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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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嚢胞性肺疾患
咳や息切れ、疲れやすさといった症状が続くものの、その原因がわからず不安を感じていませんか？あるいは健康診断で「肺に影がある」と指摘され、聞き慣れない病名に戸惑っているかもしれません。嚢胞性肺疾患は、肺の中に袋状の構造（嚢 […]
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卵円孔開存症
生まれつき心臓に卵円孔開存症があると診断され、不安を感じていませんか？日本人の約4人に1人に見られるこの状態は、多くが無症状で経過しますが、一部では脳梗塞などのリスクとの関連も指摘されています。 この記事では、卵円孔開存 […]
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乱視
「物がぼやけて見える」「文字が二重に見える」といった見え方に悩んでいませんか？乱視は目の疲れや頭痛の原因にもなり、日常生活に影響を与えることがあります。これは、角膜や水晶体の形状が歪むことで、光が網膜の一点で焦点を結べな […]
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レット症候群
お子さんの発達が、ある時期を境に後退しているように感じていませんか。言葉が出なくなったり、特徴的な手の動きが見られたりすると、大きな不安を感じる方もいるでしょう。 本記事では、X染色体上のMECP2遺伝子異常が主な原因と […]
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レーベル先天黒内障
若年成人期に突然の視力低下や目の異変を感じ、「この先どうなるのだろう」と不安を抱えていませんか？レーベル先天黒内障は、ミトコンドリアDNAの変異を原因とする遺伝性の視神経疾患であり、その診断に戸惑いや絶望を感じる方も少な […]
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レーベル遺伝性視神経症
急な視力低下に見舞われ、その原因がわからず不安を感じていませんか？レーベル遺伝性視神経症（LHON）は、遺伝子の変異により視神経が障害され、進行性の視力喪失を招く希少な病気です。 本記事では、LHONの病態や原因、具体的 […]
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ヤング・シンプソン症候群
お子様の生まれつきの症状や発達の遅れに直面し、その原因がわからず不安を抱えていませんか？ヤング・シンプソン症候群は、KAT6B遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝子疾患であり、その症状の現れ方は一人ひとり大きく異なりま […]
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ルビンシュタイン・テイビ症候群
お子さまの成長や発達、特徴的な顔つきや手足の形態に不安を抱えていませんか。ルビンシュタイン・テイビ症候群は、遺伝子変異によって全身に多様な症状が現れる希少疾患であり、その複雑なメカニズムに戸惑う方も少なくないでしょう。 […]
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メッケル憩室
健康診断や他の病気で検査を受けた際、「メッケル憩室」と診断され、不安を感じていませんか？多くの場合、症状がないため、どうすればよいか判断に迷う方もいるでしょう。 メッケル憩室は、小腸にできる先天性の袋状の突起で、時に炎症 […]
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メープルシロップ尿症
尿や汗からメープルシロップのような甘い匂いがする、赤ちゃんに活気がなく不安を感じていませんか？メープルシロップ尿症は、体内で特定の必須アミノ酸が代謝できず体内に蓄積し、脳や神経に悪影響をおよぼす可能性がある遺伝性の病気で […]