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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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パークス ウェーバー症候群
お子さまの手足の一部が周りの子よりも大きい、あるいは生まれつき消えない赤っぽいあざがあることに気づき、「これは何だろう？」とご心配ではありませんか？それは、非常に稀な先天性の病気、「パークス・ウェーバー症候群」のサインか […]
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デュシェンヌ型筋ジストロフィー
大切なお子さんの成長を見守る中で、「もしかして…」という小さな不安を感じたことはありませんか？デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、お子様の体が少しずつ弱くなっていく進行性の遺伝性疾患で、主に男の子に多く見られます。 筋肉を […]
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タナトフォリック骨異形成症
お子さんが「タナトフォリック骨異形成症」と診断され、言葉にできないほどの不安や悲しみを抱えていませんか。この病名は「死をもたらす」という意味を持ち、2万人に1人から5万人に1人の割合で発生する、きわめてまれな遺伝性疾患で […]
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ダリエー病
思春期ごろから続く、原因のわからない肌のブツブツやザラつき。爪がもろくなったり、V字に割れたりすることに、長年お悩みではありませんか？もしかしたら、それは単なる肌荒れではないかもしれません。 その症状は、「ダリエー病」と […]
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チェディアック・東症候群
生まれつき髪の色が銀色がかっていたり、少しぶつけただけですぐに大きなあざができてしまったり。もし、お子さんにこのようなサインが見られたら、それは「チェディアック・東症候群」という、非常にまれな病気のサインかもしれません。 […]
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シャルコー・マリー・トゥース病
「最近、何もないところでつまずきやすくなった」「ペットボトルのふたが開けにくくなった」など、原因のわからない体の変化に不安を感じていませんか？その症状は、もしかしたら「シャルコー・マリー・トゥース病」のサインかもしれませ […]
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クリッペル・トレノネー症候群
生まれつきある赤いあざや、何気なく見過ごしているかもしれない左右の手足の差。もしかすると、それは「クリッペル・トレノネー症候群」という病気のサインかもしれません。この病気は血管や骨の成長に異常が起こるもので、国内の患者数 […]
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クーゲルベルグ・ウェランダー病
手足の筋力低下や歩行の困難さに直面し、「この症状は何だろう」と不安を感じていませんか？クーゲルベルグ・ウェランダー病は、指定難病である脊髄性筋萎縮症（SMA）の一種で、体幹に近い筋肉から徐々に筋力が低下する特徴があります […]
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コケイン症候群
実際の年齢よりも早く体が老いていく「早老症」と呼ばれる病気が存在します。その一つである「コケイン症候群」は、日本では100万人に約2.7人しか発症しない、極めてまれな指定難病です。国内の患者数は、現在約50人と推定されて […]
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サラセミア
疲れやすさや息切れ、顔色が悪い。多くの人が経験する貧血の症状ですが、その原因は鉄分不足だけとは限りません。もしかすると、生まれつきの遺伝子の設計図が関わる「サラセミア」という血液の病気が隠れている可能性があります。 「地 […]