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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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クリオピリン関連周期熱症候群
原因不明の熱や、じんましんに似た皮疹がくり返しあらわれ、つらい思いをしていませんか？その症状、もしかしたら体の免疫システムが誤作動を起こす「クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）」という、非常にまれな病気が原因かもしれ […]
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オクシピタル・ホーン症候群
「オクシピタル・ホーン症候群」という病名をご存じでしょうか。これは、男の子の赤ちゃん約68万人に1人という頻度で発症するとされる、非常にまれな遺伝性の指定難病です。体に必要な「銅」をうまく利用できなくなることで、皮膚や骨 […]
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オスラー病
子どもの頃から繰り返す鼻血、ふと気がつくと唇や指先にできている消えない赤い点。ありふれた症状だと思っていませんか？もしかしたら、それは「オスラー病」という遺伝性の病気が隠れているサインかもしれません。 オスラー病は、全身 […]
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カフェオレ斑
「生まれつきだから仕方ない」と、その茶色いあざを諦めていませんか？コーヒー牛乳のような色合いから「カフェオレ斑」と呼ばれるこのあざは、実は10人に1〜2人に見られるほど身近な存在です。 多くは心配のいらない個性ですが、そ […]
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ウェルドニッヒホフマン病
赤ちゃんの「手足の動きが少ない」「全体的にぐったりしている」といった様子に、不安を感じていませんか。そのサインは、もしかしたら「ウェルドニッヒホフマン病」かもしれません。この病気は、生後6ヶ月までの赤ちゃんに発症する脊髄 […]
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ウェルナー症候群
「ウェルナー症候群」という病気をご存知でしょうか。あまり聞き慣れない名前かもしれませんが、実は世界の患者さんのうち約6割を日本人が占めている、私たちにとって決して無関係ではない病気です。 この病気は、遺伝子の異常によって […]
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ウルリッヒ病
生まれつき筋肉の力が弱くなってしまう「ウルリッヒ病」。日本に約300人の患者さんがいると報告されており、治療の難しさから国の指定難病にも定められています。この病気の大きな特徴は、ひじやひざなどの関節は固くなる「拘縮」が起 […]
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ウィスコット・オルドリッチ症候群
お子さんに、治りにくい湿疹や覚えのないあざ、繰り返す感染症といった症状はありませんか。もし思い当たることがあれば、それは「ウィスコット・オルドリッチ症候群」という、生まれつき免疫システムに異常がある病気のサインかもしれま […]
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ウィーバー症候群
「ほかの子より成長が早いのは喜ばしいけれど、少し心配…」そんな風に感じたことはありませんか？もしかすると、それは「ウィーバー症候群」という、大変めずらしい遺伝性疾患のサインかもしれません。この病気は、体の成長をコントロー […]
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X染色体連鎖性低リン血症性くる病
「うちの子、少しO脚気味かも」「周りの子より背が低い気がする」。そんなお子さんの成長に関する心配は、単なる個人差ではないかもしれません。その背景には、「X染色体連鎖性低リン血症性くる病（XLH）」という、約2万人に1人が […]