遅発性遺伝子陰性先天性QT延長症候群：症例報告と文献レビュー 【要約】
- 先天性QT延長症候群（LQTS）は、QT間隔の延長と不整脈・突然死リスク増加を引き起こす遺伝性疾患である。
- 25%の症例では既知の遺伝子変異が見つからないため、診断と治療が困難である。
- 本論文では、動悸を主訴とし、多形性室性頻拍を1回経験した遅発性遺伝子陰性表現型陽性LQTSの症例を報告している。この症例は、特に遺伝子陰性症例におけるLQTSの理解の不足を浮き彫りにし、致死的心臓イベントを予防するためのリスク評価と効果的な管理に関する継続的な研究の必要性を強調している。
- 成功裏に管理された症例報告と、関連する文献レビューを通して、遺伝子変異が同定できないLQTSの診断と治療における課題を示唆している。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39959554
KCNH2遺伝子変異(c.2690 A>C)を持つ患者由来ヒト人工多能性幹細胞株XXMUFAi001-Aの樹立 【要約】
- KCNH2遺伝子の変異によって引き起こされる2型先天性QT延長症候群(LQT2)は、思春期における突然死と関連する遺伝性イオンチャネル疾患である。
- 本研究では、KCNH2遺伝子にヘテロ接合性点変異(c.2690 A>C)を持つ個体から、非統合型仙台ウイルスを用いたリプログラミング技術によって、患者特異的な人工多能性幹細胞(iPSC)株XXMUFAi001-Aを樹立した。
- XXMUFAi001-A細胞株は、多能性マーカーの発現を示し、in vivoでのテラトーマ形成能、および三胚葉への分化能を有していた。
- XXMUFAi001-A株の樹立は、LQT2の発症機序解明と薬物スクリーニングに極めて重要である。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39709756
【要約】
- 小児麻酔科医にとって、小児不整脈の識別と治療は不可欠である。
- 小児では狭幅または広幅複合性頻脈が見られるが、狭幅複合性頻脈の方が一般的である。遺伝性チャネル症や心筋症の患者はリスクが高い。
- 多くの小児患者はベースライン心電図なしに麻酔を受けるため、不整脈の最初の発見は全身麻酔下で行われる可能性がある。
- 最も一般的な小児頻脈性不整脈である上室性頻脈は、主に狭幅複合性頻脈の広いカテゴリーを表す。挿管、血管ガイドワイヤ操作、手術刺激などの刺激事象が原因で発作が誘発される可能性がある。
- バルサルバ法は治療として信頼性が低いため、アデノシンなどの静脈内抗不整脈薬が好ましい急性治療法である。
- 房室回帰性頻脈（特有の副伝導路による）や房室結節回帰性頻脈（房室結節内の副伝導路による）など、再入性頻脈が小児における最も一般的な上室性頻脈である。
- ヴォルフ・パーキンソン・ホワイト症候群と呼ばれることが多い心室期外興奮のある患者は、副伝導路を通る順行性伝導を示す短いPR間隔と広いQRSを特徴とする。これらの患者は、心房細動が高リスクの副伝導路を介して心室細動に悪化すると突然死のリスクがある。
- 心房頻脈や接合部異所性頻脈などの自動性頻脈は、小児における上室性頻脈の原因であり、後者は心臓手術後に最も一般的に認められる。
- 先天性QT延長症候群などの遺伝性不整脈症候群のある患者は、多形性心室頻脈（トルサード・ド・ポイント）などの心室性不整脈を発症するリスクがあり、QT延長薬によって悪化する可能性がある。
- カテコラミン性多形性心室頻脈の患者は、外因性または内因性のカテコールアミンサージ中に双方向性心室頻脈または心室細動を発症するリスクが高い。
- 非選択的β遮断薬は、QT延長症候群やカテコラミン性多形性心室頻脈のほとんどの形態に対する第一選択薬である。
- 麻酔科医は、QT間隔と脱分極の壁貫通性拡散への薬物の影響を検討し、QT延長症候群の患者におけるトルサード・ド・ポイントのリスク増加を制限する必要がある。
- このレビューでは、これらの不整脈に対する重要な麻酔上の考慮事項について検討している。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39148245
KCNH2遺伝子変異による先天性QT延長症候群：運動発作を呈した症例報告と文献レビュー 【要約】
- 10歳の男児が2年間の意識消失発作の病歴（過去1週間は悪化）を呈し、先天性QT延長症候群（cLQTS）と診断された症例報告。発作は意識消失、眼球内斜視、チアノーゼ、異常な声、上肢の硬直と震え、尿失禁などを伴い、約2分間持続。頻度は半年に1回程度から1週間前には毎日発作に。
- 脳波検査（VEEG）では、全般性の徐波と低電圧活動が観察され、心電図（ECG）ではQTc延長、対合性および多源性室性期外収縮、torsades de pointesが認められた。
- 遺伝子検査でKCNH2遺伝子の病原性変異c.1697G>Aが同定され、cLQTSの診断が確定。
- プロプラノロールとニコランジルによる経口治療を開始し、7ヶ月間発作は発生しなかった。
- 四肢の運動または硬直などの発作または発作様エピソードを呈する患者では、ECG検査が不可欠。誤診や不適切な治療のリスクを最小限にするために、必要に応じて動的ECGと電解質検査を行うべき。
- VEEGで「slow-flat-slow」パターンが認められる場合は、悪性不整脈によるA-S症候群との鑑別が重要。
- cLQTSと診断された場合は、失神や突然死のリスクを軽減するために迅速かつ積極的な治療を開始することが不可欠。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40091034
[summary]: ## 【タイトル】 KCNH2 変異を有する小児におけるトルサード・ド・ポアンテ電気的嵐
