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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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表皮母斑
追加情報 [title]: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome: a systematic review of clinical cases to identify geno […]
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角化症
お肌のザラザラや二の腕のブツブツ。「ただの肌荒れ」や「年齢のせい」だと自己判断して、そのままにしていませんか？その症状、もしかしたら皮膚の生まれ変わりの異常によって起こる「角化症」という皮膚トラブルのサインかもしれません […]
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血友病
けがをした時、私たちの血が自然に止まるのは、血液を固める「血液凝固因子」というたんぱく質の働きによるものです。しかし、この凝固因子が生まれつき不足していたり、働きが弱かったりするために、血が止まりにくくなる病気が「血友病 […]
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血友病A
ぶつけた覚えがないのにできやすい青あざ、なかなか止まらない鼻血や切り傷。こうした症状に心当たりはありませんか？ それは、血を固める力が生まれつき弱い「血友病A」のサインかもしれません。日本では約5,500人の方がこの病気 […]
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血友病B
けがをすると血が止まりにくい、軽くぶつけただけなのに大きなあざができてしまう。そんなお悩みはありませんか。もしかすると、それは「血友病B」という病気のサインかもしれません。日本では約1,000人の方が診断されているこの遺 […]
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血友病性関節症
血友病の患者さんにとって、関節の痛みは決して珍しいものではありません。しかし、「いつものことだから」と、そのサインを見過ごしてはいないでしょうか。その痛みや腫れは、関節が少しずつ壊れていく「血友病性関節症」という、生活の […]
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血小板機能異常
ぶつけた記憶がないのに、いつの間にかできている青あざ。歯磨きのたびに繰り返す歯ぐきからの出血や、なかなか止まらない鼻血。もし、このような症状に心当たりがあるなら、それは血液中の「血小板」の働きに異常があるサインかもしれま […]
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血小板無力症
ぶつけた覚えがないのにできる青あざ、なかなか止まらない鼻血、そして重い月経過多。もし、このような症状に心当たりがあるなら、それは単なる体質ではないかもしれません。これらのサインは、発症率が約50万人に1人ともいわれる、ま […]
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色素失調症
お子さんの肌に現れる水ぶくれや、渦を巻くような不思議な茶色いシミ。それは「色素失調症」という、非常にまれな遺伝性の病気のサインかもしれません。この病気は、およそ10万人に0.7人という割合で発症し、患者さんのほとんどが女 […]
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色素性乾皮症
「うちの子、他の子より日焼けがひどいかも」「小さいのに顔にシミが多い気がする」。そんな心配が、実はある病気のサインかもしれません。その病気は「色素性乾皮症」と呼ばれ、紫外線で傷ついた細胞を修復する力が生まれつき弱い、遺伝 […]