再発性多発軟骨炎

ある日突然、耳や鼻に原因不明の腫れや痛みが生じ、関節痛や息苦しさを感じる…。もしこのような症状に心当たりがあるなら、それは100万人に約3.5人しか発症しない、国の指定難病「再発性多発軟骨炎」のサインかもしれません。診断がつくまでに平均3年もかかるといわれるこの病気は、自分の免疫が全身の軟骨を攻撃してしまう謎多き疾患です。

本記事では、この再発性多発軟骨炎の正体に迫ります。耳や鼻だけでなく、時には命にも関わる気道の症状、詳しい原因、そして最新の治療法までを専門的な情報に基づいて解説します。ご自身の症状と照らし合わせ、不安を解消するための一助としてください。

再発性多発軟骨炎の概要

再発性多発軟骨炎（さいはつせいたはつなんこつえん）は、 全身の軟骨に原因不明の炎症が繰り返し起こる珍しい病気です。 この病気は国の難病にも指定されています。

私たちの体にある軟骨は、とても大切な働きをしています。 骨同士がぶつからないようにするクッションの役割や、 体の形を支える役割を担っています。

• 軟骨がある場所の例

• 耳 耳の形を保っています。
• 鼻 鼻の形を維持しています。
• のど（気管） 空気の通り道が潰れないように支えています。
• 関節（骨と骨のつなぎ目） 動きを滑らかにし、衝撃を和らげます。

この病気にかかる人は非常に少なく、 日本では400〜500人ほどと推定されています。 海外の調査でも、100万人に約3.5人という報告があり、 とてもまれな病気であることがわかります。

発症する年齢は様々ですが、40代から50代に多い傾向があります。 ある海外の研究では、患者さんの年齢の中央値は40歳で、 女性が男性より少し多いという結果でした。

この病気は症状が出てから診断がつくまで、 とても時間がかかることがあります。 先ほどの研究では、症状に気づいてから病名がわかるまで、 平均して39ヶ月（約3年）かかったと報告されています。 そのため、気になる症状があれば早めに専門医に相談することが大切です。

再発性多発軟骨炎の種類

再発性多発軟骨炎には、医学的にはっきりとした分類はありません。 しかし、患者さんごとに症状の現れ方や重症度が大きく異なります。 そのため、治療方針を決めるために、いくつかのパターンに分けて考えます。

主な分け方は、症状が出る場所や他の病気の有無によるものです。 一人ひとりの状態に合わせて治療を考える上で、とても重要になります。

• 症状が出る場所によるパターン

• 耳・鼻・関節が中心のタイプ 耳や鼻の軟骨が赤く腫れて痛んだり、関節が痛んだりします。 この病気で最もよく見られるパターンです。
• 空気の通り道に症状が出るタイプ のどや気管の軟骨に炎症が起きます。 声がかすれたり、息が苦しくなったりすることがあります。 このタイプは命に関わることもあるため、特に注意が必要です。 海外の研究でも、気道の症状は予後に大きく影響すると報告されています。
• その他の場所に症状が出るタイプ 目や皮膚、心臓、神経など、軟骨以外の場所に症状が現れます。

• 他の病気を伴うかどうかによるパターン

• 再発性多発軟骨炎だけのタイプ 他の病気を伴わずに、この病気だけを発症するケースです。
• 他の病気を合併するタイプ 約3分の1の患者さんで、他の病気を一緒に発症することがあります。 関節リウマチなどの膠原病や、血液の病気などが知られています。

また、子どもが発症するケースでは、大人と少し特徴が異なります。 海外の文献をまとめた研究によると、小児では耳や鼻、そして空気の通り道（気道）の症状が多く見られます。 この研究では、診断がつくまでに平均で1年かかったと報告されており、診断の難しさがうかがえます。

このように、症状の現れ方は一人ひとり違うため、専門の医師による正確な診断と、個々の状態に合わせた治療計画が非常に大切です。

再発性多発軟骨炎の原因

この病気がなぜ起こるのか、その詳しい原因はまだわかっていません。 しかし、多くの研究から「自己免疫」という体の仕組みの異常が、 深く関わっていると考えられています。

私たちの体には、外から入るウイルスや細菌と戦う、 「免疫」というパトロール隊がいます。 この免疫が、何らかの理由で自分の体を敵と勘違いして、 攻撃を始めてしまうのが「自己免疫疾患」です。 再発性多発軟骨炎では、主に全身の軟骨が攻撃の的になります。

なぜ免疫がこのような間違いを起こすのかは謎ですが、 いくつかの要因が重なって起こると考えられています。

• 生まれ持った体質（遺伝的な要因） 体の設計図である遺伝子の中に、 この病気にかかりやすいタイプがあることが報告されています。
• 何らかのきっかけ ケガのような物理的な刺激や、ある種の化学物質などが、 病気のスイッチを押すきっかけになる可能性が指摘されています。
• 特定の「抗体」の存在 病気が活発な時期の患者さんの血液を調べると、 軟骨の成分である「II型コラーゲン」などを攻撃する 武器（抗体）が見つかることがあります。

このように、原因は一つではなく、様々な要因が複雑に絡み合って 発症すると考えられています。 そのため、人によって症状の現れ方が大きく異なり、 診断が非常に難しくなる一因にもなっています。 現在も、原因を解明し、より良い治療法を見つけるための研究が 世界中で続けられています。

再発性多発軟骨炎の症状

再発性多発軟骨炎は、全身の軟骨に炎症が起こる病気です。 どの部分の軟骨に炎症が起きるかによって、症状は人それぞれです。 一つの症状だけが出ることも、複数が同時に現れることもあります。

代表的な症状には、以下のようなものがあります。

• 耳の軟骨の炎症（耳介軟骨炎） 最もよく見られる症状で、約80～90%の患者さんに見られます。 耳が赤紫色に腫れて、熱を持ったような痛みを感じます。 炎症を繰り返すと、耳の形が「カリフラワー耳」のように変わってしまうこともあります。
• 鼻の軟骨の炎症（鼻軟骨炎） 鼻の痛みや鼻づまり、鼻血などの症状が出ます。 炎症が長く続くと、鼻の軟骨が弱くなり、 鼻すじがへこんでしまう「鞍鼻（あんび）」という状態になることがあります。
• のどや気管の症状（気道病変） 空気の通り道である「気道」の軟骨が炎症を起こします。 声がかすれたり、空咳が出たり、息苦しくなったりします。 息をする時にゼーゼー、ヒューヒューという音がすることもあります。 この気道の症状は命に関わることもあり、特に注意が必要です。 ある海外の研究では、気管切開が必要になった方もいました。 特に子どもの患者さんでは、耳や鼻と並んで、 この気道の症状が多く見られると報告されています。
• 関節の炎症（関節炎） 胸の真ん中にある骨の周りや、手足の関節が腫れて痛みます。 関節リウマチとは違い、骨が変形することは少ないのが特徴です。
• 目の炎症 白目の部分が充血したり、痛みを感じたりします。 強膜炎（きょうまくえん）といった目の病気を引き起こすこともあります。

下の表は、それぞれの症状がどのくらいの割合で見られるかの目安です。

この他にも、めまいや聞こえにくさ、皮膚の発疹など、 全身に様々な症状が出ることがあります。 気になるサインがあれば、早めに専門の医療機関に相談することが大切です。

再発性多発軟骨炎の検査・診断

この病気には「これをすれば確定」という特別な検査がありません。 そのため、パズルを解くように様々な情報を集めて診断します。 症状や診察の結果、そして複数の検査を丁寧に行っていきます。

診断の際には、まず以下のような項目をチェックします。 これらは、専門家が使う診断の目安を分かりやすくしたものです。 3つ以上当てはまると、この病気の可能性が高まります。

• チェックリスト

• 両方の耳の軟骨が赤く腫れて痛む
• 鼻の軟骨に痛みや腫れ、鼻づまりがある
• のどや気管に異常があり、声がかすれたり息苦しい
• 関節が腫れて痛む（骨の変形はない）
• 目が充血したり痛んだりする
• めまいや聞こえにくさを感じる

診断をより確実にするため、さらに詳しい検査を進めます。

• 血液検査 体の中でどのくらい炎症が起きているかを調べます。 CRPや血沈（ESR）という数値の上昇が見られることが多いです。 特に小児の患者さんでは、ESRの上昇がよく報告されています。
• 画像検査

• CTやMRI 体の断面図を撮影し、体の奥深くの状態を確認します。 特に命に関わることもある空気の通り道（気道）の軟骨が、 腫れたり狭くなったりしていないかを詳しく調べます。
• 核医学検査（FDG-PETなど） 炎症が活発になっている場所を光らせて見つける検査です。 これにより、診断の精度をさらに高めることができます。

• 組織の検査（生検） 診断を確定させるために、炎症のある耳などから組織を少量取ります。 その組織を顕微鏡で詳しく観察し、軟骨の炎症を確認します。
• その他の検査

• 呼吸機能検査 息を吸ったり吐いたりする力を測定します。 気道に問題がないかを調べるために行います。
• 気管支鏡検査 口や鼻から細いカメラを入れ、のどや気管の内部を直接見ます。 炎症の状態をリアルタイムで観察できる大切な検査です。

これらの検査は、症状が似ている他の病気ではないか見極めるためにも、 非常に重要です。 診断までに時間がかかることもありますが、正確な治療のために欠かせません。

再発性多発軟骨炎の治療

この病気の治療は、大きく2つの目標を持って進められます。 一つは、今起きているつらい炎症をしっかり抑えること。 もう一つは、軟骨がこれ以上壊れないように守ることです。 どの治療を選ぶかは、症状の重さや場所によって変わります。 一人ひとりに合わせたオーダーメイドの治療計画が大切です。

治療の基本となるのは、お薬を使った「薬物療法」です。 症状のレベルに合わせて、使うお薬を使い分けていきます。

• 症状が比較的軽い場合 関節の痛みや耳の腫れなどには、まず炎症を抑えるお薬 （非ステロイド性抗炎症薬など）で症状を和らげます。
• 中等症から重症の場合 治療の中心となるのは「副腎皮質ステロイド」というお薬です。 これは体の中で起きている炎症を、強力に抑える働きがあります。 海外の報告でも、ステロイド治療で症状が大きく改善した というケースが多く見られます。
  もしステロイドだけでは効果が足りない場合や、 副作用を減らすためにステロイドの量を減らしたい時には、 「免疫抑制薬」を一緒に使うことがあります。 これは、暴走しがちな免疫の働きを穏やかに調整するお薬です。
• 新しい治療の選択肢 最近では「生物学的製剤」という新しいタイプのお薬も登場しました。 これは炎症を引き起こす特定の原因物質（TNF-αなど）を ピンポイントで狙い撃ちするお薬です。 特に、命に関わる気道の症状など重い場合に有効で、 病気の今後の見通し（予後）を良くすることが分かっています。 小児の患者さんにおいても、ステロイドと並んで 非常に高い効果が報告されています。

お薬だけでは改善が難しい時や、息苦しいなどの緊急時には、 外科的な治療を行うこともあります。 例えば、息の通り道を確保するための「気管切開術」や、 狭くなった気道を内側から広げる「ステント留置術」などです。

この病気の治療は、耳鼻科や呼吸器内科、眼科など、 様々な専門の医師がチームを組んで進めることが非常に重要です。 一人で抱え込まず、専門家チームと一緒に治療に向き合っていきましょう。