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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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クラインフェルター症候群
生まれてくる男の子の500人から1,000人に1人という割合で見られる「クラインフェルター症候群」。決して珍しいものではありませんが、症状がほとんど現れないため、生涯ご自身では気づかずに過ごす方も少なくありません。 これ […]
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クルーゾン症候群
クルーゾン症候群は、生まれつき頭や顔の骨に特徴が現れる、国の指定難病です。約6万〜10万人に1人が発症するとされるこのまれな病気は、お腹の中にいる間に頭の骨のつなぎ目が早くくっついてしまうことで起こります。 この病気は骨 […]
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エドワーズ症候群
3,000人から10,000人に1人の割合で発生し、特に女の子に3〜4倍多く見られるエドワーズ症候群をご存じでしょうか。これは、体の設計図である18番目の染色体が通常より1本多いことで起こる病気です。心臓の病気など重い合 […]
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エプスタイン病
「エプスタイン病」という名前を聞いて、ウイルスが原因の病気を思い浮かべた方もいるかもしれません。しかし、これは生まれつき心臓の弁に異常がある先天性の病気であり、ウイルスとは全くの無関係です。およそ8,000人から10,0 […]
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エマヌエル症候群
「エマヌエル症候群」という病名を告げられ、なぜ自分の子どもが、と戸惑いや不安を感じていませんか？この病気は、体の設計図である染色体が通常より1本多いことで、お顔つきの特徴や心臓の問題、心と体の発達の遅れなど、様々な症状が […]
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ウィリアムズ症候群
「妖精のような顔貌」と表現される愛らしい見た目、誰にでもフレンドリーな性格、そして音楽への特別な才能。これらは、およそ7,500人から20,000人に1人の割合で発生する「ウィリアムズ症候群」の方々に見られることのある、 […]
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ウィルソン病
原因不明のだるさや手のふるえが続き、「何か特別な病気なのでは？」と不安を抱えていませんか。その不調は、私たちの体に必要な「銅」というミネラルが、肝臓や脳に異常にたまってしまうことが原因かもしれません。 これは「ウィルソン […]
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アペール症候群
日本で年間に生まれる赤ちゃんのうち、わずか約8人。約15万人に1人という、非常にまれな確率で発症する生まれつきの病気が「アペール症候群」です。頭や顔の骨、そして手足の指の形に特徴があらわれることから、国の指定難病にも定め […]
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アルポート症候群
腎臓、耳、目に深刻な影響を与える遺伝性疾患、アルポート症候群。実は、人口約30,000人に1人が発症するとも言われ、決して他人事ではありません。この病気は、IV型コラーゲンという体の組織を支える重要なタンパク質の異常が原 […]
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アンジェルマン症候群
お子さんの発達がゆっくりだと感じたり、理由もないのに頻繁に笑ったりする様子に、気づいたことはありませんか。その一見すると「幸福そうなふるまい」は、もしかしたら「アンジェルマン症候群」という生まれつきの病気が持つ、特徴の一 […]