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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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先天性角化異常症
追加情報 先天性の爪異常 【要約】 先天性の爪異常は、診断と管理が難しい珍しい症状である。 小児の爪疾患は、診断、アプローチ、管理の点で成人と異なる。 ほとんどの場合、治療は必要なく、成長とともに解消する。 医師はこれら […]
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先天性赤血球形成異常性貧血
疲れやすさや顔色の悪さ、息切れなど、貧血特有の症状に長年悩まされていませんか。先天性赤血球形成異常性貧血は、生まれつき赤血球がうまく作れない比較的まれな病気であり、診断を受けて不安を感じている方もいるかもしれません。 こ […]
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先天性魚鱗癬
先天性魚鱗癬における歯の異常：症例報告と文献レビュー 【要約】 新生児期に角膜炎・魚鱗癬・難聴（KID）症候群の症状と新生児歯を示す女児（生後1日）の症例報告。 遺伝子解析の結果、KID症候群と一致するGJB2遺伝子の2 […]
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先天性魚鱗癬様紅皮症
ネザートン症候群における生物学的製剤と低分子療法：包括的レビュー 【要約】 ネザートン症候群（NS）は、SPINK5遺伝子の機能喪失変異によって引き起こされるまれな先天性魚鱗癬であり、セリンプロテアーゼ阻害剤LEKTIの […]
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先天異常症候群
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、両側の腎嚢胞を特徴とする最も一般的な遺伝性疾患であり、腎機能の進行的な喪失を引き起こす。 ADPKD患者は、慢性腎臓病（CKD）のユニークなサブセットであり、一般的なCKDの特徴 […]
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先天性ミオパチー
日々の生活で当たり前のように行っている「歩く」「呼吸する」「物を持ち上げる」といった動作。これらを支える約600個もの筋肉に、もし生まれつきの異常があったとしたら、その生活はどれほど困難になるでしょうか。「先天性ミオパチ […]
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先天性低ガンマグロブリン血症
お子様が繰り返し風邪や中耳炎、肺炎などの感染症にかかり、そのたびに心配な思いをしていませんか？それはもしかすると、生まれつき体の免疫力が弱い「先天性低ガンマグロブリン血症」が原因かもしれません。この病気は、体内で細菌やウ […]
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先天性無ガンマグロブリン血症
お子様が風邪や肺炎、中耳炎をくり返す。それは、ただの体質ではないかもしれません。実は、生まれつき体が病原体と戦う力が弱い「先天性無ガンマグロブリン血症」という病気のサインである可能性があります。この病気は、目に見えない細 […]
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先天性表皮水疱症
もし、あなたの肌が少しの刺激で水ぶくれや傷ができてしまうとしたら、どんなに不安でしょうか。生まれつき皮膚が極めてデリケートな「先天性表皮水疱症」は、ごくわずかな摩擦や衝撃さえも大きな負担となる遺伝性の病気です。 この病気 […]
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低ホスファターゼ症
「虫歯でもないのに子どもの乳歯が抜けた」「原因不明の骨の痛みが続く」。一見すると関係なさそうなこれらの症状は、実は「低ホスファターゼ症」という一つの病気のサインかもしれません。 これは、骨や歯を丈夫にする酵素が生まれつき […]