真性多血症

健康診断で「赤血球が多い」と指摘されたり、原因不明の頭痛やめまい、お風呂上がりのしつこいかゆみに悩まされたりしていませんか？見過ごしがちなその症状は、実は「真性多血症」という血液のがんの一種である可能性があります。

この病気は、骨髄の異常によって血液が過剰に作られ、ドロドロの状態になることで発症します。最も警戒すべきは、脳梗塞や心筋梗塞といった命を脅かす「血栓症」のリスクです。患者の95%以上で特定の遺伝子変異が見つかることが、この病気の特徴でもあります。

この記事では、真性多血症の詳しい原因や症状、そして最新の治療法までを専門家が分かりやすく解説します。手遅れになる前に、ご自身の体が出すサインの意味を正しく理解しましょう。

真性多血症の概要

真性多血症は、血液を作る工場である「骨髄」の細胞に異常が起こる病気です。 これにより、血液の成分である赤血球などが過剰に生産されてしまいます。 この病気は「骨髄増殖性腫瘍」という血液の悪性腫瘍（がん）の一種です。

主な特徴は、血液中の赤血球が異常に増える「赤血球増加症」です。 赤血球が増えすぎると血液の粘度が高まり、流れにくい状態になります。 しばしば、白血球や血小板も同時に増えることが知られています。

患者さんの95%以上で「JAK2（ジャックツー）」という遺伝子に変異が見られます。 このJAK2遺伝子の変異が、血液細胞を過剰に作るスイッチとなります。 その結果、体が必要としていないにも関わらず、血液が作られ続けます。

血液の粘度が高まることで、最も警戒すべきは「血栓症」のリスクです。 血管内で血の塊（血栓）ができ、重要な血管を詰まらせることがあります。 これが脳梗塞や心筋梗塞といった、命に関わる病気の引き金になります。

また、病気が進行すると、別の深刻な病気に移行する可能性もあります。 まれに骨髄が正常に機能しなくなる「骨髄線維症」になることがあります。 さらに進行すると「急性骨髄性白血病」へ移行し、生命に影響を及ぼします。

真性多血症の主な特徴

• 血液成分の過剰生産 主に赤血球が増加し、白血球や血小板も増えることがあります。
• 原因となる遺伝子変異 診断マーカーともなる「JAK2遺伝子」の変異が95%以上で認められます。
• 主な合併症 脳梗塞や心筋梗塞の原因となる血栓症のリスクが非常に高くなります。
• 病気の進行 骨髄線維症や急性骨髄性白血病へ移行し、生命を脅かすことがあります。

真性多血症の種類

「多血症」という状態には、原因によって大きく2つのタイプがあります。 どちらのタイプかを見極めることは、治療方針を決める上で非常に重要です。

一次性多血症（真性多血症）

血液を作る骨髄の細胞自体に異常が起こり、赤血球が過剰に作られる病気です。 体の指令とは無関係に、細胞が勝手に増え続ける状態といえます。 これは「骨髄増殖性腫瘍」という、血液のがんの一種に分類されます。

二次性多血症

骨髄の細胞は正常ですが、他の病気などが原因で赤血球が増える状態です。 例えば、肺や心臓の病気で体が酸素不足になると、それを補うために起こります。 つまり、体の正常な反応として赤血球が増えている状態を指します。

真性多血症の治療では、脳梗塞などの血管イベントを防ぐことが最優先です。 そのため、医師は患者さんごとに異なるリスクを評価し、治療計画を立てます。 正しい診断が、適切な治療への大切な第一歩となるのです。

真性多血症の原因

真性多血症は、血液を作る「設計図」である遺伝子に後天的な変化が起こる病気です。 ほとんどの場合、親から子へ遺伝するものではないと考えられています。

血液を作る工場（骨髄）で、細胞の生産を指令する特定の遺伝子に異常が起きます。 これにより、血液細胞が体からの指令を無視して、無秩序に増え続けてしまうのです。

主な原因となる遺伝子の異常

• JAK2（ジャックツー）遺伝子の異常 患者さんの約95%で、この遺伝子に異常が見つかります。 JAK2遺伝子は、血液細胞の生産を調整するスイッチの役割を担います。 このスイッチが壊れて常にオンになるため、赤血球などが過剰に作られます。
• その他の遺伝子の異常 JAK2遺伝子に異常がない場合でも、他の遺伝子が原因のことがあります。 「CALR（カルレティキュリン）遺伝子」などの異常も知られています。

これらの遺伝子異常は、血液細胞の元となる「造血幹細胞」という細胞に起こります。 そのため、赤血球だけでなく、免疫を担う白血球の一種「単球」にも異常が生じます。 最近の研究では、この異常な単球が病気の発症や進行に関わっている可能性も指摘されています。

真性多血症の症状

真性多血症は、初期の段階では自覚できる症状がほとんどありません。 そのため、健康診断の血液検査などで偶然見つかることも多い病気です。

症状が現れる場合でも、頭痛やめまい、疲れやすさといったものです。 これらは他の病気でも見られるため、見過ごされやすい傾向があります。 病気が進むと、次のような特徴的な症状が現れることがあります。

【真性多血症の主な症状リスト】

• 顔の赤み・ほてり 赤血球が増えすぎることで、顔色や唇、手のひらが赤っぽくなります。
• 皮膚のかゆみ 特にお風呂上がりなど、体が温まると全身がむずがゆくなることがあります。
• 手足のピリピリとした痛み 手足の指先が赤くなり、焼けるような熱さや痛みを感じることがあります。 これは「紅斑性肢痛症（こうはんせいしつうしょう）」と呼ばれる症状です。
• 出血しやすくなる 歯ぐきからの出血や鼻血、ぶつけた覚えのない青あざなどがみられます。

これらの症状に加え、最も注意が必要なのが「血栓症」です。 血液の粘度が高まり、血の塊（血栓）ができやすくなってしまいます。 血栓が血管を詰まらせると、脳梗塞や心筋梗塞など命に関わる病気の原因となります。 気になる症状があれば、決して放置せず、早めに医療機関へご相談ください。

真性多血症の検査・診断

真性多血症が疑われる場合、いくつかの検査を組み合わせて診断します。 まずは問診で症状を詳しく伺い、顔色などを確認する診察を行います。 そのうえで、診断を確定するために、次のような詳しい検査に進みます。

【主な検査のステップ】

• 1. 血液検査 血液を採って成分を調べ、赤血球が異常に増えていないかを確認します。 特に、血液の濃さを示す「ヘマトクリット値」が重要な指標になります。 また、赤血球を作る指令を出すホルモンの量も調べることがあります。 真性多血症では、指令がないのに赤血球が増えるため、値が低くなります。
• 2. 遺伝子検査 血液を使って、病気の設計図である遺伝子に異常がないか調べます。 「JAK2（ジャックツー）」遺伝子の異常は、診断の重要な手がかりです。 この検査で、患者さんの約95%に特徴的な遺伝子の変化が見つかります。
• 3. 骨髄検査 血液を作る工場である「骨髄」の状態を直接調べるための検査です。 腰の骨から骨髄の組織を少量採り、顕微鏡で詳しく観察します。 赤血球のもとになる細胞が、異常に増えていないかなどを確認します。 診断を確定するために、とても重要な検査となることがあります。

これらの検査結果を、世界保健機関（WHO）が定めた診断基準と照らし合わせます。 特に骨髄の細胞を顕微鏡で見る検査は、専門医でも判断が難しい場合があります。

そのため最近では、診断の精度を高めるための研究が進んでいます。 骨髄の画像などをAI（人工知能）で分析し、診断を助ける技術もその一つです。 ある研究では、AIの診断精度が経験を積んだ専門医に匹敵する可能性も示されました。 こうした技術が、より正確な診断につながることが期待されています。

真性多血症の治療

真性多血症の治療目標は、病気を完全になくすことではありません。 脳梗塞や心筋梗塞の原因となる「血栓症」などの合併症を防ぐことです。 そして、かゆみや頭痛といった、つらい症状を和らげることを目指します。 治療法は、年齢や過去の病歴など、患者さんごとに異なるリスクを考えて決められます。

治療の基本は、すべての患者さんに行われる以下の3つの方法です。

• 瀉血（しゃけつ）療法 腕の血管から定期的に血液を抜き、増えすぎた赤血球を減らす治療法です。 これにより、血液の濃さ（ヘマトクリット値）を安全な目標値まで下げます。
• 低用量アスピリン療法 血液を固まりにくくする薬を飲み、血の塊（血栓）ができるのを防ぎます。 血栓症のリスクを減らすために、とても重要な治療の一つです。
• 血管リスク因子の管理 高血圧や糖尿病、脂質異常症は、血栓症のリスクをさらに高めます。 これらの病気がある場合は、その治療をしっかりと行うことも大切です。

60歳以上の方や、過去に血栓症を起こしたことがある方はリスクが高いと判断されます。 このような場合は、基本の治療に加えて、お薬で血液細胞の数を減らす治療を行います。

最近では、治療の考え方も少しずつ変化しています。 単に症状を抑えるだけでなく、病気の根本原因に働きかけることが目標になりつつあります。 インターフェロン製剤やJAK阻害薬には、病気の原因である遺伝子の異常を持つ細胞自体を減らす効果も期待されています。 瀉血の負担を減らす新しいタイプの薬の開発も進んでおり、治療の選択肢は今後も増えていくと考えられます。