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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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家族性地中海熱
突然の高熱と、お腹や胸を襲う激しい痛み。そんな原因不明の発作に、繰り返し悩まされていませんか。もしかしたら、それは体を守るはずの免疫が暴走し、自分自身を攻撃してしまう「家族性地中海熱（FMF）」という遺伝性の病気かもしれ […]
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家族性アミロイドポリニューロパチー
手足のしびれや痛み、原因不明の息切れ、そして立ちくらみ。一見すると無関係に思えるこれらの不調が、実は「家族性アミロイドポリニューロパチー」という一つの病気のサインかもしれません。 この病気は、遺伝子の変化により生まれた異 […]
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大理石骨病
私たちの体の中の骨は、毎日新しく生まれ変わることで、しなやかさと丈夫さを保っています。しかし、「骨が硬いほど丈夫」という常識を覆す、非常に珍しい遺伝性の病気があることをご存知でしょうか。それが「大理石骨病」です。この病気 […]
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外胚葉形成不全症
生まれつき汗をかけず、うまく体温調節ができない。髪の毛や歯が十分に作られない――。もし、このような症状が見られたら、それは「外胚葉形成不全症」という病気のサインかもしれません。これは体の設計図である遺伝子の変化によって起 […]
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外胚葉形成異常
生まれつき髪の毛が少ない、汗をかきにくい、歯の数が足りないといった特徴に、心当たりはありませんか。それらは、体の表面を覆う部分がうまく作られない「外胚葉形成異常」という病気のサインかもしれません。その種類は170以上も報 […]
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原発性免疫不全症・先天性免疫異常症
長引く感染症を繰り返したり、原因不明の体調不良に悩んでいませんか。それは、生まれつき私たちの体に備わる免疫システムに異常がある「原発性免疫不全症・先天性免疫異常症」かもしれません。 この疾患は、病原体から身を守る機能がう […]
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周期性四肢麻痺
もしある日突然、前触れもなく手足の力が抜けて動かせなくなったら…？数時間から数日で回復するものの、原因不明の「麻痺発作」を繰り返す。そんな不思議で不安な症状は「周期性四肢麻痺」という、非常にまれな遺伝性の病気かもしれませ […]
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動脈管開存症
赤ちゃんの心臓の健康について、不安を感じることはありませんか？ お母さんのお腹の中にいる時、赤ちゃんには「動脈管」という特別な血管があり、肺を通らずに血液を全身に送っています。しかし、生まれてもこの動脈管が閉じずに開いた […]
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化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
治りにくい重いニキビ、原因不明の関節の腫れや痛み。もし、これらの症状が繰り返し起こるなら、それは単なる体質の問題ではないかもしれません。その背後には、「化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群」という、世界でも報告 […]
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単純性紫斑
体にできた覚えのないあざに、不安を感じていませんか？あるいは、「体質だから」と軽く考えてはいませんか。多くの場合、「単純性紫斑」は心配いらないものですが、特に女性の場合、ごく軽い刺激でもあざができやすい背景には、見過ごさ […]