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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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横隔膜ヘルニア
お腹の赤ちゃんについて、あるいは生まれてきたお子さんの呼吸の様子に、不安を感じたことはありませんか？「横隔膜ヘルニア」は、胸とお腹を隔てる膜に穴が開き、本来お腹にあるべき臓器が胸の中へ移動してしまう病気です。移動した臓器 […]
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有馬症候群
お子さんの発達が少しゆっくりだと感じたり、目の揺れが気になったりすることはありませんか。また、検診で腎臓に異常を指摘されたご経験はないでしょうか。一見するとそれぞれ別の問題に思えるこれらのサインが、実は「有馬症候群」とい […]
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斜視
片方の目が違う方向を向いてしまう「斜視」。実は、日本人の約50人に1人が該当するといわれるほど、身近な目の状態です。単なる「クセ」や「見た目の問題」だと思われがちですが、その背景には、物が二重に見えたり、奥行きが掴みにく […]
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性分化異常症
「体の性」は、男の子と女の子の二つだけ、本当にそう言い切れるでしょうか？実は、生まれつき私たちの「体の性」の育ち方に、さまざまな「ちがい」がある性分化異常症（DSD）という状態があります。 外性器の見た目が明確でなかった […]
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急性肝性ポルフィリン症
原因不明の激しい腹痛に、何度も悩まされていませんか？その症状、もしかすると他の病気と間違われやすい、遺伝性のまれな病気「急性肝性ポルフィリン症」かもしれません。特に若い世代の女性に多く、ある日突然、人生を一変させるほどの […]
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心房中隔欠損症
「最近、階段を上るだけで息が切れる」「なんだか疲れやすい」…その不調、年齢のせいだと諦めていませんか？実は、生まれつき心臓に開いている“小さな穴”が原因かもしれません。 心房中隔欠損症は、約1500人に1人の割合で見つか […]
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心内膜床欠損症
ミルクを飲むだけでびっしょり汗をかいたり、体重がなかなか増えなかったり…。大切なお子さんのそんなサインに、不安を感じていませんか？もしかしたらそれは、生まれつき心臓の壁に穴が開いている「心内膜床欠損症」の症状かもしれませ […]
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心室中隔欠損症
お子さんが心室中隔欠損症と診断され、不安な気持ちを抱えていませんか？生まれつき心臓に穴が開いているこの病気は、先天性心疾患の中でも比較的多く見られるものの一つです。特に、希少疾患であるCHARGE症候群の患者さんの76. […]
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常染色体優性多発性嚢胞腎
遺伝性の腎臓病、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と向き合う中で、病気の進行や治療法について漠然とした不安を抱いていませんか。 この記事では、ADPKDの概要、原因、症状、診断、治療法についてわかりやすく解説します。 […]
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尿道下裂
生まれてきた大切なお子さんのおちんちんの形を見て「おしっこの出口の位置が違うかも？」と感じたり、健診で「尿道下裂（にょうどうかれつ）」の可能性を指摘されたりしたかもしれません。これは男の子の赤ちゃん200人から300人に […]