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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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鎖陰
毎月決まってやってくる、原因不明の激しい下腹部痛。あるいは、初経を迎える年齢なのに月経が来ないという不安。そのつらい症状は、もしかしたら「鎖陰（さいん）」が原因かもしれません。 鎖陰とは、月経血の通り道が何らかの原因でふ […]
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陥没乳頭
「乳首がへこんでいる…」その見た目から、誰にも相談できず一人で悩んでいませんか？しかし、陥没乳頭は決して珍しい状態ではなく、日本人女性の10〜20%、つまり10人に1〜2人は同じ状態だといわれています。悩んでいるのは、あ […]
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陰嚢水瘤
お子さまやご自身の陰嚢（たまぶくろ）の大きさに、左右差やふくらみを感じたことはありませんか？痛みがないため、つい見過ごしてしまいがちですが、それは「陰嚢水瘤」という病気のサインかもしれません。 実はこの病気、新生児1,0 […]
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遠視
「遠視は遠くがよく見える目」だと思っていませんか？実はその考え、よくある誤解の一つです。本当の遠視は、遠くも近くもピントが合いにくく、無意識に目が頑張り続けている状態。その結果、原因不明の頭痛や肩こり、集中力の低下といっ […]
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遺伝性網膜ジストロフィー
「最近、暗い場所でものが見えにくくなった」「視野が少し狭くなった気がする」。そんな変化に心当たりはありませんか。それは遺伝子の情報が原因で、目の奥にある網膜の細胞が少しずつ壊れていく「遺伝性網膜ジストロフィー」のサインか […]
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遺伝性脊髄小脳変性症
歩くと体がふらつく、ろれつが回りにくい、お箸がうまく使えない。こうした症状を、歳のせいだと片付けていませんか。もしかすると、それは遺伝子が関わる「遺伝性脊髄小脳変性症」という病気のサインかもしれません。 この病気は、体の […]
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酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
約20万人に1人という、非常に稀な確率で発症するとされる「酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）」。私たちの体の中には、不要な物質を片付ける“お掃除係”が存在しますが、この病気はその働きが生まれつき弱いために、特定 […]
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酸性リパーゼ欠損症
原因不明の腹痛や下痢が長引いていたり、健康診断で肝臓やコレステロールの数値異常を指摘されたりした経験はありませんか。その一見よくある不調の裏に、約20万人に1人という、非常にまれな遺伝性の病気「酸性リパーゼ欠損症」が隠れ […]
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重複腎盂尿管
健康診断などで「腎臓から膀胱（ぼうこう）につながる尿管が2本ありますね」と、思いがけず告げられた経験はありませんか？これは「重複腎盂尿管」という、生まれつき尿の通り道が2本に分かれている状態で、尿路の形の異常のなかでは比 […]
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過剰歯
「歯の数は決まっている」そう思っていませんか？実は、およそ30人から40人に1人の割合で、決められた本数よりも多い「過剰歯」が見つかります。特に男性に多いとされ、あなたのお口の中にも、まだ気づいていない歯が骨の中に隠れて […]