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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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重症複合免疫不全症
「うちの子、どうしてこんなに何度も熱を出すのだろう？」「体重がなかなか増えない…」繰り返す感染症や成長の遅れに、心を痛めている親御さんもいらっしゃるかもしれません。その症状、もしかしたら生まれつき免疫の力が極端に弱い病気 […]
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長鎖脂肪酸代謝異常症
新生児スクリーニングで指摘されることもある「長鎖脂肪酸代謝異常症」をご存知でしょうか？この病気は、生まれつき体内でエネルギーを作る仕組みに問題があり、特に心臓や肝臓、筋肉などで必要なエネルギーが不足してしまう希少疾患です […]
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道化師様魚鱗癬
「道化師様魚鱗癬」という言葉を聞いたことがありますか？これは、生まれつき皮膚に非常に重い異常が現れる、大変まれな遺伝性の病気です。全身の皮膚が分厚く硬くなり、ひび割れるその姿から、「道化師」という名がつけられました。AB […]
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遠位型ミオパチー
「最近、何もないはずの場所でつまずきやすい」「ペットボトルの蓋が開けにくくなった」。そんな些細な変化を、年齢や疲れのせいだと思っていませんか。もしかしたらそれは、体の中心から遠い手足の先から静かに筋力が衰えていく「遠位型 […]
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遺伝性球状赤血球症
疲れやすさや息切れ、その原因不明の不調は、もしかしたら血液を流れる赤血球の「形」にあるのかもしれません。「遺伝性球状赤血球症」は、本来しなやかなお皿の形をした赤血球が、硬いボール状になってしまう遺伝性の病気です。 この病 […]
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遺伝性痙性対麻痺
「最近よくつまずく」「歩き方がぎこちない」。そんな体の変化を、年齢や疲れのせいだと見過ごしていませんか。その症状、もしかしたら「遺伝性痙性対麻痺」という、特定の遺伝子が原因で起こる病気のサインかもしれません。足のつっぱり […]
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遺伝性血管性浮腫
じんましんに似た突然の腫れや、原因不明の激しい腹痛。しかし、その腫れに「かゆみがない」としたら、それは単なるアレルギーではないかもしれません。5万人に1人が発症するといわれる希少疾患、「遺伝性血管性浮腫（HAE）」のサイ […]
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貧血性母斑
生まれつき皮膚の一部が白っぽく見えたり、あざがあるけれど何なのかわからず不安を感じていませんか。貧血性母斑は、血管の機能異常により起こるあざの一種です。特に、他の血管性あざと見た目が似ているため、正確な情報が求められます […]
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軟骨無形成症
お子様の成長が、周りの子と少し違うと感じて、ご不安な気持ちを抱えていませんか？もしかしたら、それは「軟骨無形成症」かもしれません。この病気は、約2万5千人から3万人に1人の割合で発症するといわれ、お子様の骨の成長に特別な […]
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進行性筋ジストロフィー
「うちの子、よく転ぶかも…」。その何気ない違和感は、国の指定難病「進行性筋ジストロフィー」のサインかもしれません。遺伝子が原因で、徐々に全身の筋肉が弱くなっていくこの病気。治療の第一歩は、正確な診断から始まります。 特に […]