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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症（DEE-SWAS）
お子さんの発達に急な変化が見られ、原因がわからず不安を感じていませんか。睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症（DEE-SWAS）は、睡眠中に脳の異常な電気活動が活発化し、知的・認知機能の退行を引き起こすことがある […]
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LMNB1関連大脳白質脳症
立ちくらみや手足のつっぱりといった症状から「LMNB1関連大脳白質脳症」と診断され、今後の生活に不安を抱えていませんか。国内患者数は100人未満とされる指定難病であり、情報が少なく戸惑う方も少なくありません。 この記事で […]
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PURA関連神経発達異常症
お子さんにPURA関連神経発達異常症の疑いが告げられ、聞き慣れない病名に戸惑いや不安を感じていませんか。国内の患者数は約100人と推定される希少疾患であり、情報が少なく孤独を感じている方もいるかもしれません。 この記事で […]
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上半規管裂隙症候群
自分の声が異常に響く、心臓の音が聞こえる、ささいな音でめまいがする、といった症状に悩まされていませんか？これらの不調は、内耳にある三半規管の一部を覆う骨の微細な欠損によって引き起こされている可能性があります。 この記事で […]
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那須・ハコラ病
ご自身やご家族が那須・ハコラ病と診断され、進行する認知機能の低下や骨の症状に直面し、情報が少ない中で不安を感じていませんか。この稀な遺伝性の病気は、20歳代頃からの骨の病変や40歳代からの神経症状を経て進行し、適切な理解 […]
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網膜色素変性
暗い場所で見えにくい、視野が狭くなった、と目の異変を感じていませんか。網膜色素変性は、網膜の光を感じる細胞が徐々に機能を失い、進行性に視力が低下する遺伝性の目の病気です。長らく根本的な治療が難しいとされてきましたが、近年 […]
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無虹彩症
「生まれつき目がまぶしい」「視力が低い」といった症状に、原因不明の不安を抱えていませんか。無虹彩症は、虹彩が欠けているだけでなく、まぶしさや視力低下など多様な症状を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。日常的にまぶしさを感じ […]
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漏斗胸
胸のへこみが気になる、人前で自信を持てないといった外見的な悩みや、息切れや動悸を感じるといった身体的な不安を抱えていませんか？漏斗胸は、胸の形が変形するだけでなく、多くの方が心理的な負担を感じたり、身体機能への影響を心配 […]
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水尿管症
健康診断で腎臓の異常を指摘されたり、原因のわからない背中や脇腹の痛みに悩んだりしていませんか。その不調は、尿の通り道である「尿管」がふくらむ「水尿管症」のサインかもしれません。多くの場合、自覚症状がないまま静かに進行する […]
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大動脈二尖弁
生まれつき心臓の弁が2枚しかない「大動脈二尖弁」と診断され、今後の生活や治療について不安を感じていませんか？多くの場合、自覚症状がないまま進行するため、いつ症状が現れるか、どんな治療が必要になるかと悩む方もいるでしょう。 […]