骨形成不全症

軽い衝撃で骨が折れてしまう病気、「骨形成不全症」をご存知でしょうか。「脆骨症（ぜいこつしょう）」とも呼ばれ、約15,000人から20,000人に1人の割合で発症する遺伝性の病気です。生まれつき骨の主成分であるコラーゲンがうまく作られず、骨が非常にもろくなってしまいます。

この病気の影響は、骨折のしやすさだけにとどまりません。白目が青みがかって見えたり、歯が欠けやすくなったり、難聴になったりと、その症状は全身に及ぶことがあります。重症度も人によって大きく異なり、お腹の中にいる時から骨折を繰り返すケースもあります。

この記事では、骨形成不全症の詳しい原因や症状の個人差、そして骨折を防ぐための最新の治療法について、専門的な知見を交えながら分かりやすく解説します。ご自身や大切な人のために、この病気への理解を深めていきましょう。

骨形成不全症の概要

骨形成不全症（こつけいせいふぜんしょう）とは、 骨が非常にもろくなる遺伝性の病気です。 「脆骨症（ぜいこつしょう）」とも呼ばれています。 軽い衝撃でも骨折しやすくなるのが大きな特徴です。

骨の強さやしなやかさを保つためには、 「I型コラーゲン」というたんぱく質が欠かせません。 この病気は、遺伝子の変化によって、 I型コラーゲンがうまく作られなくなることが原因です。

発生頻度は、約15,000人から20,000人に1人です。 人種や性別による発生率の差は特にないとされ、 まれな病気の一つとして知られています。

近年、お腹の赤ちゃんの段階でわかることがあります。 妊婦健診の超音波検査で、 赤ちゃんの腕や足の骨が短いことが指摘されるのです。 これを「短長骨（たんちょうこつ）」と呼びます。

ある研究では、短長骨を持つ胎児に詳しい遺伝子検査をすると、 高い確率で原因がわかると報告されています。 特に骨形成不全症は、見つかることが多い病気の一つです。

ただし、病気の重さや症状は人によって大きく異なります。 ほとんど症状がない軽い方から、 頻繁に骨折を繰り返す重い方まで幅広いです。

骨形成不全症の種類

骨形成不全症と一言でいっても、症状の出方は人それぞれです。 そのため、いくつかの種類（病型）に分けて考えられています。

現在、症状の重さや特徴で分ける方法が広く使われています。 これを「サイレンス分類」と呼び、主にI型からIV型に分けます。 この分類は、治療の方針を決めるための大切な目安になります。

なぜ、このように症状の重さが違うのでしょうか。 私たちの骨は、古い骨を壊す細胞と、新しい骨を作る細胞が、 バランスを取りながら、常に入れ替わっています。

ある研究では、骨形成不全症の患者さん、 特に症状が重いタイプでは、骨を壊す細胞（破骨細胞）の活動が、 より活発になっていることが報告されています。

この「作る力」と「壊す力」のバランスの崩れが、 症状の重さの違いに関係していると考えられているのです。

ただし、この分類はあくまで目安の一つです。 同じ型でも個人差が大きいため、 専門の医師による正確な診断がとても大切です。

骨形成不全症の原因

骨がもろくなる原因は、主に体の設計図にあります。 私たちの体を作る設計図を「遺伝子」と呼びます。 この病気は遺伝子の変化によって起こるものです。

骨を丈夫なビルに例えてみましょう。 ビルにはコンクリートと鉄筋が必要不可欠です。 骨の場合、「I型コラーゲン」が鉄筋の役割をします。

骨形成不全症の多くは、この鉄筋（I型コラーゲン）の 設計図（遺伝子）に変化があることが原因です。 そのため、作られる鉄筋の量が減ったり、 質が悪くなったりして、骨がもろくなります。

さらに、もう一つの重要な原因がわかってきました。 それは、骨の作り替えのバランスが崩れることです。 私たちの骨は、常に新しく生まれ変わっています。

• 古い骨を壊す職人 「破骨細胞（はこつさいぼう）」が働きます。
• 新しい骨を作る職人 「骨芽細胞（こつがさいぼう）」が働きます。

最近の研究では、骨形成不全症の患者さんでは、 「壊す職人」の働きが強すぎることがわかっています。 骨が壊れるときに出るサイン（分解マーカー）を調べると、 健康な子どもと比べて多いことが報告されました。

特に3歳から7歳の子どもや、症状が重いタイプでは、 この傾向がよりはっきりと見られるようです。 つまり、もともとのコラーゲンの問題に加えて、 骨が必要以上に壊されることも原因となっているのです。

骨形成不全症の症状

骨形成不全症の症状は、骨が折れやすいことだけではありません。 症状は骨だけでなく、体のさまざまな部分に現れるのが特徴です。 どの症状が、どのくらい強く出るかは人によって大きく異なります。

主な症状の例

• 骨の症状

• 軽い衝撃で骨が折れてしまう
• 手足の骨や背骨が曲がってしまう（骨の変形）
• 身長が伸びにくい

• 骨以外の症状

• 白目が青みがかって見える（藍色強膜）
• 歯が黄色や茶色っぽくなり、欠けやすい（歯質形成不全）
• 年齢とともに聞こえにくくなる（難聴）
• 関節が柔らかく、ぐらつきやすい

白目が青く見えるのは、白目の膜が薄いために、 その下にある血管の色が透けて見えるためです。 また、歯や耳の骨にもコラーゲンは重要なので、 歯がもろくなったり、難聴が起きたりすることがあります。

これらの症状の背景には、骨の作り替えのバランスの乱れがあります。 ある研究では、骨を壊す細胞（破骨細胞）の働きが、 必要以上に活発になっていることが報告されました。

特に3歳から7歳のお子さんや、症状が重い方では、 骨が壊れるペースが健康な人より速い傾向が見られます。 骨が作られる力より、壊される力が上回ってしまうのです。

このように、症状は多岐にわたり、個人差も大きいです。 だからこそ、一人ひとりの状態に合わせた丁寧な診察が欠かせません。

骨形成不全症の検査・診断

骨形成不全症の診断は、いくつかの検査を組み合わせて、 総合的な情報から慎重に判断されます。 問診や診察、画像検査、遺伝子検査などが含まれます。 これらの結果をもとに、診断を確定させていきます。

体の様子をみる診察と問診

まず、骨折の回数や状況、ご家族に同じ症状の人がいないか、 お医者さんが詳しくお話を聞きます。 その上で、体に現れる特徴を丁寧に観察します。

• 眼の白目（強膜）の色 白目の膜が薄いために中の血管が透けて、 青みがかって見えないかを確認します。
• 歯の状態 歯の質も弱くなり、変色したり欠けたりしていないか、 口の中をチェックします。
• 関節や背骨の状態 関節がやわらかすぎないか、 背骨が曲がっていないかなどを診ます。

画像で骨の状態を確認する検査

次に、レントゲン（X線）検査で骨の内部を写します。 骨が細いか、曲がっていないか、過去の骨折の跡がないかなど、 骨の状態を詳しく確認することができます。 骨の密度（骨の詰まり具合）を測る検査も有効です。

血液検査と遺伝子検査

骨に影響する他の病気と区別するために血液検査をします。 骨形成不全症の場合、血液中のカルシウムなどの値は、 正常であることが多いです。

診断をはっきりとさせるためには、遺伝子検査が重要です。 体の設計図である遺伝子に、 病気の原因となる変化がないかを調べます。

生まれる前に行う検査

近年、お腹の赤ちゃんの段階で診断されることもあります。 妊婦健診の超音波検査で、 赤ちゃんの腕や足の骨が短いことがきっかけとなります。

ある研究によると、赤ちゃんの骨が短い場合、 「出生前エクソームシーケンシング」という、 とても詳しい遺伝子検査で原因を調べることができます。 この検査で、約半数（48%）の方で原因がわかると報告されました。 その中で骨形成不全症は、最もよく見つかる病気の一つです。

このように、様々な検査を丁寧に行うことで、 一人ひとりの状態に合わせた正確な診断につなげます。

骨形成不全症の治療

骨形成不全症を、根本から治す治療法はまだありません。 しかし、骨折を防ぎ、骨をできるだけ丈夫にすることで、 日常生活での支障を減らすことを目指します。

治療は、主に以下の3つの方法を組み合わせて、 一人ひとりの状態に合わせて計画的に進めます。

• お薬による治療
• リハビリテーション
• 手術による治療

お薬による治療

骨を強くし、骨折の回数を減らすためにお薬を使います。 中心となるのは「ビスホスホネート製剤」というお薬です。 これは、骨が過剰に壊されるのを抑える働きがあります。

ある研究では、この種類のお薬（ゾレドロン酸）を点滴したお子さんで、 骨の強さの目安である「骨密度」が上がることが示されました。 さらに、背骨や手足の骨折の回数が、明らかに減ることもわかっています。

このお薬は、体に合わないことが比較的少ないとされます。 重い副作用はほとんど報告されていませんが、 点滴後に一時的な発熱などが見られることがあります。

リハビリテーション

リハビリは、筋力を保ち、関節が硬くなるのを防ぎます。 体に負担をかけすぎない運動で、骨を支える力をつけます。 水の中での運動は、関節への負担が少なく効果的です。 体を支えるための装具を使うこともあります。

手術による治療

骨折を繰り返す場合や、骨の変形がひどい場合には、 手術で骨をまっすぐにし、補強することがあります。 骨の中に金属の棒を入れて、内側から支える方法などです。 これにより、骨を強くし、次の骨折を防ぎます。

どの治療法を選ぶかは、ご本人の状態を丁寧に診察し、 お医者さんとよく相談して決めていくことが大切です。