ターナー症候群

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女の子の約1,000人から2,500人に1人の割合で見られる「ターナー症候群」。これは病気ではなく、染色体の特徴によって起こる生まれつきの「個性」です。多くの場合、知的発達に問題はありませんが、低身長や思春期の遅れといった、成長過程での特徴が見られます。

しかし、本当に注意すべきは、目に見えないリスクかもしれません。ある研究では、ターナー症候群の子どもや若い方の約16%に高血圧が見られると報告されており、将来の心臓や血管の健康を守るためには正しい知識が不可欠です。この記事では、ターナー症候群の正しい知識と、健康な社会生活を送るための治療やサポートについて詳しく解説します。

ターナー症候群の概要

ターナー症候群は、女の子にみられる生まれつきの体質の一つです。 私たちの体の設計図である「染色体」に特徴があります。

通常、女性は性別を決めるX染色体を2本持っています。 しかし、ターナー症候群の方では、X染色体が1本しかない、 あるいは一部が欠けている、といった違いが見られます。

これは病気というよりも個性として捉える考え方が大切です。 敬意を込めて「ターナー女性」と呼ぶこともあります。

ターナー症候群の主な特徴

• 低身長
  5歳ごろから、同じ年齢の子と比べて身長が低い傾向が はっきりしてくることがあります。
• 思春期がこない、または遅れる
  卵巣の働きが十分でないため、 自然に月経が始まらない場合があります。
• その他の身体的特徴
  首の後ろの皮膚が広い、髪の生え際が低い、 といった特徴がみられることもあります。

知的な発達には問題がないことがほとんどです。 しかし、成長の過程で注意が必要な合併症がいくつかあります。 特に、心臓や血管の病気との関連が知られています。

ある研究では、ターナー症候群の子どもや若い方のうち、 約16%が高血圧であると報告されています。 高血圧は将来の心臓や血管の病気を防ぐためにも、 早い段階から血圧を定期的に確認し、管理することが大切です。 多くの方は、適切な医学的サポートを受けながら、 健康な社会生活を送っています。

ターナー症候群の種類

ターナー症候群は、体の設計図である染色体の状態によって、 いくつかの種類（タイプ）に分けることができます。

この染色体の組み合わせのタイプのことを、 専門的には「核型（かくがた）」と呼びます。 どのタイプかによって、症状の現れ方が少しずつ異なります。

主な種類は以下の通りです。

• モノソミー型（45,X）
  ターナー症候群の方の約半数を占める、最も多いタイプです。 通常、女の子のX染色体は2本ですが、このタイプでは1本です。
• モザイク型
  体の中に、X染色体が1本の細胞と、 正常なX染色体が2本ある細胞の2種類が混ざっている状態です。 正常な細胞の割合によって、症状の現れ方には個人差があります。
• 構造異常型
  X染色体は2本ありますが、そのうちの1本の形が少し違います。 例えば、染色体の一部がなかったり、 通常とは違う形をしていたりするタイプです。

これらのタイプは生まれつきのもので、後から変わることはありません。 血液検査で染色体を詳しく調べることで、どのタイプか分かります。

ターナー症候群の原因

ターナー症候群の原因は、体の設計図である「染色体」にあります。 これは生まれつきのもので、後からなるものではありません。

ほとんどの場合、ご両親から遺伝するものではないとされています。 誰にでも起こりうる、偶然の現象によって生じるものなのです。

私たちの体を作る細胞一つひとつには、染色体が入っています。 染色体は通常46本あり、性別を決めるのは「性染色体」です。

ターナー症候群の女性は、このX染色体が1本しかなかったり、 2本あっても、そのうちの1本の一部がなかったりします。

このような染色体の変化は、お母さんの卵子やお父さんの精子が 作られる過程で、たまたま起こるものです。 ご両親の年齢や生活習慣などが原因になることはありません。

ターナー症候群の原因のポイント

• 原因は？
  性別を決めるX染色体が1本しかない、 または一部の形が違うことです。
• いつ起こるの？
  お母さんの卵子やお父さんの精子が作られる段階で、 偶然に起こります。
• 遺伝するの？
  ほとんどの場合は遺伝しません。

この体質は、生まれてくる女の子の約1,000人〜2,500人に 1人の割合で見られると報告されています。

ターナー症候群の症状

ターナー症候群の症状は、いつ、どのように現れるか人それぞれです。 生まれた直後にわかる体の特徴もあれば、 成長の過程で少しずつ明らかになるものもあります。 知的発達には問題がないことがほとんどです。

体に現れる主な特徴

いくつかの特徴的なサインが見られることがあります。 ただし、これらのすべてが当てはまるわけではありません。

• 低身長
  体の成長に関わる設計図（SHOX遺伝子）が 一つ少ないことが影響し、身長の伸びが緩やかになります。 特に5歳ごろから、周りの子との差が目立つことがあります。
• 首や手足の特徴
  生まれたばかりの赤ちゃんでは、手足の甲がむくんでいたり、 首の後ろの皮膚がたるんで広く見えたり（翼状頸）することがあります。
• その他のサイン
  髪の毛の生え際が低い、肘が少し外側に曲がっている、 胸の幅が広い、といった特徴が見られることもあります。

思春期の変化と注意したい合併症

体の成長とともに、注意が必要な点も出てきます。 特に、心臓や血管の健康を守ることがとても大切です。

• 思春期の変化がゆっくり
  卵巣の働きが十分でないため、胸がふくらむなどの 第二次性徴が遅れたり、自然に月経が始まらなかったりします。
• 注意したい合併症

• 心臓や血管の病気
  大動脈という太い血管に異常が起きやすいことが知られています。 ターナー症候群の方の健康に長く関わるため、 定期的な検査が欠かせません。
• 高血圧
  ターナー症候群の子どもや若い方のうち、 約16%が高血圧であると報告されています。 これは5人〜6人に1人くらいの割合です。 高血圧は心臓に負担をかけるため、早期発見と管理が重要です。
• 繰り返す中耳炎
  特に小さい頃は、中耳炎になりやすい傾向があります。 繰り返し起こると、聞こえにくさにつながることもあるため注意が必要です。

ターナー症候群の検査・診断

ターナー症候群の診断は、血液検査で体の設計図である 「染色体」を詳しく調べることで確定します。 血液の中にある細胞を取り出し、X染色体の数や形に 特徴がないかを確認するのです。

この検査で、X染色体が1本しかなかったり、 一部が欠けていたりすることが分かると診断がつきます。 診断が確定した後は、他に体の不調（合併症）がないか、 全身をチェックする検査が非常に重要になります。

【診断後に行われる主な検査】

• 血圧測定
  心臓や血管の健康を守るために、定期的な血圧測定は欠かせません。 ある研究では、ターナー症候群の小児や青年期の約16%に 高血圧が見られると報告されています。
  さらに詳しく調べるため、24時間血圧を記録する機械を 身につける検査（ABPM）が勧められることもあります。 この検査では隠れた高血圧も見つけやすく、 高血圧が見つかる割合も約21%と高くなることが分かっています。
• 超音波検査（エコー検査）
  痛みなく体の中の状態を見ることができる検査です。 心臓や腎臓に生まれつき形の異常がないかを調べます。
• 血液検査
  卵巣の働きを調べるホルモンの値や、 甲状腺の機能、血糖値などを確認します。
• 聴力検査
  特に小さい頃は中耳炎を繰り返しやすい傾向があるため、 聞こえ方に問題がないか定期的にチェックします。

これらの検査を通して全身の状態をしっかり把握し、 一人ひとりに合った健康管理の計画を立てていきます。

ターナー症候群の治療

ターナー症候群の体の設計図（染色体）自体を治すことはできません。 しかし、それぞれの症状に合わせた治療をきちんと行うことが大切です。 治療によって、多くの方が健康な毎日を送ることができます。

治療の大きな目的は、次の3つです。

• 身長の伸びをサポートすること
• 女性らしい体の変化を自然に促すこと
• 将来の健康を守るため、合併症を予防・管理すること

成長ホルモン治療

低身長に対して、身長の伸びを助けるための治療です。 小さい頃から思春期が終わる頃まで、お薬の注射を続けます。 この治療で、最終的な身長が標準的な範囲に近づくことが期待できます。

女性ホルモン補充療法

卵巣の働きが十分でないため、思春期が自然に始まらないことがあります。 そのため、10歳〜14歳ごろから女性ホルモンのお薬を飲み始めます。 この治療で、胸がふくらむなどの体の変化が起こり、月経も始まります。 また、骨を丈夫に保つという大切な役割も担っています。

合併症の管理と治療

ターナー症候群では、心臓や血管の病気に特に注意が必要です。 特に、子どもの頃から高血圧になりやすいことが分かっています。 ある研究では、ターナー症候群の小児や青年期の約16%に 高血圧が見られたと報告されています。

高血圧は将来の健康に影響するため、早く見つけることが重要です。 そのため、特別な機械で24時間続けて血圧を測る検査（ABPM）も行います。 この詳しい検査では、高血圧が見つかる割合が約21%とさらに高くなります。 隠れた高血圧を見つけるためにも、定期的な検査は欠かせません。