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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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先天性心疾患
もし、生まれてくる赤ちゃんに心臓の病気があると聞いたら、お父さんやお母さんはきっと大きな不安を感じるでしょう。先天性心疾患は、お母さんのお腹の中で心臓の形や構造に生まれつき異常がある病気ですが、決して珍しいものではありま […]
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先天性水頭症
13遺伝子欠損マウスを用いて、先天性水頭症における視神経症の病態を解明する研究が行われた。 水頭症マウスは出生時から水頭症を示し、生後1ヶ月後から視神経乳頭部の変位（陰性カップ状陥凹）と視神経周囲くも膜下腔の拡大が観察さ […]
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先天性甲状腺機能低下症
研究目的・背景: 免疫調節異常、多腺性内分泌障害、腸疾患、X連鎖症候群（IPEX症候群）は、FOXP3遺伝子の変異によって引き起こされる重篤な自己免疫疾患である。本研究は、新生児期にIPEX症候群を発症した症例の報告と、 […]
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先天性真珠腫
追加情報 [title]: Extensive deep neck abscess caused by middle ear cholesteatoma complicating Proteus vulgaris inf […]
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体質性黄疸
健康診断で「黄疸の疑い」や「ビリルビン値が高い」と指摘され、「肝臓が悪いのでは？」と不安に感じていませんか。その症状、実は病気ではなく、生まれ持った「個性」ともいえる「体質性黄疸」の可能性があります。 体質性黄疸は、肝機 […]
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停留精巣
男の子の赤ちゃんのおむつ交換の際、「あれ？」と陰嚢のふくらみに左右差を感じたり、中身が空っぽのように感じたりしたことはありませんか。実は、正期産で生まれた男の子の約2～5%、早産児では最大30%に見られる「停留精巣」は、 […]
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先天性QT延長症候群
追加情報 遅発性遺伝子陰性先天性QT延長症候群：症例報告と文献レビュー 【要約】 先天性QT延長症候群（LQTS）は、QT間隔の延長と不整脈・突然死リスク増加を引き起こす遺伝性疾患である。 25%の症例では既知の遺伝子変 […]
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先天性代謝異常症
「生まれつき」という言葉には、多くの方が特別な思いを抱くでしょう。しかし、その「生まれつき」に関わる、ある病気が日本を含め世界中で決して珍しくないことをご存知でしょうか？それが「先天性代謝異常症」です。 この病気は、体の […]
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先天性内反足
「赤ちゃんが生まれつき足の形に特徴がある」と聞いて、もし「内反足」という言葉を耳にしたら、心配になる親御さんも多いのではないでしょうか。私たち医師が「先天性内反足」と呼ぶこの状態は、足の裏が内側を向き、かかとが上がるよう […]
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先天性副腎過形成症
もし、お子様の体の成長や思春期の変化に戸惑いを感じたことはありませんか？あるいは、ご自身の体毛の濃さ、繰り返すニキビ、月経不順といった症状に悩んでいませんか？それらの症状は、先天性副腎過形成症という生まれつきの遺伝性疾患 […]