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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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ファイファー症候群
お子さんの頭や顔の形、手足の変形について不安を抱えていませんか。ファイファー症候群は、頭蓋骨が早く閉じすぎてしまう非常にまれな先天性の病気で、情報が少なく、診断や治療に戸惑う方も少なくありません。 この記事では、ファイフ […]
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ファロー四徴症
お子さんが「ファロー四徴症」と診断され、不安や戸惑いを感じていませんか。生まれつき心臓に奇形を持つ先天性心疾患は、親御さんにとって大きな心配事です。特に4つの異常が重なるこの病気について、詳しい情報や今後の見通しを知りた […]
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トリーチャー・コリンズ症候群
お子さんの顔立ちに、何か気になる特徴はありませんか?トリーチャー・コリンズ症候群は、生まれつき顔の骨に特徴を持つ、非常にまれな病気です。顔の骨の発育が不十分なことで、特に「閉塞性睡眠時無呼吸」という深刻な呼吸の問題を引き […]
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ドラベ症候群
お子さんの突然のけいれん発作は、親御さんにとって計り知れない不安をもたらすことでしょう。特に、生後1歳未満の赤ちゃんに繰り返し発作が見られる場合、「ドラベ症候群」という国の指定難病である可能性を考える必要があります。 こ […]
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ヌーナン症候群
お子さんの成長で「身長の伸びがゆっくりかな?」「他の子と少し違う特徴があるかも?」と、ふと感じたことはありませんか。もしかすると、それは「ヌーナン症候群」のサインかもしれません。約1000人から2500人に1人の割合で生 […]
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ハンチントン病
自分の意思とは関係なく、体がまるで踊るように動いてしまう──。そんな不思議な症状から始まる「ハンチントン病」をご存知でしょうか。日本では10万人に約0.7人と非常にまれな病気ですが、脳の神経が少しずつ変化することで、体の […]
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バルサルバ洞動脈瘤
心臓に、ある日突然破裂しうる「こぶ」ができる病気をご存じでしょうか。「バルサルバ洞動脈瘤」は、一般の発生率が約0.09%と非常にまれですが、破裂するまでほとんど症状がなく、静かに進行するという恐ろしい特徴を持っています。 […]
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ソトス症候群
お子さんの成長が周りの子より早いと、「元気に育っている証拠」と嬉しく感じるかもしれません。しかし、もしその著しい成長に加えて、言葉の発達がゆっくりだったり、お顔つきに特徴が見られたりする場合、それは「ソトス症候群」のサイ […]
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ターナー症候群
タブ 1 女の子の約1,000人から2,500人に1人の割合で見られる「ターナー症候群」。これは病気ではなく、染色体の特徴によって起こる生まれつきの「個性」です。多くの場合、知的発達に問題はありませんが、低身長や思春期の […]
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ダウン症候群
お子さんの成長に不安を感じていませんか?ダウン症候群は、生まれつき染色体に違いがあることで、身体的な特徴や発達に個性が見られる状態です。しかし、この個性は特定の健康上の課題を伴うこともあり、特に心臓の病気や感染症には注意 […]