ウルリッヒ病

生まれつき筋肉の力が弱くなってしまう「ウルリッヒ病」。日本に約300人の患者さんがいると報告されており、治療の難しさから国の指定難病にも定められています。この病気の大きな特徴は、ひじやひざなどの関節は固くなる「拘縮」が起こる一方で、指や手首の関節は逆にぐにゃぐにゃと柔らかくなるという、一見すると矛盾した症状が同時に現れる点です。

「なぜこんなことが起こるのだろう」「これからどうなっていくのだろう」と、ご本人やご家族は大きな不安を感じているかもしれません。この記事では、ウルリッヒ病のメカニズムから症状の種類、そして現在の医療で行われているサポートまで、一つひとつ丁寧に解説していきます。病気と向き合い、日々の生活を支えるための確かな情報をお届けします。

ウルリッヒ病の概要

ウルリッヒ病は、生まれつき筋肉の力が弱くなってしまう病気です。 筋肉の病気には多くの種類がありますが、その中でも「先天性筋ジストロフィー」というグループに分類されます。 これは、生まれながらにして筋肉がうまく作れなかったり、筋肉が壊れやすかったりする病気の集まりを指します。

この病気は、治療が難しいことから国の「指定難病」に定められています。 また、お子さんのための「小児慢性特定疾病」にもなっており、これらの制度は医療費の助成など、治療を支えるためのものです。 日本には約300人の患者さんがいると報告されていますが、先天性筋ジストロフィーの中では比較的多いほうです。

この病気には、生まれたときから見られるいくつかの特徴があります。

• 筋力の低下 全身の筋肉の力が弱く、体を動かすことが難しくなります。
• 筋肉の萎縮（いしゅく） 筋肉がだんだんとやせて、細くなってしまう状態のことです。
• 関節の拘縮（こうしゅく） ひじやひざなどの関節が固くなり、曲げ伸ばしがしにくくなります。

現時点では、病気の原因そのものを治す方法はまだ見つかっていません。 そのため、治療は症状を和らげ、生活しやすくすることが中心となります。 例えば、リハビリで筋力を保ったり、関節が固くなるのを防いだりします。 呼吸を助ける筋肉が弱くなることもあるため、注意深く経過を見ていくことが大切です。

ウルリッヒ病の種類

ウルリッヒ病は、症状の重さによっていくつかの種類に分けられます。 筋肉を支える「Ⅵ型コラーゲン」というタンパク質の異常が原因です。 この異常の程度によって、症状の重さが変わってくるのが特徴です。

重症の「典型的なウルリッヒ病」から、最も軽い「ベスレムミオパチー」まで、症状はひと続き（スペクトラム）になっていると考えられています。

主な種類と特徴

• 典型的なウルリッヒ病（重症型） 生まれつき筋力が非常に弱く、運動の発達がゆっくりです。ひじやひざなどの大きな関節が固くなる「関節拘縮（かんせつこうしゅく）」が見られます。その一方で、指や手首の関節は逆にとても柔らかいという特徴があります。多くの場合、自分の力で歩くことは難しいです。
• 中間型 一度は歩けるようになりますが、成長とともに筋力の低下が進みます。10代ごろまでに、徐々に歩くことが難しくなることが多いタイプです。
• ベスレムミオパチー（軽症型） ウルリッヒ病と同じ原因で起こる、最も症状が軽いタイプです。症状の進行が非常にゆっくりなため、気づかれにくいこともあります。指の関節が曲がりにくくなるなどの症状から始まることが多いです。

このように、同じ原因の病気でも症状の現れ方には大きな個人差があります。 そのため、一人ひとりの状態に合わせた丁寧な診察と治療計画が大切です。

ウルリッヒ病の原因

ウルリッヒ病は、私たちの体をつくる設計図である、 「遺伝子」に生まれつき変化があることで起こる病気です。 体を作るための大切な情報に、少し違いがある状態です。

原因となるのは、以下の3つの遺伝子のいずれかです。

• COL6A1
• COL6A2
• COL6A3

これらの遺伝子は「VI型（ろくがた）コラーゲン」という、 筋肉にとって非常に重要なタンパク質を作る役割を担います。

VI型コラーゲンは、筋肉の細胞と細胞のすき間を埋めています。 細胞同士をしっかりつなぎとめ、筋肉全体の構造を支える土台です。 正常な筋肉では、このおかげでしなやかさと丈夫さが保たれます。

しかし遺伝子に変化があると、VI型コラーゲンがうまく作れません。 または、作られる量が通常よりも少なくなってしまいます。 その結果、筋肉を支える力が弱くなり、症状が現れるのです。

この遺伝子の変化が伝わる仕組みには、いくつかの種類があります。

• 常染色体劣性（れっせい）遺伝 ウルリッヒ病で最も多いとされているタイプです。 ご両親から原因となる遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症します。 ご兄弟が同じ病気になる可能性は、理論上25％とされています。
• 常染色体優性（ゆうせい）遺伝 ご両親のどちらか一方から原因となる遺伝子を受け継いで発症します。 比較的症状の軽いベスレムミオパチーでみられることが多いです。
• 突然変異 ご両親は原因となる遺伝子を持っていません。 お子さんの体が作られる過程で、新しく遺伝子の変化が起こります。 そのため、ご家族に同じ病気の方がいなくても発症することがあります。

ウルリッヒ病の症状

ウルリッヒ病の症状は、多くの場合、生まれてすぐの時期から現れます。 お母さんのお腹にいるときの動き（胎動）が少ないことから、 病気の可能性に気づかれることも少なくありません。

主な症状は「筋肉の力が弱いこと」と「関節の問題」です。 これらは、筋肉を支えるVI型コラーゲンがうまく働かないために起こります。

特徴的な症状：固い関節と柔らかい関節

この病気には、体の部分によって関節の硬さが正反対になる特徴があります。 ひじやひざなどの大きな関節は固くなりやすい一方で、 指や手首の関節は、逆にぐにゃぐにゃと柔らかくなるのです。

• 関節拘縮（かんせつこうしゅく） ひじやひざの関節が固くなり、曲げ伸ばしが難しくなります。 筋肉の力が弱いため、関節を動かす機会が減ることが原因です。
• 関節の過伸展（かしんてん） 手首や指、足首などの関節が、普通よりも大きく曲がりすぎてしまいます。 一見すると体が柔らかいように見えますが、これも病気のサインです。

成長とともに見られる症状

筋力の低下は、残念ながら少しずつ進んでいくことが多いです。 そのため、一度は歩けるようになっても、年齢とともに支えが必要になります。 体を支える筋肉が弱いため、背骨が横に曲がる「側彎（そくわん）」も起こりやすいです。

また、呼吸に関わる筋肉も徐々に弱くなることがあります。 風邪などをきっかけに、呼吸が苦しくなることもあるため、 普段から注意深く様子を見ていくことがとても大切です。

ウルリッヒ病の検査・診断

赤ちゃんの診察で特徴的な症状に気づいたとき、 私たちはウルリッヒ病の可能性を考えます。 しかし、似た症状を持つ他の病気もあるため、 見た目だけで判断することはできません。

そこで、病気の正体を正確に突き止めるため、 いくつかの専門的な検査を慎重に行います。 診断を確定するための主な検査は次の2つです。

• 筋肉の検査（筋生検） 筋肉の組織を直接調べる、とても大切な検査です。
• 遺伝子検査 血液から病気の原因となる遺伝子の変化を探します。

筋肉の検査は、体にメスを入れるため、 少し負担のかかる検査（侵襲的な検査）です。 しかし、筋肉の状態を直接確認できるため、 診断を確定する上で非常に重要な情報が得られます。

遺伝子検査で原因遺伝子を特定できれば、 診断がより確実なものになります。 また、将来の家族計画を考える際の、 遺伝カウンセリングにも役立つ大切な情報です。

医師はこれらの専門的な検査結果と、 診察で得られた情報をすべて集めて、 パズルのピースを組み合わせるように判断し、 最終的な診断を下します。

ウルリッヒ病の治療

現在の医学では、残念ながらウルリッヒ病の原因そのものを治す、 根本的な治療法はまだ見つかっていません。 しかし、何もできないわけでは決してありません。

治療の目標は、現れている症状をできるだけ和らげることです。 そして、病気の進行をゆるやかにし、生活の質を守ることです。 このような治療を「支持療法」と呼び、一人ひとりに合わせて行います。

患者さんとご家族が安心して毎日を送れるよう、 様々な専門家がチームを組んで支えていきます。

主な治療の4つの柱

• 呼吸を守るための治療（呼吸管理） 呼吸も筋肉の力で行われます。 この力が弱くなると、夜に息が浅くなることがあります。 また、風邪をひいた時に痰を出す力が弱くなるため、 肺炎など重い病気につながりやすくなります。 そのため、人工呼吸器という機械を使って、 楽に呼吸ができるようにサポートします。
• 体を動かすための治療（リハビリテーション） 関節が固くなる「関節拘縮（かんせつこうしゅく）」を防ぎ、 残っている筋力をできるだけ長く保つことが目的です。 理学療法士などの専門家と一緒に、運動を続けます。 また、装具や車いすをうまく使うことで、 行動できる範囲を広げ、生活を豊かにします。
• 骨と姿勢を支える治療（整形外科的治療） 体を支える筋肉が弱いため、背骨が横に曲がる、 「側彎（そくわん）」という状態になることがあります。 背骨の曲がりがひどくなると、肺などを圧迫するため、 進行を止めるための手術を検討することもあります。
• 栄養をしっかり摂る治療（栄養管理） 食べ物を飲み込む力（嚥下機能）も筋肉の働きです。 この力が弱くなると、食事が難しくなることがあります。 その場合は、お腹から胃へ直接栄養を送るための、 「胃ろう」という方法で、体を支える栄養を補給します。