シャイ・ドレーガー症候群

立ち上がった瞬間にクラっとする、強い立ちくらみ。年のせい、あるいは少し疲れているだけ、と軽視していませんか？しかし、そのありふれた症状が、実は人口10万人あたり約0.3人という非常にまれな国の指定難病、「シャイ・ドレーガー症候群」の警告サインだとしたらどうでしょう。

この病気は、脳に「α-シヌクレイン」という異常なたんぱく質が静かに蓄積し、体を自動で調整する自律神経のネットワークを乱していく進行性の神経疾患です。特に男性は女性の3〜5倍も発症しやすいというデータもあります。

この記事では、その謎に包まれた病気の正体に迫ります。原因から特徴的な症状、そして現在の治療法までを分かりやすく解説します。ご自身の、そして大切な人の健康を守る知識として、ぜひお役立てください。

シャイ・ドレーガー症候群の概要

シャイ・ドレーガー症候群は、神経の病気の仲間である 「多系統萎縮症（MSA）」に含まれる病気の一つです。 体を自動で動かす「自律神経」というシステムが、 うまく働かなくなってしまうことを主な特徴とします。

原因は、脳や脊髄の神経細胞を支える細胞に、 「α-シヌクレイン」という特殊なたんぱく質が 異常にたまってしまうことだと考えられています。 このたんぱく質が脳の広い範囲に影響を与えます。 その結果、全身の神経のつながりが乱れてしまいます。 心臓や血管、胃腸などを調整する機能に問題が起きます。

この病気のポイントを、下の表にまとめました。

この病気はゆっくりですが進行していくため、国の指定難病に なっています。根本的な原因はまだ全てはわかっておらず、 現在も世界中で研究が続けられています。

シャイ・ドレーガー症候群の種類

シャイ・ドレーガー症候群は、現在では「多系統萎縮症」 という、より大きな病気のグループの一種とされています。

この病気は、脳のどの部分に異常なたんぱく質がたまるかで 最初に出る症状が異なり、主に2つのタイプに分けられます。 パーキンソン病に似た症状が目立つタイプと、 小脳の症状が目立つタイプです。

シャイ・ドレーガー症候群は、これらのタイプの中でも特に 「自律神経の症状」が最初に強く現れるのが大きな特徴です。

自律神経は、脳からの指令で体の調子を自動で整えます。 しかしこの病気では、脳の広い範囲の神経ネットワークに 異常が起き、全身の自動調整機能が乱れてしまいます。 その結果、以下のような様々な系統に症状が現れるのです。

• 心臓や血管の調整
• おしっこの調整
• お腹の調子の調整

はじめは自律神経の症状が目立っていても、病気が進むと、 動きにくさやふらつきなど他の症状も現れることが多いです。

シャイ・ドレーガー症候群の原因

この病気がなぜ起こるのか、その原因はまだ研究の途中です。 しかし、脳の中で何が起きているのかは分かってきています。 原因は「α-シヌクレイン」という異常なたんぱく質にあります。

• 異常なたんぱく質の蓄積 私たちの脳には、神経の働きを助けるお世話係のような 「オリゴデンドロサイト」という細胞があります。 この大切な細胞の中に、α-シヌクレインがたまってしまい、 うまく働けなくなってしまうことが原因と考えられています。
• 神経ネットワークへの影響 異常なたんぱく質は、脳から背骨を通る神経（脊髄）まで、 とても広い範囲の神経ネットワークに影響を及ぼします。 このネットワークは、体全体を自動で調整する司令塔です。 そのため、心臓や血管、おしっこの機能などが乱れます。

この病気は、お父さんやお母さんから遺伝するものではありません。 ほとんどの場合は、遺伝とは関係なく発症することが特徴です。

原因の全てを解明し、新しい治療法を見つけるために、 今も世界中で研究が続けられています。

シャイ・ドレーガー症候群の症状

この病気の症状は、体を自動で調整する機能のトラブルと、 体を動かす機能のトラブルの、大きく2つに分けられます。 多くの場合、まず自律神経の症状から始まります。

体の自動調節に関わる症状（自律神経の症状）

脳の神経ネットワークに異常が起きることで、心臓や血管、 おしっこなど、全身の自動調整機能が乱れてしまいます。 病気の早い段階から、以下のような症状が現れます。

特に、立ちくらみ（起立性低血圧）は特徴的な症状です。 単なるめまいと軽く考えず、転倒による大きなケガにも つながるため、十分な注意が必要です。

体の動きに関わる症状（運動の症状）

病気が進むと、体の動きをスムーズにする脳の部分にも 異常なたんぱく質が広がり、動きにくさが目立ち始めます。

• パーキンソン病に似た症状 ・動作がゆっくりになる ・手足がふるえる ・筋肉が硬くなり、動きにくくなる ・歩き始めの一歩が出にくい
• 小脳の症状 ・歩くときにふらつき、バランスがとりにくい ・ろれつが回りにくくなる ・手先がうまく使えず、細かい作業が難しくなる

これらの症状は、全ての方に同じように現れるわけではなく、 個人差が大きいのが特徴です。 気になる症状があれば、一人で悩まずにご相談ください。

シャイ・ドレーガー症候群の検査・診断

シャイ・ドレーガー症候群の診断は、一つの検査だけで決まる ものではありません。丁寧な問診や診察、そして専門的な検査の 結果を組み合わせて、慎重に診断を進めていきます。

まず、患者さんから症状について詳しくお話を聞きます。 立ちくらみやおしっこの悩みなど、いつから始まったのか、 どのような時に困るのかなどを丁寧に確認します。 その後、体の動きやバランスなどを診る神経の診察を行います。

診断をより確実にするため、いくつかの検査を行います。 脳の中の状態や、体の自動調整機能の働きを調べます。

• 脳の中を写真で見る検査（画像検査）

• MRI検査 磁石の力で、脳の形を詳しく見る検査です。 この病気で影響を受けやすい小脳や脳幹という部分が 小さくなっていないかなどを確認します。
• PET検査 脳の働きや、病気の原因となる異常なたんぱく質を 見つけるための検査です。最近の研究では、このPET検査で 原因物質「α-シヌクレイン」が脳にたまっている様子を 画像で直接捉える技術が進んできています。 これにより、診断の助けになることが期待されています。

• 体の自動調整機能を調べる検査（自律神経機能検査）

• 起立試験 寝ている時と立ち上がった時で、血圧や脈拍が どう変わるかを調べます。立ちくらみの原因を 客観的な数字で評価するための大切な検査です。
• 膀胱機能検査 おしっこの勢いや、出し切った後に尿が残っていないかを 調べます。おしっこのトラブルの原因を探ります。

この病気は、パーキンソン病など他の病気と症状が似ています。 そのため、心臓の働きを調べる「MIBG心筋シンチグラフィ」 という検査で、他の病気ではないことを確認するのも重要です。 これらの結果を全て合わせて、最終的な診断を行います。

シャイ・ドレーガー症候群の治療

この病気の進行を完全に止めたり、根本から治したりする お薬は、残念ながらまだ見つかっていません。

そのため治療の目標は、今あるつらい症状を和らげること。 そして、できるだけ快適な毎日を送れるようにサポートする 「対症療法」という方法が、治療の中心になります。 症状に合わせて、お薬やリハビリなどを組み合わせて行います。

特に、立ちくらみは転んで大きなケガにつながるため、 お薬だけでなく、ご自身でできる工夫もとても大切です。 最近の研究で、とても簡単で効果的な予防法がわかっています。

ある研究では、椅子から立ち上がる前に1分間だけ、 足首を上下にパタパタと動かす運動を行いました。 すると、運動なしでは血圧が平均17.5mmHg下がったのに対し、 運動後では血圧の低下がわずか1.0mmHgに抑えられました。

これは、足の筋肉がポンプの役割をして、下にたまった血液を 心臓に戻す手伝いをしてくれるためと考えられています。 この簡単な運動は、体に負担をかけずに血圧の低下を防ぐ、 安全で有効な方法として、とても注目されています。

治療は多岐にわたりますので、主治医やリハビリの専門家と よく相談しながら、ご自身に合った方法を見つけましょう。