遺伝性球状赤血球症

疲れやすさや息切れ、その原因不明の不調は、もしかしたら血液を流れる赤血球の「形」にあるのかもしれません。「遺伝性球状赤血球症」は、本来しなやかなお皿の形をした赤血球が、硬いボール状になってしまう遺伝性の病気です。

この病気は、脾臓で赤血球が壊されることで貧血や黄疸などを引き起こします。遺伝性と聞くと家族歴を考えがちですが、全体の約25%は家族に同じ病気の方がいなくても突然発症します。症状も無症候から重症まで個人差が大きいのが特徴です。

この記事では、病気の詳しい原因から、「ゴールドスタンダード」とされる最新の検査法、そして手術を含む治療法までを分かりやすく解説します。ご自身の状態を正しく理解し、不安を解消する一歩としてぜひご一読ください。

遺伝性球状赤血球症の概要

遺伝性球状赤血球症とは、赤血球の形に特徴がある遺伝性の病気です。 貧血などの症状を引き起こす「遺伝性溶血性貧血」の中では、比較的多く見られます。

私たちの血液にある赤血球は、本来は真ん中がくぼんだお皿のような形です。 この形のおかげで、体の隅々にある細い血管もしなやかに通り抜けられます。 しかし、この病気では赤血球の膜を支える骨格の設計図（遺伝子）に変化があります。 そのため、赤血球がボールのような硬い「球状」になってしまうのです。

球状の赤血球は硬くてもろいため、特に「脾臓（ひぞう）」を通り抜ける時に壊れます。 この、赤血球が壊れてしまう現象を「溶血」と呼びます。 溶血が起こると、貧血や黄疸（皮膚や白目が黄色くなること）などの症状が現れます。

診断には、血液検査に加え、フローサイトメトリーという特殊な検査が重要です。 この検査は赤血球の性質を詳しく分析でき、迅速で正確性が高いとされています。 そのため、多くの血液疾患で「ゴールドスタンダード（最も信頼できる基準）」な検査法です。 症状の現れ方は人により様々で、詳しい検査で状態を把握することが大切です。

遺伝性球状赤血球症の種類

遺伝性球状赤血球症は、症状の強さによって大きく4つのタイプに分けられます。 ご自身の状態がどのタイプかを知ることは、今後の見通しを立てる上で大切です。

また、この病気は遺伝の仕方によっても分類されます。 これは、赤血球の設計図である遺伝子が、親から子へどう伝わるかの違いです。

• 常染色体優性遺伝

• 両親のどちらかが病気の場合に、子どもに伝わる可能性があるタイプです。
• 遺伝性球状赤血球症の多くが、この形式をとります。

• 常染色体劣性遺伝

• 両親ともに症状がなくても、病気の原因遺伝子を持っている場合に発症します。
• 比較的まれなタイプです。

• 孤発例（散発性）

• ご家族に同じ病気の方がいなくても、突然発症するタイプです。
• 全体の約25%がこのタイプにあたるといわれています。

このように、一口に遺伝性球状赤血球症といっても、その状態は様々です。 詳しいタイプを知るためにも、まずは専門の医師に相談することが重要です。

遺伝性球状赤血球症の原因

この病気の原因は、赤血球の骨組みを作る設計図（遺伝子）の変化です。 私たちの赤血球は本来、真ん中がくぼんだお皿のような形をしています。 このしなやかな形のおかげで、細い血管も楽に通り抜けることができるのです。

しかし、この病気では赤血球の膜を支えるタンパク質の設計図が変化しています。 そのため、骨組みがもろくなり、赤血球は硬いボールのような形になります。 これを「球状赤血球」と呼びます。

なぜボールのような形になるかというと、脾臓を通るたびに膜が削れるからです。 膜が減っても中身の量は同じなので、一番体積を保てる球状に近づくのです。 この原因となるタンパク質には、主に以下のものがあります。

• アンキリン 赤血球の骨組みを膜にしっかりとつなぎとめる、鋲（びょう）のような役割です。
• スペクトリン 赤血球の骨格そのものを作り、しなやかさを保つための主要な部品です。
• Band 3 膜に存在し、赤血球の内外で物質を交換するトンネルのような働きをします。
• プロテイン4.2 他のタンパク質と協力して、骨組み全体の構造を安定させる役割です。

どのタンパク質の設計図に変化があるかによって、症状の重さも変わります。 硬い球状の赤血球は脾臓で壊れやすく、これが「溶血」という現象です。 この溶血が、貧血や黄疸（おうだん）といった症状の根本的な原因となります。

遺伝性球状赤血球症の症状

この病気の症状は、赤血球が壊れる「溶血」という現象が原因です。 症状の現れ方には個人差があり、ほとんど自覚がない方もいます。 一方で、治療が必要になるほどはっきりとした症状が出る方もいます。

主な症状は、次の3つです。

• 貧血 酸素を運ぶ赤血球が不足し、めまいや息切れ、疲れやすさを感じます。
• 黄疸（おうだん） 赤血球が壊れると出る黄色い色素（ビリルビン）が増えることが原因です。 このため、皮膚や目の白目の部分が黄色っぽく見えることがあります。 特に生まれたばかりの赤ちゃんでは、強い黄疸で病気が見つかることもあります。
• 脾臓（ひぞう）の腫れ 壊れた赤血球を処理する脾臓に、大きな負担がかかって腫れることです。

また、長く溶血が続くことで、注意したい合併症が起こることもあります。

かつては、この病気の方は手術で体に大きな負担がかかると危険と考えられていました。 しかし最近の研究では、心臓手術のような大きな手術でもリスクは高くないと報告されています。 ある調査では、心臓手術を受けた患者さん23人中、溶血の悪化は5人でした。 そして、手術が原因で亡くなった方はいなかったとされています。 気になる症状があれば、まずは専門の医療機関へ相談することが大切です。

遺伝性球状赤血球症の検査・診断

この病気の診断は、丁寧な問診から始まり、いくつかの検査を組み合わせて行います。 パズルのピースを集めて、全体像を明らかにするようなイメージです。 まずは、症状やご家族の病歴について詳しくお話を伺います。

1. 血液検査でわかること

血液検査は、診断の第一歩としてとても重要です。 赤血球の状態を詳しく調べることで、病気のヒントを見つけます。

• 基本的な血液検査 赤血球の数や、酸素を運ぶヘモグロビンの量を調べます。 この病気では、赤血球の中身の濃さ（MCHC）が高くなる傾向があります。 また、赤血球が壊れているサイン（溶血の所見）も確認します。
• 顕微鏡で形をチェック（末梢血塗抹標本） 採血した血液をスライドガラスに薄く伸ばし、顕微鏡で観察します。 正常な赤血球は真ん中がくぼんだ形ですが、この病気ではボールのような「球状赤血球」が見られます。

2. 特殊な検査で詳しく調べる

基本的な血液検査で病気が疑われた場合、さらに詳しい検査に進みます。 これにより、診断をより確実なものにします。

• 赤血球のもろさを調べる検査 赤血球がどれだけ壊れやすいかを調べる検査（赤血球浸透圧脆弱性試験）です。 この病気の赤血球はもろいため、正常な赤血球より壊れやすいことがわかります。
• フローサイトメトリーを用いた検査（EMA結合試験） 最近の診断で中心的な役割を担う、とても重要な検査です。 レーザー光を使い、一つひとつの細胞の情報を高速で正確に分析します。 この方法は非常に精度が高く、迅速な結果が期待できます。 そのため、多くの血液疾患で「ゴールドスタンダード（最も信頼できる基準）」な検査法とされています。
• 遺伝子検査 原因となっている遺伝子の変化を特定するために行われることもあります。 ご家族への遺伝の可能性などを考える上で役立ちます。

これらの検査結果を総合的に判断し、他の病気の可能性を慎重に除外した上で、最終的な診断が下されます。

遺伝性球状赤血球症の治療

遺伝性球状赤血球症の治療は、症状の強さや年齢によって方針が異なります。 治療の大きな目的は、貧血や黄疸などのつらい症状を和らげることです。 そして、胆石などの合併症が起こるのを防ぐことにもつながります。

主な治療法は、大きく分けて2つあります。 一つは症状が軽い場合の「経過観察と支持療法」、もう一つは「手術」です。

経過観察と支持療法

症状がとても軽い方は、特別な治療をせず、定期的に検査をして様子を見ます。 また、赤血球を作るのを助けるビタミンの一種「葉酸」を飲むこともあります。 赤血球が常に壊されているため、体はたくさん作ろうと頑張っています。 その材料となる葉酸を補うことで、貧血の改善をサポートするのです。

風邪などの感染症がきっかけで、急に貧血が悪化することもあります。 その場合は、一時的に輸血を行い、体の状態を安定させることがあります。

手術（脾臓摘出術）

貧血が重い場合や、何度も輸血が必要になる方には手術が検討されます。 赤血球が壊される主な場所である「脾臓（ひぞう）」を取り除く手術です。 この手術（摘脾）は、病気の根本的な原因にアプローチする有効な治療法です。 胆石を合併している場合は、同時に胆のうを取り除く手術をすることもあります。

ただし、脾臓は体を守る免疫の働きも担っているため、注意が必要です。

▼ 脾臓摘出術の注意点

• ワクチン接種 手術後は特定の細菌（肺炎球菌など）への抵抗力が弱くなります。 そのため、手術の前にワクチンを接種して、感染症に備えます。
• 手術の時期 感染症のリスクを考え、体の抵抗力がついてくる学童期以降が望ましいです。
• 抗生物質の服用 手術のあと、感染症を予防するために、しばらく薬を飲むことがあります。

これまで、この病気の方は心臓手術など大きな手術を受けるのは危険と考えられていました。 しかし最近の報告では、その考えが見直されつつあります。 ある調査では、心臓手術を受けた患者さん23人中、溶血の悪化は5人でした。 そして、手術が原因で亡くなった方はいなかったとされています。 軽症から中等症の方なら、適切な管理で安全に手術を受けられる可能性があります。

どの治療法を選ぶかは、一人ひとりの状態によって大きく異なります。 担当の医師とよく相談し、ご自身に合った治療法を決めていきましょう。