先天性筋性斜頚
- 鼻は顔の器官として嗅覚と呼吸に重要な役割を果たすだけでなく、顔全体の解剖学的構造にも大きな影響を与える。
- 鼻の先天異常は、機能障害と美容上の懸念の両方を伴うため、治療が困難な場合がある。
- 胎生初期の顔面形成不全は、広範囲にわたる鼻の変形を引き起こす。
- これらの異常の病因を理解することは、診断、治療、管理に関わる医療従事者にとって不可欠である。
- 本レビューは、現在の文献に基づき、鼻の先天性疾患のスペクトル、その胎生学的病因、臨床像、および治療的介入の概要を示すことを目的とする。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40918896
- 背景：両側性後鼻孔閉鎖は、新生児および乳児に重度の呼吸困難および哺乳障害を引き起こすまれな先天性疾患である。内視鏡手術が標準治療であるが、術後の鼻腔ステント留置は合併症の可能性があるため、依然として議論の余地がある。
- 目的：本研究は、小児の臨床的意思決定において、有効性と安全性を評価するために、両側性後鼻孔閉鎖に対するステント留置と非ステント内視鏡手術の結果を比較することを目的とした。
- 方法：PRISMAガイドラインに従い、2024年12月までのPubMed、Cochrane Library、CINAHL、Scopus、Web of Scienceを包括的に検索した。小児または新生児を対象とした、ステント留置と非ステント内視鏡手術を比較した研究を対象とした。2名のレビューアが、ランダム化試験にはROB 2、観察研究にはNewcastle-Ottawa Scaleを用いて、独立してデータ抽出と質評価を行った。
- 結果：336例の再狭窄と295例の肉芽組織分析を含む9件の研究が含まれた。患者のほとんどは新生児または乳幼児であった（年齢範囲：3〜28日）。ステント留置群は、再狭窄（RR 2.21, 95% CI 1.53-3.18, p < 0.01）および肉芽組織形成（RR 1.95, 95% CI 1.31-2.90, p < 0.01）の発生率が有意に高かった。手術成功率（RR 0.63, p = 0.05）、出血（RR 0.26, p = 0.14）、ポリープ形成（RR 1.25, p = 0.79）に有意差は認められなかった。異質性と出版バイアスは低かった。
- 結論：両側性後鼻孔閉鎖に対する内視鏡手術後のステント留置は、手術成功や合併症の軽減に明確な利点がないにもかかわらず、再狭窄や肉芽組織のリスクを高める。新生児および乳児においては、ルーチンのステント留置は不要かもしれない。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40701136
- 外耳道再建における二重移植融合法 【要約】
- 外耳道閉鎖症は先天性異常であり、難聴を引き起こす。様々な手術的矯正法が存在するものの、標準的な方法は確立されていない。
- 本論文では、外耳道の再建に、側頭筋膜と耳介後皮膚を用いた筋膜・皮膚複合移植法を記述している。
- 側頭筋膜・皮膚複合移植は、良好な結果と少ない合併症で、外耳道再建のための信頼性が高く効果的な選択肢を提供する。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40788476
翼状頸：側方アプローチ法の比較研究を含むナラティブレビュー 【要約】
- 翼状頸（水かき状頸）は主にターナー症候群に見られる先天的な変形であり、有毛皮膚異常を伴う、乳様突起から肩峰に伸びる両側性の三角形の襞として現れる。
- Mehri Turkiによる水かき状頸の分類で記述されている襞の構造的バリエーションは、適切な外科的修復を示唆する。
- さまざまな外科的技術が存在するにもかかわらず、最適なものを選択することは依然として困難である。本報告では、最良の結果を提供する側方アプローチ法を比較することを目的とする。
- PubMedとGoogle Scholarデータベースを用いて翼状頸に対する側方アプローチ法を検索した。
- 厳密な読解により、手技と結果に関連する比較基準を選択した。
- さらに、美的結果に応じて、外科的技術を3つのカテゴリーに分類した。
- 1937年から2020年までに発表された16の論文（患者48名）を選択した。
- すべての手技で頸部の輪郭は得られた。しかし、傷跡が後頸部に隠れていたのは10の報告のみであった。
- 後頭部の生え際の修正が行われたのは6つの報告のみであった。
- これらの結果に基づき、外科的技術の分類を作成し、客観的な評価を可能にした。
- 外科医が最も都合の良いものを選択するのに役立つように、側方アプローチ法の客観的評価を実施した。
- 本研究から、美的結果に基づいた分類が生じ、外科的技術を3つのグループに分け、比較を可能にした。
- 頸部前進フラップを用いるグループ2に属する技術、特にReichenbergerとMehri Turkiによって記述された技術が最も適している。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39504998
[先天性アブミ骨底板固定と若年性耳硬化症の最新知見 【要約】
本論文は、若年性耳硬化症（JO）と先天性アブミ骨底板固定（CSFF）の診断精度向上、手術成績のレビュー、患者と介護者への治療選択肢に関するカウンセリング方法の指針提供を目指している。
- JOでは、異常な骨吸収と再石灰化が起こり、病変部位に応じて進行性の伝音性難聴または混合性難聴を引き起こす。小児では成人よりも閉鎖性耳硬化症の発生率が高いため、アブミ骨手術（アブミ骨開窓術）は安全な選択肢とみなされ、早期手術介入を検討すべきである。
- CSFFは、アブミ骨底板の環状靭帯の先天性異常によって発生し、他の遺伝性疾患や症候群と関連することがある。最大限度の非進行性伝音性難聴を特徴とする。アブミ骨開窓術は難聴に対する治療効果がある可能性があるが、JOと比較して成功率が低いと報告されており、補聴器や人工内耳がより適切な場合もある。
- JOとCSFFの正確な診断は、手術成績が異なるため非常に重要である。診断の確認と手術介入のリスクとベネフィットを評価するために、錐体骨の高解像度コンピュータ断層撮影（CT）を実施する必要がある。学習を最適化するため、タイムリーな聴覚リハビリテーションを行うべきである。 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40836780
