鉄芽球性貧血

「なんだか体がだるい」「すぐに疲れてしまう」「少し動くだけで息切れがする」—そんな症状に心当たりはありませんか？それは一般的な鉄分不足による貧血ではなく、体内には鉄が十分なのにうまく利用できない「鉄芽球性貧血」かもしれません。

この病気は、特に特定の治療によって重要なミネラル「銅」が不足することで発症することがあります。見過ごされがちなこの貧血について、原因から症状、適切な診断・治療法までを本記事で詳しく解説し、あなたの体の不調の真実を明らかにします。

鉄芽球性貧血の概要

体がなんだかだるい、すぐに疲れてしまう、少し動くだけで息切れがする。 このような症状は、もしかしたら「貧血」かもしれません。 多くの場合、貧血は体に必要な鉄分が足りなくなる「鉄欠乏性貧血」が原因です。 しかし、「鉄芽球性貧血」は、少し違います。

この貧血は、体の中には十分な鉄分があるのに、それがうまく使われないために起こります。 赤血球は、酸素を体じゅうに届ける「宅配便」のような大切な働きをしています。 この病気では、鉄という材料は足りているのに、赤血球を作る工場（骨髄にある細胞）が、その鉄をうまく使えないことで起こるのです。 そのため、使われなかった鉄が細胞の中に異常にたまってしまうという特徴があります。

私たち医師は、貧血と聞くとまず鉄分不足を考えますが、このような珍しいケースも見逃さないように、注意深く診察しています。 例えば、ウィルソン病という特別な病気の治療を受けている方では、薬の作用で体の中の銅が足りなくなることがあります。 体にとって大切な「銅」のバランスが崩れると、鉄をうまく利用できなくなり、鉄芽球性貧血が起こることがわかっています。 この銅のバランスが崩れることによる鉄芽球性貧血は、じわじわと症状が進むこともあり、貧血だけでなく、手足の感覚がおかしくなるなどの神経の症状を伴うこともあります。 そのため、ウィルソン病の治療中は、銅の代謝を定期的に確認することがとても重要だと考えています。 鉄芽球性貧血の原因は一つではなく、さまざまな原因が考えられるため、詳しい検査で原因を見つけることが大切です。

鉄芽球性貧血の種類

鉄芽球性貧血には、 大きく分けて２つのタイプがあります。 体の成長と共にわかる「生まれつき」のタイプと、 生まれてから後で「何かの理由で」起こるタイプです。

生まれつきのタイプ（先天性）

このタイプは、体の中の「設計図（遺伝子）」に、 生まれつき違いがあることが原因です。 そのため、赤血球を作る工場（細胞）が、 鉄をうまく使えない体質で生まれてきます。 多くの場合、子どもの頃から、 貧血の症状が出ることがあります。 体がだるい、すぐに疲れてしまうといったサインに、 注意が必要になります。

後から起こるタイプ（後天性）

このタイプは、生まれた後で、 様々な原因によって発症します。 例えば、特定の病気の影響や、 体に必要な栄養が足りないことなどです。 中でも、私たち医師が特に注意しているのが、 体に必要な「銅」が足りなくなることです。 銅は、鉄をうまく使って、 健康な赤血球を作るための、 大切な手伝い役のような存在だからです。

特に、肝臓に銅がたまりすぎる、 「ウィルソン病」という病気の治療中に、 この銅が不足することが知られています。 ウィルソン病の治療では、 体から銅を減らす薬を使います。 亜鉛（あえん）の薬を長く使っていると、 まれに銅の量が減りすぎることがあります。 すると、「銅欠乏症（どうけつぼうしょう）」 という状態になってしまうのです。

この銅欠乏症は、気づかないうちに、 症状が進んでしまうことがあります。 鉄芽球性貧血だけでなく、 体を病気から守る白血球が減ったり、 手足がしびれたりする神経の症状が出たり、 時にはてんかん発作が増えることもあります。 特に神経の症状や、 背骨の中の神経（脊髄）の症状は、 治療をしても回復に時間がかかったり、 症状が残ってしまうこともあります。 そのため、私たち医師は、ウィルソン病の治療中に、 銅のバランスが適切かどうかを、 定期的にチェックすることが、 非常に重要だと考えています。

鉄芽球性貧血の原因

「後から」起こる鉄芽球性貧血の原因とは？

私たちは、これまでの見出しで、鉄芽球性貧血には生まれつきのタイプと、生まれてから後で起こるタイプがあることをお話ししました。ここでは、特に注意が必要な「後から」起こる原因について、医師の視点から詳しく解説します。このタイプの貧血は、皆さんの生活習慣や、現在かかっている他の病気、あるいは服用している薬などが深く関わることがあるのです。

特に気をつけたい「銅欠乏症」

体の中では、酸素を運ぶ大切な赤血球が毎日作られています。この赤血球を作るためには、ただ鉄があれば良いわけではありません。体の中にある鉄を、赤血球を作るための「材料」としてうまく使えるように手伝う役目を持つ、「銅」という大切なミネラルが必要です。

もし、この銅が足りなくなってしまうと、体にはたくさんの鉄があっても、それをうまく活用できません。結果として、健康な赤血球を作れなくなり、鉄芽球性貧血になってしまうことがあります。

特に、肝臓に銅がたまってしまう「ウィルソン病」という、少し珍しい病気の治療を受けている方に、この銅の不足が起こることがあります。ウィルソン病の治療では、たまりすぎた銅を体の外に出すために、亜鉛塩などの薬を長く飲み続けることがあります。しかし、この治療を長く続けていると、銅が減りすぎてしまい、「銅欠乏症」という状態になることがあるのです。

銅欠乏症の診断と治療後の注意点

銅欠乏症は、気づかないうちに症状が進むことが多く、自覚症状がはっきりしない場合もあります。貧血だけでなく、体を病気から守る白血球が減ったり（これは「好中球減少症」といい、体に入ってくるばい菌と戦う白血球が減ってしまう状態です）、手足の感覚がおかしくなったり（「軸索性感覚神経障害」といい、神経の電気信号がうまく伝わらなくなる状態です）、体のバランスをとったり感覚を伝えたりする大切な背骨の中の神経が傷ついたり（「後索脊髄症」といいます）、さらには「てんかん発作」が増えたりするような重い症状が現れることもあります。

私たち医師は、このような重い症状を見逃さないよう、ウィルソン病の治療を受けている患者さんの銅のバランスを特に注意して定期的に確認しています。

銅欠乏症と診断するためには、症状だけでなく、体の中の銅の量を詳しく調べる検査が欠かせません。

• 尿の中に排出される銅の量が、普段よりも非常に少なくなっていないかを確認します。

• 例えば、亜鉛の薬を飲んでいる患者さんの場合、24時間の尿中に20マイクログラムよりも銅が少ない状態は、銅が足りていない大切なサインとなることがあります。

• また、血液中の銅の全体量や、銅を運ぶ大切なタンパク質である「セルロプラスミン」の量が、低くなっていないかも確認します。

• これらの検査結果と症状を合わせて判断し、患者さんの銅の状態を正確に把握することで、適切な診断へとつなげます。

もし銅欠乏症が見つかった場合、原因となっているウィルソン病の治療薬を一時的に止めることで、貧血や白血球の減少は改善することが期待できます。しかし、神経の症状や背骨の中の神経の症状は、一度出てしまうと、治療をしても回復に時間がかかったり、残念ながら完全に元に戻らないこともあるため、特に注意が必要です。

だからこそ、私たち医師はウィルソン病の治療中に、患者さんの銅のバランスを慎重に管理し、銅欠乏症の兆候がないかを常に確認することを大切にしています。早期に気づき、適切に対応することが、重い症状を防ぎ、皆さんの健康を守るための鍵となるからです。

その他に考えられる原因

銅の不足以外にも、鉄芽球性貧血の原因はいくつか考えられます。例えば、アルコールの飲みすぎは、体の鉄の利用を妨げることがあり、この貧血の原因となることがあります。また、特定の種類の薬の副作用として、鉄芽球性貧血が起こるケースも報告されています。さらには、一部の血液の病気が原因で、赤血球がうまく作られなくなることもあります。

このように、鉄芽球性貧血の原因は患者さん一人ひとりで異なります。私たちは、皆さんの生活習慣や病歴、現在服用している薬などについて詳しくお話を伺い、必要な検査を行いながら、貧血が何が原因で起きているのかを慎重に見極めています。原因を特定することが、皆さんの症状を改善し、健康な生活を取り戻すための大切な一歩となります。

鉄芽球性貧血の症状

鉄芽球性貧血になると、 体中に酸素を運ぶ大切な赤血球が、 うまく作られなくなります。 そのため、全身の臓器や組織に、 十分な酸素が行き渡らなくなり、 様々な体の不調が起こり始めます。

主な症状としては、 体の中の「元気の赤色」が少なくなるため、 「顔色が青白くなる」ことがあります。 また、体が酸素不足を補おうとして、 少し動いただけでも「息切れ」を感じたり、 「疲れやすい」「だるい」といった、 全身の倦怠感が長く続いたりします。

さらに、心臓が酸素を届けるために、 いつもより多く働くため、 「動悸（どうき）」を感じることもあります。 「頭痛」や「めまい」が起こりやすくなることもあり、 集中力が続かないと感じる方もいらっしゃるでしょう。 これらの症状は、とてもゆっくりと進むことが多く、 ご自身では貧血だと気づきにくい場合も少なくありません。

私たち医師は、このような貧血のサインだけでなく、 症状が重くなると、心臓に大きな負担がかかり、 日常生活に支障をきたすことがあるため、 注意深く診察しています。 特に、貧血の原因によっては、 他の大切な体の機能にも影響が出ることがあります。

例えば、ウィルソン病の治療中に「銅欠乏症」が起こり、 鉄芽球性貧血になった場合を考えてみましょう。 この「銅欠乏症」は、 気づかないうちに症状が進むことがあります。 この場合、ただ貧血になるだけではありません。

体を病気から守る「白血球」という細胞が減り、 風邪をひきやすくなったり、 感染症にかかりやすくなったりする、 「好中球減少症（こうちゅうきゅうげんしょうしょう）」 という状態になることがあります。 また、手足の感覚がおかしくなったり（しびれや違和感など）、 体のバランスを保つための神経が傷ついたりする、 「神経障害」の症状が現れることもあります。

神経の症状や、体のバランスに関わる症状は、 一度出てしまうと、治療を始めても回復に時間がかかり、 完全に元に戻らないケースもあるため、 特に注意が必要です。 私たち医師は、こうした重い症状を見逃さないよう、 患者さんの全体的な状態を慎重に観察しています。 気になる症状があれば、 早めに医療機関を受診し、ご相談ください。

鉄芽球性貧血の検査・診断

「体がだるい」「顔色が青白い」「少し動くと息切れがする」 このような体のサインは、貧血の始まりかもしれません。 私たち医師は、皆さんの体から発せられる小さなサインを見逃さないように、 診察室ではまず、症状について詳しくお話を伺います。

血液検査と骨髄検査で貧血のタイプを見つける

鉄芽球性貧血を見つけるためには、いくつかの大切な検査が必要です。 貧血の診断で最も基本となるのは、血液検査です。 血液検査では、以下の点を詳しく調べます。

• 赤血球の数や形

• 鉄芽球性貧血の場合、赤血球が小さく、色も薄くなっていることがあります。

• ヘモグロビンの量

• 酸素を運ぶ大切なヘモグロビンが、どれくらいあるかを確認します。

この血液検査の結果から、私たちは貧血の可能性を探っていきます。 さらに、確定診断のために必要となるのが、骨髄（こつずい）検査です。 骨髄は、私たちの体の「血液を作る工場」のような大切な場所です。 骨髄液を少しだけ採取し、顕微鏡で細胞をじっくり観察します。 この検査では、鉄芽球性貧血に特徴的な「リング状鉄芽球」がないかを確認します。 鉄芽球は、鉄をうまく利用できないために、細胞の中に鉄が異常にたまってしまう、 リングのような形をした細胞のことです。 この特徴的な細胞を見つけることが、正確な診断へとつながります。

銅欠乏症を見つけるための検査

鉄芽球性貧血の中には、体に必要な「銅」が足りなくなることで起こるタイプもあります。 銅は、体の中にある鉄が、健康な赤血球を作るための「材料」として、 うまく使えるように手伝う大切なミネラルだからです。 もし、この銅が不足してしまうと、体の中に十分な鉄があっても、 それがうまく活用できず、貧血が引き起こされます。

特に、肝臓に銅がたまりすぎる「ウィルソン病」という病気の治療を受けている方は、 銅が足りなくなるリスクがあるため注意が必要です。 ウィルソン病の治療では、たまりすぎた銅を体の外に出す薬を長く服用することがあります。 その結果、体に必要な銅まで減りすぎてしまい、「銅欠乏症」という状態になることがあるのです。

私たち医師は、銅欠乏症を見逃さないために、以下のような検査を行います。

• 尿中の銅の量を測る検査

• 例えば、亜鉛の薬を飲んでいるウィルソン病の患者さんの場合、
• 24時間の尿に出てくる銅の量が20マイクログラムより少ないと、
• 銅が不足している重要なサインとなります（Litwin et al., 2024）。

• 血液中の総銅やセルロプラスミンの量を測る検査

• 銅を運ぶ大切なタンパク質である「セルロプラスミン」の値が、
• 低くなっていないかも確認します（Litwin et al., 2024）。

これらの検査結果と症状を合わせて、私たちは患者さんの銅の状態を正確に把握し、 銅欠乏が原因の鉄芽球性貧血かどうかを判断します。 ウィルソン病の治療中は、銅のバランスが適切かどうかを、 定期的にチェックすることが非常に大切だと考えています。

総合的な診断と、皆さんの健康を守るために

これらの血液検査、骨髄検査、そして必要に応じて行われる銅の検査の結果を、 私たち医師が総合的に判断します。 これにより、「鉄芽球性貧血」であるかどうか、 そして、その貧血が何が原因で起きているのかを慎重に見極めていきます。 原因を特定することは、皆さんの症状を改善し、 健康な生活を取り戻すための大切な第一歩となります。 もし、気になる症状があれば、自己判断せずに、 早めに医療機関を受診し、ご相談ください。 医師と一緒に、最適な診断と治療の道を探しましょう。

鉄芽球性貧血の治療

鉄芽球性貧血は、患者さんごとに原因が異なります。そのため、治療は一人ひとりの病状や、貧血になった原因に合わせて慎重に進められます。まず、貧血を引き起こしている根本的な原因を見つけ、それに対する治療を行うことが何よりも大切です。

例えば、生まれつきのタイプや、原因がはっきりとわからないタイプの鉄芽球性貧血では、ビタミンB6（ピリドキシン）というお薬が使われることがあります。ビタミンB6は、体の中で健康な血液を作る手助けをしてくれる大切な栄養素です。このビタミンが足りないことが原因で、血液を作る働きがうまくいかない場合に、効果が期待できます。

銅欠乏症が原因の場合の治療

私たち医師が特に注意を払うのは、肝臓に銅がたまりすぎる「ウィルソン病」という病気の治療中に起こる「銅欠乏症（どうけつぼうしょう）」による鉄芽球性貧血です。ウィルソン病の治療では、体から余分な銅を減らすための薬を長く飲み続けることがあります。しかし、この治療が長く続くと、体に必要な銅まで減りすぎてしまい、銅欠乏症になってしまうことがあるのです。

もし、検査によって銅が足りていないことがわかった場合、私たちは原因となっているウィルソン病の治療薬を一時的に止めて、体の銅の量をちょうど良い状態に戻すことで、貧血の改善を目指します。体の中の銅のバランスが適切になることで、健康な赤血球を再び作れるようになることが期待されます。

しかし、銅欠乏の状態が長く続くと、貧血は良くなっても、手足のしびれや、歩きにくくなるなどの神経の症状や、背骨の中の神経の症状がなかなか改善しないことがあります。さらに、銅欠乏症は、神経の症状だけでなく、体を病気から守る白血球が減ったり、「てんかん発作」が増えたりと、様々な体の不調につながることがあります。

私たち医師は、このような重い症状が起こる前に気づけるよう、ウィルソン病の治療中は、体の銅のバランスを定期的に詳しくチェックすることが、とても大切だと考えています。これは、