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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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アイカルディ症候群
新生児9万～17万人に1人と推定される、極めて稀な遺伝性疾患、アイカルディ症候群。日本では100人未満の患者さんがいるとされ、その多くは女児です。一体どんな病気なのでしょうか？ この病気は、脳の構造異常、てんかん発作、そ […]
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アイゼンメンジャー症候群
心臓に生まれつきの異常があることで発症する「アイゼンメンジャー症候群」。実は、成人に達してから診断されるケースもある恐ろしい病気です。健康な心臓は酸素の多い血液と少ない血液を別々に循環させますが、心臓に穴が開いているとこ […]
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アッシャー症候群
生まれつき耳が聞こえにくく、さらに徐々に視力も失われていきます。 この希少な遺伝性疾患は、視覚と聴覚の両方に影響を及ぼします。日本では約4,500人の患者さんがいると推定され、10万人に1人程度の割合で発症すると言われて […]
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さかまつ毛
目がゴロゴロする、チクチクと痛む、涙が止まらない…。その不快な症状、単なる「さかまつげ」だと自己判断していませんか。実は「さかまつげ」には、お子さまに多い「睫毛内反症」やご高齢の方に見られる「眼瞼内反症」など、原因や状態 […]
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WPW症候群
あなたの心臓、時々ドキッと速くなったり、不規則な動きを感じたりすることはありませんか？実は、心臓に生まれつき「裏道」とも呼ばれる特別な電気の通り道がある「WPW症候群」という病気かもしれません。この病気は決して珍しくなく […]
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QT延長症候群
健康診断の心電図で異常を指摘されたり、血縁者に若くして突然亡くなった方がいたりして、不安に思った経験はありませんか。その背景には、普段は無症状なのに、ある日突然、命に関わる不整脈を引き起こす「QT延長症候群」が隠れている […]
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13トリソミー症候群
およそ5,000人に1人の割合で起こるとされる「13トリソミー症候群」。かつては、約80%にみられる重い心臓の病気などから、長く生きることは難しいと考えられてきました。もしご自身のお子さんがこの病気の可能性を告げられたら […]
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1p36欠失症候群
およそ5,000人から10,000人に1人の割合で起こるとされる「1p36欠失症候群」。これは生まれつき体の“設計図”である染色体の一部が失われることで起こる病気です。その原因の多くは偶然に生じる変化であり、決してご両親 […]
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21-水酸化酵素欠損症
「生まれつきの病気」と聞くと、漠然とした不安を感じる方もいらっしゃるかもしれません。21-水酸化酵素欠損症は、体内で大切な役割を担うホルモンがうまく作られないために、生涯にわたる特別なケアが必要となる、親から子へ受け継が […]
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22q11．2欠失症候群
「22q11.2欠失症候群」という病名をご存じでしょうか？お子さんの成長の中で、心臓の病気、頻繁な感染症、または発達の遅れなど、もし複数の気になる症状が同時に見られたら、それは「生まれつき」の体質によるものかもしれません […]