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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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リンパ管腫症
国内の患者数は推定わずか100人、そしてその約8割が20歳までに発症する――。「リンパ管腫症」という、極めてまれな難病をご存知でしょうか。原因不明の痛みや息切れ、皮膚からのリンパ漏など、症状は全身に及び、国の指定難病にも […]
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ミトコンドリア異常症
身体のあちこちに不調を感じているものの、原因がわからず戸惑っている方もいるかもしれません。かつては珍しいと考えられていた「ミトコンドリア異常症」は、近年、動脈硬化症など多様な病気の背景にあることがわかってきています。 本 […]
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ミトコンドリア病
原因不明の体調不良や、疲れやすさ、倦怠感に悩まされていませんか？ミトコンドリア病は、細胞のエネルギー工場が機能不全に陥ることで、全身のさまざまな臓器に影響を及ぼす疾患群です。その症状は多岐にわたり、診断が難しい場合もあり […]
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ムコ多糖症
お子さんの成長や発達に気になる点があり、ムコ多糖症の可能性に不安を感じていませんか？この病気は、体内の酵素不足から全身に多様な症状が現れ、進行性であるため、多くのご家族が戸惑いや悩みを抱えているかもしれません。 この記事 […]
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メビウス症候群
お子さんの表情の乏しさや目の動きに特徴があると感じていませんか？メビウス症候群という聞き慣れない診断名に、不安や戸惑いを覚える方もいるかもしれません。 この疾患は生まれつき顔の表情や目の動きに影響が出る珍しい病気です。本 […]
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メンケス病
乳幼児期に発達の遅れやてんかん、特徴的な毛髪の変化など、お子さんの原因不明な症状に不安を抱えていませんか？メンケス病は、体内の銅のバランスが崩れることで全身に重い障害を引き起こす稀な遺伝性疾患です。その診断の難しさから、 […]
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ライソゾーム病
原因不明の体調不良が続き、不安を抱えていませんか？特に、肝臓や脾臓の腫れ、肺の異常、血液検査での血小板減少やコレステロール値の異常など、多様な症状の背景には、聞きなれない疾患が隠れていることがあります。 この記事では、細 […]
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ファブリー病
原因不明の体調不良や、複数の臓器に症状が出て不安を感じていませんか。特に、心臓の異常や疲れやすさが気になる場合、それはファブリー病という遺伝性の病気かもしれません。 ファブリー病は、体内の特定の酵素不足により脂質が蓄積し […]
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タンジール病
タンジール病という稀少な疾患について、情報が少なく不安を感じていませんか？世界中で数百例しか報告がないこの病気は、手足のしびれや痛みなど多様な症状を引き起こす可能性があります。 この記事では、タンジール病の概要から、遺伝 […]
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）
成人になってから原因不明のふるえが続いたり、ご家族に同じ症状の方がいたりして、不安を感じていませんか。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は、国内に約3,000人の患者がいると推定される、成人期に発症する […]