クーゲルベルグ・ウェランダー病
手足の筋力低下や歩行の困難さに直面し、「この症状は何だろう」と不安を感じていませんか？クーゲルベルグ・ウェランダー病は、指定難病である脊髄性筋萎縮症（SMA）の一種で、体幹に近い筋肉から徐々に筋力が低下する特徴があります。
この記事では、クーゲルベルグ・ウェランダー病の概要から、SMN1遺伝子の異常といった原因、具体的な症状、診断方法、そして進行を遅らせることを目的とした最新の治療法までを詳しく解説します。症例によっては腓腹筋の仮性肥大など非典型的な症状が見られることもあります。
ご自身の状態や病気への理解を深めることで、今後の治療や生活の選択肢を検討する上で役立つ情報が得られるでしょう。適切な知識を身につけることで、病気と前向きに向き合い、より良い生活を送るための一歩を踏み出すきっかけになることを目指します。
クーゲルベルグ・ウェランダー病の概要
クーゲルベルグ・ウェランダー病は、脊髄性筋萎縮症（SMA）と呼ばれる指定難病の一つです。この病気は、手足の筋肉を動かす指令を出す神経細胞が徐々に機能を失うことで、筋力が低下し、筋肉が痩せ細っていく神経変性疾患を指します。
一般的に、小児期から青年期にかけて症状が現れ、その進行は比較的ゆっくりしていることが特徴です。クーゲルベルグ・ウェランダー病では、特に体幹に近い部分の筋肉（近位筋）から症状が出始めるケースが多いと考えられています。そのため、立ち上がる、階段を上る、腕を上げるなどの動作が次第に難しくなることがあります。
多くの場合、予後は比較的良好で、日常生活への影響が限定的なこともあります。しかし、病気の重症度や進行の仕方は患者さんによって大きく異なります。
例えば、通常は予後が良好とされるIV型脊髄性筋萎縮症（SMA）であっても、稀に予想外の経過をたどるケースが報告されています。実際に、ある51歳の男性が16年前から徐々に四肢の筋力が低下し始め、最終的には歩行が困難になったケースがありました。この患者さんの遺伝子検査では、SMN1遺伝子のエクソン7にホモ接合性欠損（同じ遺伝子の配列が両方の染色体で欠損している状態）が確認されています。※
さらに注目すべきは、この患者さんに腓腹筋（ふくらはぎの筋肉）の仮性肥大と、ほぼ完全な運動機能喪失という、通常では見られない重い症状が現れたことです。※ 腓腹筋の仮性肥大は、一般的に筋ジストロフィーなどの病気でよく見られる所見です。
このような稀なケースは、脊髄性筋萎縮症の臨床診断において、症状の多様性を理解し、他の病気との鑑別（区別）を慎重に行うこと、そして個々の患者さんの予後を予測することの重要性を改めて示しています。※
クーゲルベルグ・ウェランダー病の種類
クーゲルベルグ・ウェランダー病は、脊髄性筋萎縮症（SMA）という遺伝性の病気の中で、主にIII型に分類されます。この分類は、発症時期や症状の重さによって細かく分けられており、患者さんの状態を理解し、今後の見通しを考える上で大切な情報となります。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、I型からIV型までの4つのタイプに分類されるのが一般的です。それぞれの型の主な特徴は、以下の表にまとめました。
型 ｜ 発症時期 ｜ 主な症状と特徴
I型（重症型） ｜ 乳児期（0〜6カ月） ｜ ・重度の筋力低下 ・自力での座位・歩行困難 ・呼吸・嚥下障害を伴うことも
II型（中間型） ｜ 乳児期〜幼児期（7〜18カ月） ｜ ・自力での座位は可能 ・自力での歩行は困難 ・筋力低下は徐々に進行
III型（軽症型） ｜ 幼児期〜青年期（18カ月以降） ｜ ・自力での歩行は可能 ・転びやすい ・階段の上り下りが困難 ・クーゲルベルグ・ウェランダー病の多くがここに分類
IV型（成人発症型） ｜ 成人期（18歳以降） ｜ ・進行が緩やか ・比較的予後が良いことが多い ・成人発症のSMA
クーゲルベルグ・ウェランダー病は、この中でも特に「III型」として診断されることがほとんどです。III型は、乳幼児期から青年期にかけて発症し、自力で歩くことはできますが、徐々に筋力が低下し、転びやすくなったり、階段の上り下りが難しくなったりする特徴があります。
まれに、成人になってから症状が現れる「IV型」として診断されるケースもあります。IV型SMAは、一般的に進行が緩やかで、他の型に比べて比較的予後が良いと考えられています。しかし、中には予期せぬ経過をたどる非典型的な症例も報告されているのが現状です。
例えば、IV型SMAの患者さんで、ふくらはぎの筋肉が腫れて見える「腓腹筋（ひふくきん）の仮性肥大」や、ほとんど全ての運動機能が失われるといった重い症状が現れるケースが確認されています。このような非典型的な症状は、SMN1遺伝子と呼ばれる遺伝子の欠損が原因で起こることがわかっています※。
腓腹筋の仮性肥大は、通常、筋ジストロフィーなど、脊髄性筋萎縮症とは異なる病気で見られることが多い所見です。そのため、診断の際には、他の病気と慎重に区別する鑑別診断が重要になります。また、このような非典型的な兆候が見られる場合は、個々の患者さんの予後（病気の今後の見通し）を予測する上で、より注意深く観察し、対応していくことが大切です。
クーゲルベルグ・ウェランダー病の原因
クーゲルベルグ・ウェランダー病は、主にSMN1遺伝子と呼ばれる特定の遺伝子に異常が生じることで発症します。この病気は、全身の筋肉が徐々に衰えていく脊髄性筋萎縮症（SMA）の一つです。具体的には、SMN1遺伝子の中にある「エクソン7」という部分が両方の染色体で欠損している状態（ホモ接合性欠損）が原因であると考えられています。
SMN1遺伝子は、私たちの体で運動神経細胞の働きを維持するために欠かせない「SMNタンパク質」を作る重要な役割を担っています。しかし、この遺伝子に異常があると、必要なSMNタンパク質が十分に作られなくなってしまうのです。その結果、脊髄（せきずい）にある運動神経細胞が徐々に傷つき、筋肉へ正常な信号を送ることができなくなります。これにより、筋力の低下や筋肉が痩せ細る「筋萎縮（きんいしゅく）」といった症状が現れます。
稀なケースとして、このSMN1遺伝子の欠損が原因で、ふくらはぎの筋肉（腓腹筋）が一時的に大きく見える「仮性肥大」という症状が現れることもあります。例えば、51歳男性のIV型脊髄性筋萎縮症（SMA）患者さんの稀なケースでは、SMN1遺伝子のエクソン7ホモ接合性欠損が原因で、腓腹筋の仮性肥大と、ほぼ完全な運動機能喪失が見られました※。
このような腓腹筋の仮性肥大は、通常、筋ジストロフィーなど、SMAとは異なる病気で多く見られる所見です。そのため、クーゲルベルグ・ウェランダー病の診断では、SMN1遺伝子欠損が原因であっても、非典型的な症状が見られる場合に、他の病気との鑑別（区別）を慎重に行うことが重要とされています※。遺伝子の異常という根本的な原因を理解することは、適切な診断はもちろん、患者さん一人ひとりの予後（病気の今後の見通し）を予測し、最適な治療方針を立てる上で非常に重要であると考えられています※。
クーゲルベルグ・ウェランダー病の症状
クーゲルベルグ・ウェランダー病では、体幹に近い部分の筋力低下から始まり、徐々に運動機能に支障が出るのが主な症状です。この病気は、特に脚の付け根や肩など、体の中心に近い筋肉（近位筋）に影響が出やすい特徴があります。
具体的な症状としては、以下のようなものがあります。
・近位筋の筋力低下: 太ももや肩、腕といった部分の力が入りにくくなります。
・運動機能の障害:
・階段を上り下りする動作が難しくなる
・椅子から立ち上がる際に手で体を支える必要がある
・腕を高く上げる、重い物を持つといった動作がしづらい
・転びやすくなる
・進行速度: 症状の進行は比較的ゆっくりであることが多いです。
・筋萎縮（きんいしゅく）: 筋力低下が進むにつれて、手足の筋肉が痩せ細っていくことがあります。
ほとんどの患者さんでは、病気の進行が比較的穏やかで、日常生活への影響も限定的である場合が多いといえます。しかし、まれに、病状が重く進行し、最終的に歩くことが困難になるケースも報告されています※。
特に注意が必要な症状の一つに、下腿（かたい）の腓腹筋（ひふくきん）、つまりふくらはぎの筋肉の「仮性肥大（かせいひだい）」があります。これは、実際には筋力が低下しているにもかかわらず、見た目には筋肉が太く見える現象です。なぜこのようなことが起こるかというと、本来筋肉であるはずの組織が壊死し、その代わりに脂肪組織や結合組織が増えることで、体積だけが大きくなるためと考えられています。
この仮性肥大は、一般的には筋ジストロフィーなど、脊髄性筋萎縮症（SMA）とは別の種類の筋肉の病気で多く見られる所見です。しかし、51歳の男性でSMN1遺伝子に異常（エクソン7ホモ接合性欠損）があったIV型脊髄性筋萎縮症の稀なケースでは、この腓腹筋の仮性肥大とともに、ほぼ全ての運動機能が失われるほどの重い症状が現れたことが報告されています※。
このように非典型的な症状が現れる場合があるため、クーゲルベルグ・ウェランダー病の診断では、他の筋肉の病気と慎重に区別する「鑑別診断（かんべつしんだん）」が非常に重要になります。また、個々の患者さんで症状の出方や進行のスピードには大きな差があるため、予後（病気の今後の見通し）を予測する上でも、さまざまな症状の兆候に注意深く目を向けることが大切といえるでしょう。
クーゲルベルグ・ウェランダー病の検査・診断
クーゲルベルグ・ウェランダー病の診断では、まず医師が患者さんの症状や病歴を詳しく確認し、診断の糸口を見つけます。この病気は遺伝子の異常によって引き起こされるため、遺伝子検査が診断の中心です。早期かつ正確な病状把握が、その後の治療方針を決定する上で非常に重要であると考えられています。
診断のためには、主に以下の検査を組み合わせ、総合的に判断します。
・詳細な問診と身体診察
進行性の四肢筋力低下は、クーゲルベルグ・ウェランダー病を疑う重要な手がかりです。医師は、いつからどのような症状があるのか、筋力の低下具合や筋肉がやせ細っているか（筋萎縮）などを詳細に確認します。
ここで重要なのは、ふくらはぎの筋肉（腓腹筋）が実際には弱っているのに、見た目には太く見える「仮性肥大」という症状です。これは通常、筋ジストロフィーなど他の筋肉の病気で多く見られる所見ですが、クーゲルベルグ・ウェランダー病の患者さんで、ほとんど全ての運動機能が失われた稀なケースでも報告されています※。この仮性肥大があるかどうかは、他の病気と区別する上で重要な手がかりとなる場合があります※。
・神経学的検査
筋力や腱反射、そして感覚に異常がないか、神経の働きを詳細に評価します。
・電気生理学的検査
筋肉が活動する際の電気信号を調べる「筋電図検査」で、筋肉の異常な活動がないかを確認します。神経が電気信号を伝える速度を測る「神経伝導速度検査」も、病状の把握に役立つことがあります。
・遺伝子検査
クーゲルベルグ・ウェランダー病は遺伝子の異常が原因で発症するため、遺伝子検査は確定診断に欠かせません。具体的には、SMN1遺伝子の「エクソン7」と呼ばれる部分に欠損（ホモ接合性欠損）が確認されることで、この病気であると診断されます※。実際に、進行性の筋力低下が見られたあるIV型脊髄性筋萎縮症のケースでは、遺伝子検査でSMN1遺伝子のエクソン7にホモ接合性欠損が確認されています※。
これらの検査結果を総合的に判断し、診断を確定します。特に、前述した腓腹筋の仮性肥大のように、通常とは異なる症状（非典型的な症状）が見られる場合は、他の病気との区別（鑑別診断）が非常に重要です※。経験豊富な専門医が慎重に評価することで、一人ひとりの患者さんに合った、最適な治療方針を立てることができるでしょう※。
クーゲルベルグ・ウェランダー病の治療
クーゲルベルグ・ウェランダー病の治療は、現時点では病気の根本的な原因を取り除くものではありません。しかし、症状の進行を遅らせ、患者さんの生活の質（QOL）をできる限り維持・向上させることを目的とし、多角的なアプローチで進められます。
治療の選択肢は大きく分けて、以下の3つがあります。
1. 対症療法・支持療法
2. 薬物療法
3. 個別の治療計画の重要性
対症療法・支持療法
対症療法や支持療法は、症状に合わせて体の機能を維持し、日常生活の困難を軽減するための治療です。具体的には、以下のような内容が含まれます。
・リハビリテーション: 筋力の低下をなるべく抑え、関節が固まるのを防ぐことを目指します。理学療法士や作業療法士が、患者さん一人ひとりの状態に合わせた運動指導や、日常生活動作（ADL）の訓練を行います。例えば、立ち上がりや歩行の補助、座位の安定化、手の機能訓練などが挙げられます。
・呼吸器管理: 病状が進行し、呼吸に関わる筋肉が弱くなると、呼吸機能が低下する可能性があります。その場合は、呼吸補助具の使用や、定期的な呼吸訓練、必要に応じた排痰（はいたん）補助が行われます。
・栄養管理: 嚥下（えんげ）機能の低下が見られる場合、誤嚥（ごえん）を防ぎ、適切な栄養を摂取できるよう、食事形態の調整や、場合によっては経管栄養が検討されます。
・装具や自助具の活用: 筋力低下を補い、自立した生活を送るために、足底板やブレースなどの装具、食事や着替えを補助する自助具などが積極的に導入されます。
薬物療法
近年、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬は著しい進歩を遂げており、クーゲルベルグ・ウェランダー病（SMAのIII型、または一部のIV型）に対しても、これらの薬が適用される可能性があります。これらの薬は、SMNタンパク質の産生を促すことで、運動神経細胞の機能維持をサポートし、病気の進行を遅らせることを目指します。
主な薬物療法としては、以下のものが開発されています。
・ヌシネルセン（スピンラザ）: 脊髄に直接投与することで、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質産生を増やすよう作用します。
・オナセムノゲンアベパルボベク（ゾルゲンスマ）: SMN1遺伝子を直接補う遺伝子治療薬で、原則として2歳未満のSMA患者が対象とされます。
・リスジプラム（エブリスディ）: 経口薬（飲み薬）であり、SMN2遺伝子からのSMNタンパク質産生を増やすよう作用します。
これらの治療薬は、すべての患者さんに適用されるわけではありません。病型、発症時期、現在の症状の重さ、年齢など、さまざまな要素を総合的に考慮し、専門医が患者さんに最適な治療法を提案します。効果や副作用についても十分に理解し、医師とよく相談しながら治療を進めることが重要です。
個別の治療計画の重要性
クーゲルベルグ・ウェランダー病は、同じ病型に分類されても、患者さん一人ひとりで症状の現れ方や進行のスピードが大きく異なります。そのため、画一的な治療ではなく、個別の状態に合わせた治療計画を立てることが極めて重要です。
例えば、一般的に予後が良好とされるIV型SMAであっても、稀に予想外の経過をたどるケースが報告されています。51歳の男性のケースでは、16年前から徐々に四肢の筋力が低下し、最終的に歩行が困難になっただけでなく、通常筋ジストロフィーなどで見られる腓腹筋（ふくらはぎの筋肉）の仮性肥大と、ほぼ完全な運動機能喪失という重い症状が見られました※。
このような非典型的な症状は、SMN1遺伝子のエクソン7にホモ接合性欠損があったことが原因と考えられています※。この例が示すように、個々の患者さんの症状、進行度、そして遺伝子情報などを詳細に評価し、他の病気との鑑別（区別）を慎重に行った上で、きめ細やかな治療計画を策定することが、病気と向き合う上で非常に大切です。
治療方針を決定する際には、専門医と密に連携し、自身の病状や生活背景、将来の希望などを伝え、納得のいく形で治療を進めることが、より良い生活を送るための鍵となります。
