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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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二分脊椎
お子様の健やかな成長を見守る中で、時に予期せぬ病気のことを耳にされ、大きな不安を感じることがあるかもしれません。二分脊椎は、お母さんのお腹の中で赤ちゃんの体の土台となる部分、つまり背骨の一部が十分に完成しないことで起こる […]
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中條・西村症候群
自分の体が意思に反して勝手に動いてしまうとしたら、大きな不安を感じるでしょう。中條・西村症候群は、まさにそのような「ジストニア」という症状を主徴とする難病です。 この病気はTOR1A遺伝子の変化が原因で、多くは平均9歳頃 […]
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ポンペ病
新生児マススクリーニング検査で「ポンペ病」の可能性を告げられ、症状がないまま先の見えない不安を抱えていませんか。あるいは、原因不明の筋力低下や息切れに悩み、診断がつかずにいる方もいるかもしれません。 この記事では、指定難 […]
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ヘイリーヘイリー病
皮膚に水ぶくれやただれが繰り返しでき、かゆみや痛みで悩んでいませんか。日々の生活に支障を感じ、根本的な解決策がないかと不安を抱えているかもしれません。 国の指定難病に準じる希少疾患であるヘイリーヘイリー病は、遺伝子の異常 […]
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ベッカー型筋ジストロフィー
体の中心から力が入りにくくなるベッカー型筋ジストロフィー。発症年齢は5歳から60歳と幅広く、進行が比較的緩やかであるため、かえって将来の見通しが立てにくく不安を感じていませんか。 この記事では、病気の基本的な特徴や原因、 […]
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ポルフィリン症
原因不明の激しい腹痛や、日光を浴びた後の皮膚トラブルに悩んでいませんか。それはポルフィリン症という、10万人に数人とされるまれな遺伝性疾患のサインかもしれません。指定難病と聞くと、治療法について不安を感じる方もいると考え […]
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ビタミンD依存性くる病
「ビタミンD依存性くる病」と診断され、どのような病気なのか、これからどうなるのかと不安を感じていませんか。この病気は国の指定難病（239）で、遺伝的な要因が関わるため、一般的なビタミンD欠乏症とは異なり戸惑う方も少なくあ […]
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ファンコニ貧血
生まれつきの体の特徴や、原因不明の貧血に不安を感じていませんか。小児の骨髄不全症候群のうち、約半数を占める遺伝性の病気がファンコニ貧血です。外見からは気づかれにくい場合も多く、診断が難しいと感じる方もいるかもしれません。 […]
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フォン・ヴィレブランド病
頻繁な鼻血や歯ぐきからの出血、なかなか止まらない月経など、原因不明の出血症状に悩んでいませんか。怪我や手術の際に血が止まりにくいと感じ、不安を抱える方もいるかもしれません。 フォン・ヴィレブランド病は、血液を固める「フォ […]
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トリソミー症候群
お子さんの成長は、ご家族にとって尽きることのない喜びであると同時に、時に小さな不安も伴うものです。私たちの体を作る「設計図」である染色体の数に生まれつき違いがある状態を「トリソミー症候群」と呼び、最もよく知られているダウ […]