壊疽性膿皮症

はじめは虫刺されやニキビのように見えたものが、数日で急速に悪化し、激しい痛みを伴う深い傷に変わる…。それは「壊疽性膿皮症」という、年間100万人あたり3〜10人しか発症しない、非常にまれな皮膚の病気かもしれません。

この病気は、単なる皮膚トラブルとは全く異なり、体を守るはずの「免疫システム」が誤って自身の皮膚を攻撃することで引き起こされると考えられています。見た目から想像する以上の強い痛みを伴い、正しい知識がなければ診断も治療も困難になることがあります。

なぜこのような病気が起こるのか？最新の研究で明らかになってきた原因や遺伝子との関連性、そして症状を和らげるための治療法とは何か。この記事では、謎の多い壊疽性膿皮症の正体に迫り、その全てを詳しく解説していきます。

壊疽性膿皮症の概要

壊疽性膿皮症（えそせいのうひしょう）とは、とてもまれな皮膚の病気です。 皮膚に強い痛みをともなう潰瘍（かいよう）ができてしまいます。 年間100万人あたり3〜10人ほどが発症するといわれています。

主に20代から60代の方に多く、性別ではやや女性に多い傾向があります。 しかし、お子さんやご高齢の方に発症することもあります。 この病気の主な特徴は、以下のとおりです。

• 突然の始まり 虫刺されや注射、軽いケガなどをきっかけに症状が出ることが多いです。
• 急速な悪化 赤いおできや膿（うみ）を持った水ぶくれが、急速に広がります。 そして、皮膚が深くえぐれたような潰瘍になってしまいます。
• 見た目の特徴 潰瘍の周りの皮膚が、赤紫色に堤防のように盛り上がります。
• 強い痛み 見た目から想像するよりも、はるかに強い痛みをともないます。

はっきりとした原因は、まだ完全にはわかっていません。 しかし、体を守る「免疫システム」の異常が関係すると考えられています。

最近の研究では、生まれつきの免疫の仕組み（先天性免疫異常症）や、 特定の遺伝子の変化が発症に関わる可能性が指摘されています。 また、潰瘍性大腸炎などの腸の病気や、血液の病気と一緒に発症することもあります。

壊疽性膿皮症の種類

壊疽性膿皮症は、皮膚にあらわれる症状の見た目によって、いくつかの種類（病型）に分けられます。 どの種類かによって、症状の進み方や治療法が少しずつ異なります。

代表的な種類は、以下の表のとおりです。

さらに最近の研究では、見た目の違いだけでなく、もっと体の奥深くにある「遺伝子」の違いも関係することがわかってきました。 体をばい菌などから守る「免疫」という仕組みの、生まれつきの特徴（先天性免疫異常症）が関係するのです。

ある研究では、免疫に関わる遺伝子の違いによって、症状が重くなるケースや、比較的軽い症状ですむケースがあることが示されています。 つまり、同じ壊疽性膿皮症という病名でも、遺伝子の違いによって症状のあらわれ方が変わる可能性があるのです。

このように、壊疽性膿皮症の種類を正しく見分けることはとても重要です。 一人ひとりの状態を正確に把握し、より適した治療法を選ぶための大切な手がかりになります。

壊疽性膿皮症の原因

壊疽性膿皮症がなぜ起こるのか、その詳しい原因はまだわかっていません。 しかし、最近の研究によって、いくつかの要因が関係していると考えられています。

一番の要因は、体を守る「免疫」という仕組みの異常です。 本来、免疫は細菌などから体を守る働きをします。 しかし、何かの間違いで自分の皮膚を攻撃してしまうことがあります。 特に「好中球」という白血球の一種が過剰に活動することが原因とされます。

また、生まれつきの体質、つまり遺伝的な要因も関係します。 体を守る免疫の仕組みに、生まれつき異常がある場合（先天性免疫異常症）、 この病気を発症しやすくなることが、近年の研究で示されています。

ある研究では、遺伝子の変化の種類によって症状の重さが変わる可能性が報告されました。 例えば、PSMB8やNLRP3という遺伝子の変化は、より重い症状と関連がありました。 反対に、RAG1という遺伝子の変化では、症状が比較的軽い傾向がみられています。

このほか、以下のような病気や刺激が発症のきっかけになることもあります。

• 他の病気の影響 潰瘍性大腸炎やクローン病、関節リウマチ、血液の病気など
• 外からの刺激 ケガや手術の傷、虫刺され、注射の痕など

このように、もともとの体質に他の病気やケガなどが加わって発症すると考えられています。

壊疽性膿皮症の症状

この病気の症状は、はじめは虫刺されやニキビのように見えます。 赤い小さなブツブツや、膿（うみ）のたまった袋として現れることが多いです。

しかし、ここからが普通の皮膚のトラブルとは全く違います。 数時間から数日で、その症状は急速に悪化していきます。 そして、皮膚が深くえぐれた、痛々しい傷（潰瘍）へと変化するのです。

この傷には、以下のような特徴があります。

• 傷のまわり ふちの部分が赤紫色に腫れあがり、まるで土手のように盛り上がります。
• 傷の中心 黄色い膿や、死んでしまった皮膚の組織でおおわれ、ジクジクします。 傷のふちの下側が、えぐれてしまうこともあります。
• 強い痛み 見た目から想像するよりも、はるかに強い痛みをともないます。

症状は、ひざから足首の間にできることが多いです。 しかし、お腹や顔、お尻など、体のどこにでもできる可能性があります。 また、皮膚の症状だけでなく、熱が出たり体がだるくなったりもします。

最近の研究では、症状のあらわれ方に個人差がある理由もわかってきました。 生まれつきの体を守る仕組み（免疫）の個性が関係しているのです。 ある研究報告では、特定の遺伝子の違いによって症状が重くなる場合や、 比較的軽くすむ場合があることが示されています。 そのため、同じ病気でも、一人ひとり症状の出方が違うのです。

壊疽性膿皮症の検査・診断

この病気の診断は、パズルを解く作業に似ています。 「これだ！」と一発でわかる特効薬のような検査はありません。 そのため、似た症状の他の病気ではないことを一つずつ確かめます。 この方法を「除外診断」と呼び、とても慎重に進められます。

診断は、問診といくつかの検査結果を総合的に判断して行います。

【診断のために行われる主な検査】

• 皮膚生検（ひふせいけん） 皮膚の一部を小さく切り取り、顕微鏡で詳しく調べる検査です。 体を守る兵隊である「好中球」がたくさん集まっていないか確認します。 皮膚がんなど、他の病気でないことを確かめるためにも重要です。
• 血液検査 体の中でどれくらい炎症という火事が起きているかを調べます。 また、合併しやすい関節リウマチや血液の病気が隠れていないか、 体全体の健康状態をチェックする目的もあります。
• 培養検査 傷口にいる菌を育てて、ばい菌による感染症ではないか調べます。 見た目が似ていても、原因が違えば治療法も全く異なるからです。

最近の研究では、診断を助ける新しい手がかりが見つかっています。 それは、生まれつきの免疫の仕組み（先天性免疫異常症）です。 ある研究では、体の設計図である遺伝子の違いによって、 症状が重くなるケースや、比較的軽いケースがあることが示されました。

そのため、遺伝子を調べる検査を行うこともあります。 診断をより確実にするだけでなく、将来の治療法を考える上でも、 とても大切な情報になる可能性があります。

壊疽性膿皮症の治療

壊疽性膿皮症の治療目標は、2つあります。 まず、皮膚の強い炎症を抑え、痛みを和らげることです。 次に、傷（潰瘍）の悪化を防ぎ、きれいに治すことです。 治療は主に「傷のケア」と「お薬での治療」を組み合わせて進めます。

傷のケア（局所療法）

傷口を清潔に保ち、皮膚が新しく作られやすい環境を整えます。 傷の周りを優しく洗い、うるおいを保つシート（ドレッシング材）で保護します。 傷の状態に合わせて、水分を吸い取るタイプなどを使い分けます。 なお、傷を切り取る手術は、かえって症状を悪化させる危険があるため、 基本的には行いません。

お薬での治療（全身療法）

症状の重さに応じて、体の中から炎症を抑えるお薬を使います。 お薬は、大きく分けて3種類あります。

• ステロイド薬 炎症を強力に抑える、治療の基本となるお薬です。 症状の重さに応じて、塗り薬や飲み薬、点滴を使い分けます。
• 免疫抑制剤 過剰に活動している免疫の働きを調整するお薬です。 ステロイド薬だけでは効果が不十分な場合などに使います。
• 生物学的製剤 炎症を引き起こす特定の物質だけを狙って抑えるお薬です。 注射で投与し、他の治療で効果が見られない場合に使われることがあります。

最近の研究では、この病気が生まれつきの免疫の仕組みと深く関わることがわかってきました。 体を守る免疫に関わる遺伝子の違いによって、症状の重さが変わる可能性が指摘されています。

ある研究では、PSMB8やNLRP3という遺伝子の変化が重い症状と関連し、 RAG1という遺伝子の変化では比較的軽い症状と関連することが示されました。 こうした発見は、将来一人ひとりの遺伝子の特徴に合わせた、 「オーダーメイド治療」の開発につながると期待されています。