耳小骨発育不全

お子さんの呼びかけへの反応が少し薄い、あるいは言葉の発達がゆっくりかもしれないと感じていませんか。その背景には、生まれつき耳の奥にある小さな骨がうまく機能しない「耳小骨発育不全」という病気が隠れている可能性があります。

この病気は、音の振動を伝える骨に異常が生じることで聞こえにくさを引き起こします。例えば、約700人に1人のお子さんに見られる口唇裂・口蓋裂に合併することもあり、決して珍しいものではありません。

しかし、近年では治療法も大きく進歩しており、ある研究では手術によって平均40dBもの聴力改善が報告されています。この記事では、耳小骨発育不全の原因から症状、そして最新の治療法までを詳しく解説します。

耳小骨発育不全の概要

耳の奥には鼓膜から伝わる音の振動をキャッチして、さらに奥へ伝えるための、とても小さな3つの骨があります。

この骨は「耳小骨（じしょうこつ）」と呼ばれ、音を聞くために重要な役割を担っています。

耳小骨発育不全とは、この耳小骨が生まれつきうまく形づくられていない状態のことです。具体的には、以下のような異常がみられます。

• 形の異常

• 耳小骨が本来とは違う形にできてしまうことです。

• 離断（りだん）

• 骨と骨の間のつながりが離れてしまう状態です。

• 固着（こちゃく）

• 耳小骨が周りの組織とくっついて動きが悪くなります。

これらの異常があると、音がうまく伝わらなくなり、「伝音難聴」という聞こえにくさが生じます。

この病気は耳だけで起こることもありますが、他の病気の一つの症状として現れることもあります。

例えば、分枝鰓腎症候群（BORSD）という病気では、耳の奇形とあわせて腎臓に生まれつきの異常が見られることがあります。

そのため、聞こえにくさの診察とあわせて、体の他の部分に異常がないかを確認することも非常に大切になります。

耳小骨発育不全の種類

耳の奥にある耳小骨（じしょうこつ）の異常には、いくつかの種類があります。 どの骨に、どのような異常が起きているかで分類されます。 主に「離断（りだん）」と「固着（こちゃく）」の2つが代表的です。

• 耳小骨離断（じしょうこつりだん）

• ３つの骨のつながりが、どこかで外れてしまっている状態です。
• 特にキヌタ骨とアブミ骨という骨の連結が離れていることが多く見られます。
• 音の振動が骨から骨へ伝わる途中で途切れてしまい、奥にうまく届きません。

• 耳小骨固着（じしょうこつこちゃく）

• 耳小骨が、本来は動くべき周囲の骨とくっついてしまう状態です。
• これにより骨全体がうまく振動できず、音を効率よく伝えられなくなります。

これらの異常は、どちらか一方だけでなく、同時に起きることもあります。 また、耳小骨そのものの形が、生まれつき通常と異なる「奇形」の場合もあります。

どの種類であっても、聞こえにくさが主な症状となります。 しかし、近年では治療法の研究も進歩しています。 例えば、能動型中耳インプラントという治療法があります。 ある研究では、この治療で平均40dB（デシベル）の聴力改善がみられたと報告されています。 ご自身の状態を正確に知ることが、治療への大切な第一歩です。

耳小骨発育不全の原因

耳小骨発育不全は、お母さんのお腹の中にいる間に、耳の奥の骨がうまく作られないことで起こります。

原因は一つだけではなく、いくつかの要因が考えられています。 はっきりとした原因がわからない場合も少なくありません。 主な原因として、遺伝子の変化や他の病気が関係していることがあります。

遺伝子の変化が関わる病気

私たちの体の設計図である「遺伝子」に変化が起こることで、耳小骨がうまく作られないことがあります。

• 分枝鰓腎（ぶんしさいじん）症候群（BORSD） 耳の聞こえにくさに加えて、腎臓の形や働きに生まれつき異常が見られることがある病気です。 この病気は、EYA1やSIX1といった特定の遺伝子の変化が原因であることがわかっています。
• その他の病気 トリーチャー・コリンズ症候群やクルーゾン症候群なども、耳小骨発育不全の原因となることがあります。

顔や口の形と関係する病気

顔まわりの生まれつきの状態が、耳の発達に影響することもあります。

• 口唇裂（こうしんれつ）・口蓋裂（こうがいれつ） 約700人に1人の割合で見られる、生まれつき唇や口の中に裂け目がある状態です。 口や鼻と耳は管でつながっているため、耳の病気を合併しやすく、伝音難聴のリスクが高まることが知られています。

このように、耳小骨発育不全は耳だけの問題ではないことがあります。 そのため、聞こえにくさの診察とあわせて、体の他の部分も丁寧に調べることが大切になります。

耳小骨発育不全の症状

耳小骨発育不全で最も多くみられる症状は、音が聞こえにくくなる「難聴」です。 音の振動を脳へ伝える耳小骨がうまく働かないため、音が伝わりにくくなります。 これは「伝音難聴」と呼ばれるタイプの難聴です。

具体的に現れる症状には、主に以下の2つがあります。

• 聞こえにくさ（難聴） 耳小骨の状態や、片耳だけか両耳かによって聞こえにくさは様々です。 少し聞き取りにくい程度から、ほとんど聞こえない場合まで個人差が大きいです。
• 言葉の発達の遅れ 赤ちゃんは周りの音や人の声を聞いて、まねをしながら言葉を覚えていきます。 特に生まれつき両耳が聞こえにくいと、言葉を覚える過程に影響が出ます。 その結果、言葉の発達がゆっくりになる可能性があります。

また、この病気は耳だけの問題で終わらないこともあります。 例えば、約700人に1人の割合で見られる口唇裂・口蓋裂という病気と合併することがあります。 その場合、中耳炎を繰り返し、伝音性難聴のリスクが高まることが報告されています。 早期に適切な対応をしないと、永久的な難聴につながる恐れもあるため注意が必要です。

聞こえにくさや言葉の発達の問題は、その後の生活に大きく影響します。 できるだけ早く症状に気づき、検査や治療などの対応を始めることがとても大切です。

耳小骨発育不全の検査・診断

耳小骨発育不全が疑われる場合、いくつかの検査が必要です。 聞こえの状態や、耳の中の骨の形を詳しく調べるためです。

特に、この病気は生まれつきのものなので、早い段階で正確な状態を知ることが大切です。 そうすることで、言葉を覚える大事な時期への影響を少なくできます。

例えば、口唇裂・口蓋裂があるお子さんは、中耳炎や伝音難聴のリスクが高いことがわかっています。 そのため、定期的な検査で耳の状態をしっかり見ていくことが、とても重要になります。

主な検査には、以下のようなものがあります。

これらの検査結果をパズルのように組み合わせ、総合的に判断します。 そして、一人ひとりの状態に合わせた、最適な治療方針を考えていきます。

耳小骨発育不全の治療

耳小骨発育不全の治療は、聞こえを良くすることが第一の目標です。 それによって、お子さんの大切な言葉の発達をサポートしていきます。 治療は、耳の状態や難聴の程度、年齢などを総合的に考えて計画します。

主な治療法には、以下の３つの柱があります。

• 補聴器を使う 特に両方の耳が聞こえにくい場合、言葉の発達を考えて、できるだけ早く補聴器を使い始めます。 補聴器で「聞くこと」に慣れ、周りの人とお話をするための土台を作ることが大切です。
• 手術で治す 聞こえをより良くするための根本的な治療法です。 手術では、耳の中にある耳小骨の動きを改善することを目指します。 体の成長を考えて、5歳から10歳以降に行われることが一般的です。
  手術の一つに「能動型中耳インプラント」を埋め込む方法があります。 これは音の振動を直接、耳の奥に伝える小さな機械です。 ある研究では、この手術で聞こえやすさが平均で約40デシベル改善したと報告されています。 40デシベルの改善とは、ささやき声が聞き取れるようになるほどの変化です。 また、この研究では元の聞こえが悪化した例はなく、安全性も考慮されています。
• 言葉の練習をする 言葉の専門家である「言語聴覚士」と一緒に練習することも重要です。 補聴器や手術とあわせて、音を正しく聞き取ったり、はっきりと発音したりする訓練を行います。

どの治療法が最適かは、一人ひとりの状態によって全く異なります。 専門の医師とよく相談しながら、一番良い治療の計画を立てていくことが大切です。