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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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モワット・ウィルソン症候群
お子さんの特徴的な顔立ちや発達の遅れ、さまざまな身体の異常に不安を感じていませんか。「モワット・ウィルソン症候群」という稀な遺伝性疾患について、情報が少なく戸惑う方もいるかもしれません。 この記事では、生まれつきの病気で […]
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のう胞性線維症
原因不明の慢性的な咳や消化器症状、お子さまの成長の遅れに不安を感じていませんか。全身の分泌腺に異常をきたす遺伝性の難病、のう胞性線維症。この診断に戸惑いや大きな不安を覚える方もいるかもしれません。 生命を脅かす遺伝性の病 […]
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MELAS
原因不明の体の不調が続き、複数の症状に悩まされていませんか。MELAS（ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群）は、その診断の難しさや症状の多様さから、患者さんやご家族にとって大きな不安となることがあ […]
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4p欠失症候群
お子さんの特徴的な顔つきや発達の遅れに気づき、不安を感じていませんか。あるいは、4p欠失症候群の診断を受け、今後の治療やケアについて具体的な情報を求めている方もいるかもしれません。この症候群は、4番染色体の一部欠失が原因 […]
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高IgD症候群
お子様に、原因不明の熱が数週間から数ヶ月ごとに繰り返し出ていませんか？突然39℃以上の高熱にうなされるのに、3日から7日ほどで何事もなかったかのように元気になる。このような不思議な症状に、戸惑いや大きな不安を感じている方 […]
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骨形成不全症
軽い衝撃で骨が折れてしまう病気、「骨形成不全症」をご存知でしょうか。「脆骨症（ぜいこつしょう）」とも呼ばれ、約15,000人から20,000人に1人の割合で発症する遺伝性の病気です。生まれつき骨の主成分であるコラーゲンが […]
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雀卵斑
鏡を見るたびに気になる、鼻や頬に広がる小さな茶色い点々。その正体は「雀卵斑（じゃくらんはん）」、一般的に「そばかす」として知られています。直径数ミリほどの小さな斑点ですが、見た目の悩みの種になっている方も少なくないでしょ […]
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青色ゴムまり様母斑症候群
皮膚に青紫色の斑点、まるで青いゴムまりのような膨らみを見つけたら…それは、非常にまれな病気「青色ゴムまり様母斑症候群」のサインかもしれません。この病気は、皮膚症状だけでなく、消化管出血や貧血といった深刻な合併症を引き起こ […]
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静脈奇形
生まれつきの青あざや、皮膚のふくらみ。「いつか消えるだろう」と、そのままにしていませんか？もしかすると、それは「静脈奇形」という、血管がスポンジ状に変形してしまう生まれつきの病気かもしれません。以前は「海綿状血管腫」とも […]
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非典型溶血性尿毒症症候群
原因不明の倦怠感や、突然の臓器不調に直面したことはありませんか？もしかしたらそれは、非常に稀でありながら命に関わる可能性のある「非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）」のサインかもしれません。この病気は、私たちの体を守る免 […]