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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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腸性肢端皮膚炎
お子さんの皮膚や髪の毛、お腹の調子に、いつもと違う変化はありませんか?口のまわりや手足の先の赤いただれ、髪の毛の脱毛、繰り返す下痢といった症状は、体にとって大切な栄養素である「亜鉛」が不足することで起こる「腸性肢端皮膚炎 […]
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脊髄性筋萎縮症
もし、お子さんの発達に気になる点がある、あるいはご自身や大切な方の筋力低下に不安を感じていませんか?脊髄性筋萎縮症(SMA)は、体を動かす神経細胞に異常が起き、全身の筋力が徐々に弱まる難病です。かつて治療が困難とされてい […]
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脱色素性母斑
お子様の肌に、周りとは違う白い部分を見つけて、ご心配されている親御さんも多いのではないでしょうか。これは「脱色素性母斑」と呼ばれるもので、生まれつき肌の色を作るメラニン色素が少ないために起こる状態です。 良性であることが […]
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筋強直性ジストロフィー
「一度ぎゅっと握った手が、なかなか開かない」「理由もなく手足の力が弱くなってきた」——。もし、あなたやご家族にこのような心当たりがあれば、それは単なる疲れではないかもしれません。その症状は、遺伝性の難病「筋強直性ジストロ […]
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筋強直症
筋強直症 「手を強く握ると、すぐに開けない」「寒い場所に出ると、体がこわばって動きにくい」。このような経験を、単なる体質や歳のせいだと見過ごしていませんか?もしかしたらそれは、「筋強直症」という特定の病気のサインかもしれ […]
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福山型先天性筋ジストロフィー
お子さんの運動発達の遅れや、てんかん発作に不安を感じていませんか。福山型先天性筋ジストロフィーと診断され、深い懸念を抱いている方もいるでしょう。 福山型先天性筋ジストロフィーは、主に日本で確認される進行性の筋肉の病気です […]
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筋ジストロフィー
「最近、なんだか力が入りにくい」「以前よりつまずきやすくなった」。そんな気になる体の変化はありませんか。それは、筋肉の「設計図」である遺伝子の変化によって、全身の筋肉が少しずつ弱くなっていく「筋ジストロフィー」のサインか […]
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眼皮膚白皮症
生まれつき髪や肌の色がとても白く、光をひどくまぶしく感じる…。これらの症状は「眼皮膚白皮症(アルビノ)」かもしれません。この病気は、約1万5,000人に1人の割合で発生するとされ、国の指定難病にも定められています。 原因 […]
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球脊髄性筋萎縮症
最近、腕の力が落ちたと感じたり、手の震えが気になったりしていませんか。あるいは、男性なのに胸がふくらんできたなど、思い当たる体の変化はないでしょうか。一見、無関係に思えるこれらの症状は、実は「球脊髄性筋萎縮症(SBMA) […]
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汗孔角化症
腕や足にできた、ただのシミ。そう思って見過ごしていませんか?もしそのシミの縁が糸のように細く盛り上がっていたら、それは「汗孔角化症(こうこうかくかしょう)」という病気のサインかもしれません。遺伝的な要因に、紫外線や免疫力 […]