「10万人に1〜2人」という確率で発生する、消化管間質腫瘍（GIST）。食べ物の通り道である胃や腸の壁にできる、少し珍しい「できもの」です。初期はほとんど症状がなく「静かなできもの」とも呼ばれ、健康診断などで偶然見つかることも少なくありません。
しかし、腫瘍が大きくなるにつれて出血し、原因不明の貧血や腹痛といったサインを出すことがあります。「GISTとはどんな病気？」「治療は難しいの？」と不安を感じるかもしれません。この記事では、GISTの原因から検査、そして進歩する薬物療法まで詳しく解説します。
消化管間質腫瘍の概要
消化管間質腫瘍は「GIST（ジスト）」とも呼ばれます。 食べ物の通り道である消化管（胃や腸など）の壁にできる、少し珍しい「できもの」です。
発生する確率は10万人に1〜2人ほどとされ、50代から60代の方に多く見られる病気です。 GISTができる場所は、胃が最も多く（約60〜70%）、次に小腸（約20〜30%）と続きます。
GISTは、初めのうちは症状がほとんど出ないことが多いです。 しかし、腫瘍が大きくなると出血を起こし、貧血や腹痛の原因となることがあります。 治療は手術で腫瘍を取り除くことが基本となりますが、薬を使った治療も大きく進歩しています。
例えば、手術の前に薬で腫瘍を小さくし、手術をより安全に行う方法があります。 ある研究では、この方法によって手術の成功率が高まり、その後の経過も良好であることが示されました。
また、腫瘍が破裂してしまったようなリスクの高い場合でも、手術後の薬物療法が有効です。 これにより、再発を抑えて元気に過ごせる時間が延びることがわかっています。 さらに、一つの薬が効きにくくなっても、別の薬（リプレチニブなど）が有効なことも研究で示されており、治療の選択肢は着実に増えています。
消化管間質腫瘍の種類
消化管間質腫瘍（GIST）は、いくつかの種類に分けられます。 これは、一人ひとりに合った治療法を選ぶための大切なヒントです。 主に「できた場所」「再発のしやすさ」「原因の遺伝子」で分類します。
できた場所による分類
GISTは、食べ物の通り道である消化管の壁に発生します。 できる場所によって、あらわれる症状が違うことがあります。
- 胃 最も多く、全体の約60〜70％を占めます。
- 小腸 次に多く、約20〜30％です。
- 大腸・食道など 比較的まれで、5％以下とされています。
胃にできたGISTの手術では、体に負担の少ない方法が選ばれることがあります。 例えば、お腹に小さな穴を開けて行う腹腔鏡手術やロボット支援手術です。 ある研究では、ロボット手術は腹腔鏡手術と比べて手術後の経過や再発率に差がないことが示されました。 どちらも同じくらい安全で効果が期待できる方法と言えます。
再発のしやすさによる分類
GISTは、手術で取り除いた後に再びできてしまう「再発」のしやすさで分類されます。 これは「できものの大きさ」と「増えるスピード」で判断します。
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リスクの高さ
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特徴
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超低リスク・低リスク
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手術後に再発する可能性は低いと考えられます。
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中リスク
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再発の可能性があるため、慎重な経過観察が必要です。
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高リスク
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再発の可能性が高く、予防のためにお薬を飲むことがあります。
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原因となる遺伝子の違いによる分類
GISTの多くは、細胞が増えるための設計図である遺伝子に異常が起きて発生します。 どの遺伝子に異常があるかによって、効果が期待できるお薬の種類が変わります。 そのため、お薬を使う治療の前には遺伝子検査を行い、腫瘍のタイプを詳しく調べることがあります。
消化管間質腫瘍の原因
消化管間質腫瘍（GIST）の主な原因は、体の「設計図」である遺伝子の変化です。 これは生まれつき持っているものではなく、後から何らかのきっかけで起こります。
私たちの胃や腸は、食べ物を運ぶために規則正しく動いています。 この動きを指揮しているのが「カハールの介在細胞」という司令塔です。 GISTは、この司令塔の細胞の設計図に間違いが起こることで発生します。
設計図に間違いが起こると、細胞の中で次のようなことが連鎖的に起こります。
- 「増え続けろ」という命令スイッチがオンになる 細胞には、必要なときだけ増えるためのスイッチがあります。 遺伝子が変化すると、このスイッチが壊れて常に入りっぱなしになります。
- 細胞が勝手に増え続ける 命令が出続けるため、細胞が止まることなくどんどん増えていきます。 これがやがて「できもの（腫瘍）」のかたまりになるのです。
この間違いが起こりやすい遺伝子として、主に2つが知られています。
- c-kit（キット）遺伝子
- PDGFRA（ピーディージーエフアールエー）遺伝子 GISTの患者さんの約9割で、これらの遺伝子に変化が見つかります。
特に、c-kit遺伝子の「エクソン9」という部分の変化は注意が必要です。 研究によると、この部分に変化があると病気が再発しやすい傾向があります。 そのため、お薬を選ぶときには、どの遺伝子に変化があるか詳しく調べます。 遺伝子検査は、一人ひとりに合った治療法を決めるための大切な手がかりなのです。
消化管間質腫瘍の症状
消化管間質腫瘍（GIST）は「静かなできもの」とも呼ばれます。 腫瘍が小さい初期の段階では、症状がほとんど出ないことが特徴です。 しかし、腫瘍が大きくなるにつれて、体は少しずつサインを出し始めます。
最も多くみられるサインは、腫瘍からのじわじわとした出血によるものです。 腫瘍の表面はもろく、血管が破れやすいために起こります。
- 吐血や下血 血を吐いたり、便に血が混じったりします。 胃などからの出血は、黒いコールタールのような便として出ることもあります。
- 貧血 出血が続くと体内の鉄分が不足し、貧血になります。 めまい、立ちくらみ、動悸、息切れなどの症状が出ることがあります。
- おなかの症状 原因がはっきりしない腹痛やおなかが張る感じがします。 おなかの表面から、しこりとして触れることもあります。
また、腫瘍ができる場所によって、出てくる症状が少しずつ異なります。
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腫瘍ができる場所
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主な症状
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食道
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胸の痛み、吐き気、ものが飲み込みにくい
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胃
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吐血、下血、貧血、腹痛、おなかが張る
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小腸・大腸
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下血、貧血、腹痛、おなかが張る、しこりが手に触れる、便が出にくい
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まれに、腫瘍が大きくなって破裂し、お腹の中で出血することがあります。 この場合、急な激しい腹痛が起き、命に関わることもある危険な状態です。 腫瘍が破裂すると、お腹の中に腫瘍細胞が散らばってしまうためです。
ある研究では、腫瘍が破裂しなかった場合の10年後の再発しない人の割合が55%だったのに対し、破裂した場合は21%だったという報告があります。 このように、腫瘍の破裂はその後の治療に大きく影響します。 気になる症状があれば自己判断せず、早めに消化器内科などへご相談ください。
消化管間質腫瘍の検査・診断
消化管間質腫瘍（GIST）は、症状が出にくいのが特徴です。 そのため、健康診断や他の病気の検査で偶然見つかることも少なくありません。 GISTが疑われた場合、いくつかの検査を組み合わせて診断を確定していきます。
主な検査方法
- 内視鏡検査（胃カメラ、大腸カメラなど） 口やおしりから細いカメラを入れ、胃や腸の壁を直接観察します。 GISTは壁の内側から発生するため、表面がなめらかに盛り上がって見えます。
- 超音波内視鏡検査（EUS） 内視鏡の先についた小さなエコーで、できものの深さや性質を詳しく調べます。 この時、細い針で細胞を少しだけ取って調べること（生検）もあります。
- 画像検査（CT、MRIなど） 体を輪切りにしたような写真を撮り、できものの正確な大きさや位置を確認します。 肝臓など他の場所に広がっていないか（転移）を調べるためにも大切な検査です。 この情報をもとに、体に負担の少ない腹腔鏡手術などが可能か計画を立てます。
診断の確定と治療方針の決定
診断を確定させるためには、採取した細胞を顕微鏡で詳しく見る病理検査が重要です。 さらに、どの治療法が最適かを決めるために、遺伝子検査が大きな役割を果たします。
GISTの原因となる遺伝子のタイプを調べることで、どの薬が効きやすいか予測できます。 ある研究では、手術の前に薬で腫瘍を小さくする治療法が有効だと示されました。 この方法により、約89%の患者さんで腫瘍をきれいに取りきれたという報告があります。 遺伝子検査は、このような治療方針を決めるための重要な手がかりとなるのです。
消化管間質腫瘍の治療
消化管間質腫瘍（GIST）の治療は、主に2つの方法が中心です。 それは「手術」と「お薬（薬物療法）」です。 腫瘍の状態に合わせて、これらの治療法を上手に組み合わせていきます。
手術：できものを取り除く基本の治療
GISTの治療で最も基本となるのは、手術で腫瘍を取り除くことです。 他の場所に広がっていなければ、手術で完全に治ることも期待できます。 手術では、腫瘍を包む膜を傷つけないように、丁寧に取り除くことが重要です。
お薬（薬物療法）：細胞を狙い撃ちする治療
手術で取り除くのが難しい場合や、再発した場合にはお薬を使います。 GISTの治療では「分子標的薬」という特別なお薬が活躍します。 これは、がん細胞が増える原因となる部分だけを狙う賢いお薬です。
治療は、患者さんの状態に合わせて段階的に進めます。
- はじめに使うお薬 最初に「イマチニブ」というお薬を使うことが一般的です。
- 次に使うお薬 イマチニブの効果が弱くなっても、次の治療法があります。 「スニチニブ」や「レゴラフェニブ」「リプレチニブ」などです。 研究によると、これらのお薬は病気が進むリスクを65%も減らしました。
また、手術後に再発を防ぐためにお薬を飲むこともあります。 特に、腫瘍が破裂してしまったリスクの高い患者さんでは大切です。 ある研究では、特定の遺伝子を持つ方の場合、3年間お薬を続けることで、元気に過ごせる可能性が大きく高まったと報告されています。
どの治療を選ぶかは、体の状態を総合的に見て判断します。 わからないことは何でも担当の医師に相談してください。
