二次性赤血球増加症
健康診断で「赤血球が多い」と指摘され、不安を感じていませんか？聞き慣れない「二次性赤血球増加症」という言葉に、戸惑う方もいるかもしれません。これは、血液中の酸素を運ぶ大切な赤血球が基準値を超えて増えすぎ、血液がドロドロになることで、様々な体の不調を引き起こす状態です。
放置すると、頭痛やめまい、倦怠感だけでなく、最悪の場合、大切な視力にまで影響を及ぼす可能性があります。ある研究では、特定の薬剤の使用が赤血球の増加と関連することが報告されており、身近な原因で発症することもあります。
この記事では、二次性赤血球増加症の原因から症状、そして適切な検査や治療方法までを詳しく解説します。ご自身の健康を守るためにも、ぜひ最後までお読みください。
二次性赤血球増加症の概要
「二次性赤血球増加症」という言葉を初めて聞く方もいるかもしれませんね。 これは、体の中を流れる大切な血液の成分、「赤血球」が、基準よりも多くなりすぎてしまう状態です。
赤血球は、肺から取り込んだ酸素を全身の細胞に運ぶ、とても大切な役割を担っています。 しかし、その数が多すぎると、血液がドロドロになりやすくなります。 すると、血管の中をスムーズに流れにくくなり、体には様々な不調が起こることがあります。
この赤血球が増える状態には、大きく分けて２つのパターンがあります。 １つは、水分が足りなくなり、血液が濃くなったために「見かけ上」赤血球が増えているように見える場合です。 これは脱水状態などで起こり、病気そのものとは少し違います。
もう１つは、「実際に」赤血球の数が増えている場合です。 この中にはさらに２つの病気が考えられます。
- 真性赤血球増加症（しんせいせっけっきゅうぞうかしょう）
- 血液を作る工場のような場所「骨髄（こつずい）」に異常が起こり、赤血球が過剰に作られてしまう病気です。
- 二次性赤血球増加症（にじせいせっけっきゅうぞうかしょう）
- 体の他の病気や、普段の生活習慣、特定の薬剤などが原因となって、赤血球が増えてしまう状態を指します。
二次性赤血球増加症には、生まれつきの体質が関係している場合もあります。 また、後から別の病気や生活習慣、お薬が原因となるなど、非常に多様な原因で起こることが分かっています。 そのため、医師はまず「真性赤血球増加症」ではないかを確認します。 そのために、JAK2（ジャックツー）という特別な遺伝子の検査を行うことが、病気を正しく診断するための第一歩です。
もしこの検査で真性赤血球増加症ではないと判断された場合でも、それで終わりではありません。 二次性赤血球増加症は、体のどこかに原因が隠れているサインかもしれないからです。 例えば、肺や心臓の病気、腎臓の病気、あるいは服用しているお薬が関係していることも最近では多く認識されています。 これまでの健康診断の結果など、過去の血液検査の記録も、病気の原因を探る上で大切な情報になります。 もし健康診断で赤血球が多いと指摘されたり、ご自身の体調に不安を感じたりしたら、早めに医療機関を受診して相談するようにしましょう。
二次性赤血球増加症の種類
二次性赤血球増加症は、体が「赤血球をもっと作って！」と指令を出し、その結果として赤血球が増えてしまう状態です。 この病気は、大きく分けて2つの種類に分類されます。 さらに、ごくまれに原因がはっきりと分からない場合もあります。
1. 遺伝性の二次性赤血球増加症
このタイプは、生まれつき持っている体の仕組み（遺伝子）に違いがあることで起こります。 具体的には、以下のような原因が考えられます。
- 赤血球を作る司令塔への反応が強すぎる場合
- 「エリスロポエチン」という、赤血球を作るホルモンの指令に体が過剰に反応してしまうことがあります。
- 本来は体に必要な量しか作られないはずの赤血球が、多く作られてしまうのです。
- 酸素の運搬に関わるヘモグロビンに異常がある場合
- 赤血球の中にある「ヘモグロビン」というタンパク質が、酸素をギュッと強くつかみすぎてしまうことがあります。
- その結果、体全体に酸素が行き渡りにくいと感じ、体が「もっと赤血球を増やして酸素を運べ！」と指令を出してしまうのです。
- 体の酸素センサー（感知する部分）の遺伝子に変化がある場合
- 体の中には、酸素が足りているかどうかを常にチェックするセンサーのような遺伝子があります。
- このセンサーの仕組み（HIF2A-PHD2-VHL経路の遺伝子変異など）に生まれつき変化があると、酸素が足りているのに「酸素が足りない！」と間違って判断し、赤血球を増やしてしまうことがあります。
- このような体質は、ご家族の中で同じように見られるケースもあります。
- 詳細な検査でも原因が不明な場合、遺伝性の赤血球増加症を疑い、さらに詳しい遺伝子検査を検討することもあります。
2. 後天性の二次性赤血球増加症
このタイプは、生まれた後から生活習慣や他の病気、あるいは使っているお薬の影響で赤血球が増えてしまうものです。 主な原因は次の通りです。
- 体が酸素不足になっている場合
- 心臓や肺に病気があると、体が十分な酸素を取り込めない状態になることがあります。
- すると、体は酸素不足を補おうとして、赤血球をたくさん作るよう指令を出します。
- これを「低酸素症」と呼び、赤血球増加症の代表的な原因の一つです。
- 腎臓の病気が関係している場合
- 腎臓は、赤血球を作るホルモン（エリスロポエチン）を作る大切な臓器です。
- 腎臓の動脈が狭くなったり、腎臓に腫瘍（できもの）ができたりすると、このホルモンが過剰に作られてしまうことがあります。
- 過剰なホルモンが、「赤血球を作れ！」と体に指令を出し続けることで、赤血球が増えてしまうのです。
- 特定の薬剤の影響
- 男性ホルモンを補充するお薬（テストステロン）や、一部の糖尿病治療薬（SGLT2阻害薬など）が原因で赤血球が増えるケースも知られています。
- これらの薬剤を使用している方は、赤血球の数値の変化に注意が必要です。
3. 原因が特定できない場合（特発性赤血球増加症）
中には、上記のような詳しい検査をしても、赤血球が増えている原因がはっきりとは分からないケースもあります。 このような状態は「特発性赤血球増加症」と呼ばれることがあります。 しかし、分子レベルでの血液に関する研究が進むことで、これまで原因不明とされていた赤血球増加症の特性が、将来的にはもっと詳しく解明されることが期待されています。
二次性赤血球増加症の原因
あなたの体の中で、なぜ赤血球が基準より多くなってしまうのでしょうか。それは、体が何らかの理由で「酸素が足りない」と勘違いしたり、赤血球を作る司令役のホルモンが増えすぎたりすることによって起こります。
まず、体が「酸素が足りないぞ！」と感じる時です。例えば、富士山のような標高の高い場所で長く生活すると、空気中の酸素が少なくなります。すると体は、酸素を少しでも多く運ぼうとして、腎臓から「エリスロポエチン」という赤血球を作るホルモンをたくさん出します。その結果、赤血球が増えてしまうのです。これは、高地の厳しい環境に適応するための体の反応です。しかし、それが過ぎると多血症だけでなく「高地腎症候群」という病気につながることも指摘されています。これは低酸素が主な原因となることが、最新の研究で明らかになっています。
次に、赤血球を作る司令役のホルモンが、必要以上に多く作られる場合があります。腎臓にできたできもの（腫瘍）の中には、この「エリスロポエチン」を勝手にたくさん作ってしまうものがあります。すると、体が間違った指示を受け取り、必要がないのに赤血球を作り続けてしまうのです。腎臓の病気や腎細胞がんなどが、このようなホルモンの過剰分泌を引き起こす原因となります。
また、私たちが使うお薬が原因となることもあります。特に男性ホルモンを補充するお薬や、一部の糖尿病治療薬（SGLT2阻害薬）が赤血球を増やすことが知られています。例えば、トランス男性のホルモン治療で使われるテストステロンは、赤血球の割合（ヘマトクリット）を増やす可能性があります。ある研究では、200mgのテストステロンを投与されたトランス男性で、ヘマトクリットが最大で6.9%も増加したと報告されています。しかし、お薬の量を調整することで、赤血球の増加を管理できることも分かってきました。
ごくまれに、生まれつきの体質（遺伝子）が関係していることもあります。体の中で酸素が足りているかどうかをチェックするセンサーのような遺伝子に、違いがある場合です。すると、体が「酸素が足りない！」と間違って判断し、赤血球を増やし続けてしまうことがあります。このような遺伝子の違いが原因となるケースも、研究で明らかになっています。
このように、二次性赤血球増加症の原因は一つではありません。体の酸素状態、ホルモンのバランス、服用しているお薬、そして生まれつきの体質など、様々な要素が絡み合っています。もし健康診断などで赤血球が多いと指摘された場合は、必ず医療機関で詳しい検査を受けましょう。原因を特定することで、適切な対応や治療につながります。
二次性赤血球増加症の症状
体の中を巡る大切な血液がドロドロの状態になると、どのような症状が起こるのでしょうか。二次性赤血球増加症では、赤血球が増えすぎて血液の粘り気（ねばりけ）が高まるため、全身のあちこちで「血管の渋滞」が起こるイメージです。すると、体に必要な酸素や栄養が細胞に届きにくくなり、さまざまな不調が起こりやすくなります。
脳に十分な酸素が届かないと、頭が重いと感じる頭痛や、体がふらつくめまいが起こりやすくなります。また、いつも体がだるく感じたり、以前よりも疲れやすくなったりする方も少なくありません。皮膚が赤みを帯びたり、手足がしびれたりする症状が現れることもあります。
特に注意が必要なのは、目に現れる症状です。血液がドロドロになることで、目に栄養や酸素を送る細い血管にトラブルが起きやすくなります。この血管のトラブルは、大切な視力に深刻な影響を及ぼす可能性があります。
例えば、目の前が一時的に真っ暗になり、見えなくなる「一過性の単眼失明（たんがんしつめい）」という症状が現れることがあります。また、視力が低下してしまうこともあり、一度失われた視力が残念ながら元に戻らないケースもあると報告されています。
ギザギザした光が見える「閃輝暗点（せんきあんてん）」と呼ばれる症状や、目の奥にある神経に血が届きにくくなることによる視神経の障害が起こることもあります。このような目の症状は、片方の目だけでなく両方の目に現れることもあり、高齢の方（68歳から71歳くらいの年齢層）に比較的多く見られる傾向があることが、最近の研究で明らかになっています。
AGA治療などで男性ホルモンを補充するお薬（テストステロン）を使用している方の中には、多血症が原因でこれらの目の症状を経験される方がいることも報告されています。もし、上記のような症状が一つでも現れた場合は、決して軽視せず、できるだけ早く医療機関を受診しましょう。特に目の症状は、放っておくと大切な視力を失うことにもつながりかねません。早期に適切な診断と対応を受けることが、ご自身の健康を守るために非常に重要です。
二次性赤血球増加症の検査・診断
「赤血球が多い」と健康診断で指摘されると、一体何が原因なのか、とても不安になりますよね。私たち医師は、患者さんの体のサインを見逃さないよう、いくつかの検査を組み合わせて慎重に診断を進めていきます。正しい診断こそが、あなたに合った次のステップを見つけるための大切な第一歩となるからです。
1. まずは「血液の現状」を詳しく知るための基本検査
最初に、採血であなたの血液がどのような状態にあるかを詳しく調べます。 具体的には、以下の項目を確認します。
- 赤血球の数
- 血液中に含まれる赤血球が、基準値よりも多くないかを確認します。
- ヘモグロビン（Hgb）の値
- 赤血球の中にある、酸素を運ぶタンパク質の量です。
- この値が高いと、赤血球が増えていることを示します。
- ヘマトクリット（Hct）の値
- 血液全体に占める赤血球の割合です。
- この値が高いほど、血液が濃くドロドロしている状態と言えます。
これらの現在の数値だけでなく、過去の健康診断などで記録されたヘマトクリットやヘモグロビンの値の経過も非常に重要です。昔から赤血球が多い状態が続いているのか、それとも最近になって急に増えたのかを比較することで、原因を探る大切な手がかりになります。この情報は、生まれつきの体質によるものか、後天的な原因で赤血球が増えたのかを区別する上で役立ちます。
2. 「真性赤血球増加症」ではないかを見極める
赤血球が増える病気には、大きく分けて「真性赤血球増加症（しんせいせっけっきゅうぞうかしょう）」と「二次性赤血球増加症」があります。これら二つの病気は、治療法が大きく異なるため、どちらの病気なのかを正確に区別することが非常に大切です。
真性赤血球増加症は、血液を作る工場である「骨髄（こつずい）」に異常が起こり、赤血球が過剰に作られる病気の一つです。この病気の場合、多くの方で「JAK2（ジャックツー）遺伝子」という特定の遺伝子に異常（変異）が見つかることが分かっています。
そのため、私たち医師は診断の最初の段階として、JAK2遺伝子の「エクソン12〜15」と呼ばれる特定の場所に、異常な変異がないかを調べる遺伝子検査を行います。この検査結果は、病気を正しく診断するための非常に重要な情報となります。
3. 赤血球を作る「司令塔」ホルモンの測定
腎臓から分泌される「エリスロポエチン（Epo）」というホルモンは、体に対して「赤血球をもっと作って！」と指令を出す大切な役割を担っています。このエリスロポエチンの量を血液検査で測定することも、診断の手がかりの一つです。
- エリスロポエチンの値が高い場合
- 体が酸素不足を感じて、それを補うために赤血球を増やそうとしている可能性が考えられます。
- 腎臓に腫瘍（できもの）があり、エリスロポエチンを過剰に作っている可能性もあります。
- エリスロポエチンの値が低い場合
- 骨髄そのものに異常があり、エリスロポエチンが少ないのに赤血球が増えている「真性赤血球増加症」の可能性を疑います。
ただし、エリスロポエチンの値だけで全ての原因がわかるわけではなく、診断の補助的な情報として他の検査と合わせて総合的に判断します。
4. 隠れた原因を探るための詳しい問診と追加検査
血液検査の結果だけでなく、患者さんご自身の状態を詳しくお聞きする「問診」も欠かせません。これまでの病気の経過や、現在服用しているお薬の種類、普段の生活習慣などを丁寧に伺います。
例えば、男性ホルモンを補充するお薬や、一部の糖尿病治療薬（SGLT2阻害薬など）が赤血球増加の原因となることがあると、最近の研究でますます認識されています。そのため、薬剤の使用状況も詳しく確認します。
その上で、以下のような可能性を一つずつ調べていきます。
- 酸素不足（低酸素症）がないか
- 心臓や肺の病気、睡眠時無呼吸症候群などが隠れていないか調べます。
- 腎臓の病気がないか
- 腎臓の超音波検査やCT検査などで、腫瘍や動脈の狭窄（きょうさく）がないかを確認します。
- 遺伝的な体質が関係している可能性
- もしご家族の中に赤血球が多い方がいる場合は、生まれつきの体質（遺伝子）が原因となっている可能性も考えられます。
- このようなケースでは、EPOR遺伝子や高酸素親和性ヘモグロビン変異体、PIEZO1遺伝子変異、あるいは酸素感知経路に関わる遺伝子変異など、さらに詳しい遺伝子検査が必要になることがあります。
- 詳しい検査をしても原因が特定できない「特発性赤血球増加症」と呼ばれるケースでは、次世代シーケンシングパネルという高度な遺伝子解析を検討することもあります。
私たち医師は、これらの多岐にわたる情報を総合的に判断し、あなた一人ひとりに最適な診断と、これからの治療方針をご提案していきます。赤血球が多いと指摘されたら、放置せずに専門の医療機関を受診し、ご自身の体の状態を詳しく知ることが大切です。
二次性赤血球増加症の治療
二次性赤血球増加症と診断された場合、私たちはまず「なぜ赤血球が増えすぎているのか」という根本的な原因を突き止め、その原因を取り除くことを一番に考えます。これは、病気の根本を治すための、とても大切なステップです。患者さんの体の状態や、赤血球が増えている理由によって、治療の方法は一人ひとり異なります。
1. 高地での生活が原因の場合の治療
もし、標高の高い場所での生活が長く続き、体が酸素不足になっているために赤血球が増えている場合（高地での赤血球増加症）には、酸素が豊かな低い場所へ移動することが、とても有効な治療法となります。しかし、それが難しい場合には、血液の濃さ（ヘマトクリット値）を下げるためのお薬が使われることもあります。
例えば、「アセタゾラミド」というお薬は、血液の濃さを調整したり、体の中の酸素の状態を良くしたりする手助けをすると考えられています。また、最近の研究では、高地で起こる「高地腎症候群」（HARS）という病気も、酸素不足による赤血球の増加（低酸素誘発性高地多血症、HAPC）が主な原因であることが分かってきました。このHAPCが、全身の酸素不足を引き起こし、高尿酸血症や高血圧、腎臓のトラブルにもつながることが指摘されています。そのため、高血圧や尿酸値が高い状態といった、同時に起こりやすい症状に対しても、それぞれに合ったお薬で対処していくことが大切です。
さらに、アセタゾラミド以外にも、「メトゾラミド」や「ジクロルフェナミド」といった、より副作用が少ないと期待される新しいお薬の研究も進められています。重症の場合には、やはり低い場所へ移ることが最も効果的な治療となります。これは、体が酸素環境に慣れていない場合、根本的な解決策となるからです。
2. 男性ホルモンのお薬が原因の場合の治療
AGA治療などで男性ホルモンを補充するお薬（テストステロン）を使用している方に、赤血球が増えすぎてしまった場合（テストステロン療法に関連する赤血球増加症）には、そのホルモン剤の量を調整することが、とても有効な治療法の一つになります。私たちは、患者さんの体の状態を詳しく確認しながら、お薬の量を見直すことが大切だと考えています。
ある研究では、テストステロンの投与量を減らすことで、赤血球の増加を抑えながら、体に必要とされるホルモンレベルを保つことができる可能性が示されています。例えば、2週間ごとに200mgのテストステロンシピオン酸エステルを投与されていた方が、100mgに減らした場合の比較研究があります。この研究では、テストステロンの量を減らしても、必要なホルモンレベルは維持され、さらに拡張期血圧が安定したり、不安感が和らいだり、体重が適切に管理されたりといった良い影響が見られることが報告されています。自己判断で量を減らすのではなく、必ず主治医に相談し、適切な調整を行うことが重要です。
3. その他の治療と大切なこと
二次性赤血球増加症の治療中は、定期的に血液検査を行い、ヘマトクリットの値や全身の状態をしっかりと確認しながら、患者さん一人ひとりに最も合った治療計画を、医師と一緒に考えていくことが大切です。体の酸素不足が原因であれば、その原因となっている心臓や肺の病気を治療することも重要です。
また、特定の実験的な治療法として、カルシウムチャネル遮断薬や尿酸低下薬、HIF-2α阻害剤、エンドセリン受容体拮抗薬などの研究も進められています。これらの治療法は、今後の医学の進歩によって、より多くの患者さんに役立つ可能性があります。
ご自身の体調に少しでも不安を感じたり、健康診断で赤血球が多いと指摘されたりしたら、決して放置せずに、すぐに医療機関を受診して相談しましょう。私たちは、あなたの健康を守るために、最善の治療法を一緒に見つけていきます。
