ウィリアムズ症候群

「妖精のような顔貌」と表現される愛らしい見た目、誰にでもフレンドリーな性格、そして音楽への特別な才能。これらは、およそ7,500人から20,000人に1人の割合で発生する「ウィリアムズ症候群」の方々に見られることのある、魅力的な特徴の一つです。

しかしその一方で、ある調査では約64%の方に心臓の病気が見られるなど、生涯にわたる医療的なサポートを必要とします。この記事では、7番染色体の変化によって起こるこの症候群について、その原因から具体的な症状、そして一人ひとりに寄り添う治療法までを詳しく解説していきます。

ウィリアムズ症候群の概要

ウィリアムズ症候群は、生まれつきの体質（遺伝性疾患）の一つです。 私たちの体の設計図である染色体の、7番目の一部がなくなることで起こります。 多くの場合、ご両親からの遺伝ではなく、偶然に起こる変化が原因です。 発生頻度は、およそ7,500人から20,000人に1人程度とされています。

この症候群の方には、いくつかの共通した特徴が見られることがあります。 しかし、すべての特徴が全員に当てはまるわけではありません。 症状の現れ方やその程度には、一人ひとり大きな違いがあるのが特徴です。

主な特徴には、以下のようなものがあります。

• お顔だち ぱっちりとした目や上向きの鼻など、特徴的なお顔だちが見られます。 「妖精のような顔貌」と表現されることもあります。
• 性格や行動 とても人懐っこく、おしゃべり好きな傾向があります。 また、音や音楽に非常に敏感で、音楽を好むことが多いです。
• 発達や学習 言葉の発達はゆっくりな場合がありますが、知的障害は軽度なことが多いです。 特に、図形や空間を理解することが苦手な傾向が見られます。
• 体の健康 生まれつき心臓や血管に病気（大動脈弁上狭窄など）を持つことがあります。 また、血液中のカルシウムの値が高くなる「高カルシウム血症」にも注意が必要です。

これらの特徴を理解し、一人ひとりに合ったサポートをしていくことが大切です。 定期的な検査で体の状態を確認し、必要な治療や支援につなげます。

ウィリアムズ症候群の種類

ウィリアムズ症候群には、医学的にはっきりと分けられた「種類」はありません。 しかし、一人ひとり現れる症状の組み合わせや重さが、大きく異なります。

心臓や血管の病気、発達のペース、ホルモンのバランスなど、様々です。 そのため、まるで違う種類があるかのように見えることがあります。 特に、生活に大きく影響する心臓の状態は、重さを判断する大切な目安です。 国の医療費助成の制度でも、心臓の状態が重症度の基準の一つになります。

心臓の状態による重症度の目安（NYHA分類より）

このように、心臓の治療が中心になる方もいれば、発達のサポートが中心の方もいます。 大切なのは、一人ひとりの状態を正しく理解し、その子に合った治療や支援を組み立てることです。

ウィリアムズ症候群の原因

ウィリアムズ症候群は、体の設計図である「染色体」の変化が原因で起こります。 私たちの体は、全部で46本ある染色体の情報をもとに作られています。

このうちの7番染色体という一本に、ごくわずかな変化が起きています。 7番染色体の中の「7q11.23」という特定の場所が、一部なくなっているのです。 この現象を「欠失（けっしつ）」と呼びます。

この失われた部分には、約20個の遺伝子が含まれています。 その中には、血管や皮膚の弾力に関わるエラスチン遺伝子（ELN）などがあります。 これらの遺伝子がなくなることで、心臓や血管などに特徴的な症状が現れます。

染色体の変化はいつ、どうして起こるの？

この染色体の変化は、ほとんどの場合、ご両親から遺伝するわけではありません。 精子や卵子ができるとき、または受精した直後に、偶然に起こる変化です。 これは、誰にでも起こりうる自然な変化の一つと考えられています。

ある研究では、この染色体の変化があると妊娠が続かなくなる可能性も示されました。 自然に妊娠が中断されるリスクは、約21%と推定されています。

もし、ウィリアムズ症候群の方が将来子どもを持つ場合を考えます。 その場合、お子さんに同じ染色体の特徴が伝わる確率は50%（2分の1）です。

原因のポイントまとめ

• 原因となる染色体 7番染色体です。
• 具体的な変化 「7q11.23」という場所にある約20個の遺伝子がなくなります。
• 発生のタイミング 多くは親からの遺伝ではなく、偶然に起こる変化です。
• 子どもへの遺伝 患者さんのお子さんに遺伝する確率は50%です。

ウィリアムズ症候群の症状

ウィリアムズ症候群では、体や心に様々な特徴が現れます。 しかし、全ての症状が全員に現れるわけではありません。 症状の種類やその程度は、一人ひとり大きく異なります。

体の成長と発達

赤ちゃんの頃は、ミルクを飲む力が弱かったり、便秘をしやすかったりします。 そのため、体重がなかなか増えないことがあります。 成長のペースは全体的にゆっくりで、低身長になる傾向があります。

• 体の特徴 お腹の筋肉が弱いため、おへそや足の付け根がふくらむ「ヘルニア」が起きやすいです。 研究によると、約半数の方に鼠径（そけい）ヘルニアが見られます。
• 運動の発達 歩き始めやつま先での歩行、関節が硬くなるなどの特徴が見られます。
• 歯の問題 歯の表面を覆うエナメル質がうまく作られず、虫歯になりやすいことがあります。

心臓や血管の病気

心臓や血管の病気は、特に注意が必要な症状の一つです。 心臓から全身へ血液を送る太い血管が狭くなる「大動脈弁上狭窄」がよく見られます。 ある調査では、約64%の方に見られたとの報告があります。 成長とともに血圧が高くなる傾向もあり、定期的な検査が欠かせません。

こころや行動の特徴

性格や行動にも、いくつかの共通した特徴が見られることがあります。 とても人懐っこく、誰にでもフレンドリーに話しかける傾向があります。 また、音や音楽にとても敏感で、優れた音感を持つお子さんもいます。

一方で、不安を強く感じやすかったり、雷などの大きな音を怖がったりもします。 また、図形や空間を理解することが少し苦手な傾向（視空間認知障害）があります。

その他の症状

乳幼児期には、血液中のカルシウムの値が高くなることがあります。 また、中耳炎を繰り返しやすいのも特徴の一つです。 年齢が上がると、目のピントが合いにくい遠視や、斜視が見られることもあります。 このように症状は多岐にわたるため、一人ひとりに合わせた丁寧な診察が重要です。

ウィリアムズ症候群の検査・診断

ウィリアムズ症候群の診断は、いくつかのステップを踏んで丁寧に行われます。 特徴的なお顔だちや発達の様子、心臓の状態などから疑われることが第一歩です。 最終的な診断を確定させるために、体の設計図である遺伝子を調べる検査をします。

診断を確定させるための検査

診断の決め手となるのは、血液を少し採って行う遺伝学的検査です。 7番染色体の一部（7q11.23領域）がなくなっていることを確認します。

• FISH（フィッシュ）法 染色体の特定の部分に、特殊な光る目印をつけて観察する検査です。 ウィリアムズ症候群では、目印をつけた場所が光りません。 これにより、遺伝子の一部がなくなっていることを確認できます。
• マイクロアレイ染色体検査 FISH法よりも、さらに細かく染色体全体を調べられる検査です。 ごく小さな遺伝子の変化まで詳しく確認することが可能です。

合併症を調べるための検査

診断と同時に、体の中に隠れているかもしれない病気（合併症）を調べます。 これにより、一人ひとりに合った治療やサポートの計画を立てることができます。

• 心臓や血管の検査 特に心臓の病気は多く見られるため、詳しく調べます。 超音波（心エコー検査）で心臓の形や血液の流れを確認します。
• 血液検査 乳幼児期には血液中のカルシウムの値が高くなることがあります。 そのため、定期的に血液検査でカルシウム濃度などをチェックします。
• その他の検査 腎臓の形や働きを超音波で調べたりすることもあります。 診断後も、血圧や甲状腺の機能などを定期的に見ていくことが大切です。

ウィリアムズ症候群の治療

ウィリアムズ症候群そのものを、根本から治す治療法はまだありません。 しかし、一人ひとりに現れる症状を和らげ、体を守る方法はたくさんあります。 治療の目的は、今ある困りごとを解決し、将来の問題を予防することです。 症状に合わせた「対症療法」という治療を、丁寧に行っていきます。

この症候群の治療は、様々な専門家がチームを組んで進めるのが基本です。 心臓、発達、腎臓、歯科など、それぞれの専門家が協力し、お子さんを支えます。

具体的な治療やサポート

• 心臓や血管の病気 血圧を良い状態に保つお薬や、心臓の働きを助けるお薬を使います。 血管の狭い部分が体に大きな影響を与える場合は、手術も考えます。
• 高カルシウム血症（血液中のカルシウムが多い状態） 乳幼児期に特に注意が必要な症状です。 食事でカルシウムの量を調整したり、お薬で治療したりします。 ビタミンDはカルシウムの吸収を促すため、市販のビタミン剤でも避けることが大切です。
• 発達のサポート（療育） 一人ひとりのペースに合わせて、成長を力強く応援します。 ・理学療法：歩行や運動能力を高めるトレーニング ・作業療法：手先の器用さや日常生活の動作を練習 ・言語指導：言葉の理解や表現力を育むサポート ・心理的ケア：不安な気持ちに寄り添うカウンセリング
• その他の症状への対応 虫歯や歯並びの問題には歯科治療、便秘にはお薬など、個別の症状に対応します。

治療の基本は、定期的な検査で体の状態をしっかり把握し続けることです。 心臓や腎臓の状態、血圧、血液中のカルシウムなどを定期的に確認します。 これにより合併症を早く見つけ、すぐに対応することが可能になります。