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遺伝・先天性疾患
ピースクリニックで診療しています
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肺胞微石症
「肺胞微石症（はいほうびせきしょう）」という、とても珍しい肺の病気をご存じでしょうか。この病気は、両方の肺にまるで砂粒のような小さな石が無数に沈着してしまう特徴があります。 特に初期には自覚症状がほとんどなく、健康診断で […]
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肺分画症
お子さんの健やかな成長は、ご家族にとって何よりも大切な願いです。もし、大切なお子さんの肺に生まれつきの異常がある「肺分画症」と診断されたら、不安に感じるのは当然でしょう。 肺分画症は、お母さんのお腹の中で肺の一部がうまく […]
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肺動脈弁狭窄症
「心臓の病気」と聞くと、誰もが不安を感じるでしょう。特に、小さな命に関わることとなれば、その不安は計り知れません。肺動脈弁狭窄症は、心臓から肺へ血液を送る大切な弁が狭くなることで、心臓に大きな負担がかかってしまう先天性の […]
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肺動脈狭窄
学校の心臓検診でお子さんが「心雑音がある」と指摘され、不安な気持ちを抱えていませんか。その原因の一つに、心臓から肺へ血液を送る血管が狭くなる「肺動脈狭窄」という病気があります。 これは生まれつきの心臓病の中では決して珍し […]
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肺動静脈瘻
体を動かした時の息切れや、原因のわからない疲れやすさ。もし心当たりがあるなら、それは肺の血管にできた異常な“近道”が原因かもしれません。「肺動静脈瘻」は、症状がないことも多く、健康診断などで偶然見つかることもある、あまり […]
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肥大型心筋症
心臓の壁が異常に厚くなる「肥大型心筋症」は、初期には自覚症状がほとんど現れないため、見過ごされがちな病気です。しかし、多くの場合、遺伝子の変異が深く関わっており、ご家族にも影響を及ぼす可能性があります。 この重要な遺伝子 […]
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習慣流産
妊娠はするものの、流産を繰り返してしまう「習慣流産」。なぜ自分だけが…と、先の見えない不安に心を痛めている方もいらっしゃるかもしれません。しかし、そもそも流産は全妊娠の約10〜15%に起こるもので、決して特別なことではな […]
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耳小骨発育不全
お子さんの呼びかけへの反応が少し薄い、あるいは言葉の発達がゆっくりかもしれないと感じていませんか。その背景には、生まれつき耳の奥にある小さな骨がうまく機能しない「耳小骨発育不全」という病気が隠れている可能性があります。 […]
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結節性硬化症
生まれつきある白いあざや、顔にできるニキビのようなできもの。もし、お子さんやご自身にそのような症状があれば、それは単なる肌トラブルではないかもしれません。その原因は「結節性硬化症」という、体の設計図（遺伝子）の変化によっ […]
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糖原病
私たちの体にとって大切なエネルギー源である「グリコーゲン」がうまく利用できなくなる病気、それが「糖原病」です。この病気はとても珍しく、あまり知られていないかもしれません。 近年、新生児スクリーニングの進化により、特に症状 […]