち医師は全力で支えていきたいと考えています。
22q11．2欠失症候群の治療
「22q11.2欠失症候群」は、お子さんの成長とともに、体や心に様々な影響が現れる可能性がある病気です。そのため、私たち医師は、一人ひとりのお子さんの症状や、成長の段階に合わせて、きめ細やかな治療とサポートを計画することが非常に大切だと考えています。
この病気の治療では、単一の専門家だけが関わるのではなく、たくさんの分野の専門家が協力し合う「チーム医療」の形をとることが一般的です。お子さんの体の困りごとが多岐にわたるため、様々な専門の先生たちが連携して、お子さんとご家族を支えていきます。
治療の主な内容とサポート
22q11.2欠失症候群の治療は、現れている症状に応じて、次のような専門的なサポートが提供されます。
- 心臓の治療
- この症候群のお子さんには、生まれつき心臓の形や血液の流れに異常があることが多く見られます。
- 具体的には、血管のつながり方が違っていたり、心臓の壁に穴が開いていたりする場合があります。
- 心臓専門の先生が、薬で様子を見たり、必要に応じて手術を行ったりして、心臓の働きをサポートします。
- 心臓の病気は、お子さんの成長や運動能力に大きく関わるため、早期の対応が重要です。
- 免疫のサポート
- 私たちの体をばい菌やウイルスから守る「免疫」の働きが、弱くなることがあります。
- これは、体を守る「T細胞（ティーさいぼう）」という細胞が、十分育たないためです。
- そのため、風邪などの感染症にかかりやすくなったり、重症化しやすくなったりすることがあります。
- 感染症専門の先生が、予防接種の種類や時期を考えたり、感染症にかかった際の適切な治療法を指導したりします。
- ご家庭でも、手洗いやうがいを心がけ、体調の変化に注意することが大切です。
- 栄養やカルシウムの管理
- 骨や神経の働きに欠かせない「カルシウム」の量が、血液中で減ってしまうことがあります（低カルシウム血症）。
- これは、カルシウムの量を調整する「副甲状腺（ふくこうじょうせん）」という臓器の働きが、十分でない場合に起こります。
- カルシウムが不足すると、手足がしびれたり、まれにけいれんが起きたりすることがあります。
- 内分泌の専門医が、薬を使ってカルシウムの量を調整し、定期的に血液検査でチェックします。
- ご家族も、お子さんの体調に変化がないか、注意深く見てあげてください。
- 発達の支援
- 運動面や言葉、そして学習面の発達が、同年代のお子さんよりもゆっくりと感じられることがあります。
- 例えば、座る、歩くといった運動能力や、言葉を話す、理解する力、学校での読み書き計算などに支援が必要になる場合があります。
- 理学療法士（りりょくほうし）は体の使い方を、作業療法士（さぎょうりょうほうし）は生活に必要な動きを、言語聴覚士（げんごちょうかくし）は言葉の練習をサポートします。
- また、心理士や教育の専門家が、学習面や社会性について、お子さん一人ひとりに合わせた支援を行います。
- 早期に専門家と関わり、お子さんのペースに合わせた支援を継続することが、成長にとって大きな力となります。
- 精神面・行動面のケア
- 思春期以降になると、気持ちが落ち込んだり、不安を感じやすくなったりすることがあります。
- また、集中しにくい、落ち着きがないといった行動の特徴や、人との関わり方に難しさを感じることもあります。
- 精神科の専門医や臨床心理士が、お子さんの気持ちに寄り添い、カウンセリングや、必要に応じてお薬を使ってサポートします。
- 私たち医師は、お子さんが成長する中で起こりうる心の変化にも、細やかに目を配り、長く支援していくことが大切だと考えています。
このように、22q11.2欠失症候群の治療は、生まれてから大人になるまで、長く継続的に続くことがほとんどです。お子さんの成長段階や症状の変化に合わせて、最適な治療や支援を選び、調整していきます。ご家族も、何か心配なことや困ったことがあれば、遠慮なく医療チームにご相談ください。私たち医師も、ご家族とともに、お子さんが健やかに成長できるよう全力でサポートさせていただきます。
