家族性高コレステロール血症

健康診断でコレステロールの高さを指摘されても、「まだ若いから」「食生活を見直せば大丈夫」と軽く考えていませんか？もしそうなら、注意が必要です。その原因は、あなたの努力だけでは改善できない「遺伝」にあるかもしれません。

実は、約300人に1人という決して珍しくない割合で「家族性高コレステロール血症」という遺伝性の病気が隠されています。この病気は自覚症状がないまま、若い頃から静かに動脈硬化を進行させ、ある日突然、心筋梗塞といった命に関わる事態を引き起こす危険性があるのです。

この記事では、見過ごされがちなこの病気のサインや診断のポイント、そして将来の健康を守るための治療法について詳しく解説します。ご自身と大切なご家族のために、正しい知識を身につけましょう。

家族性高コレステロール血症の概要

家族性高コレステロール血症（FH）は、生まれつき悪玉（LDL）コレステロールの値が、基準よりも大幅に高くなる遺伝性の病気です。

食事や運動などの生活習慣が原因となる一般的な脂質異常症とは、根本的に異なります。この病気は遺伝子の変化により、血液中のコレステロールを肝臓で処理する働きが弱いために起こります。

この体質は親から子へ受け継がれるため、ご家族や血縁者にもコレステロール値が高い方がいることが多いのが特徴です。頻度は約300人に1人とされ、決して珍しい病気ではありません。

この病気の注意すべき点を、以下にまとめます。

• 原因

• 生活習慣ではなく、遺伝子の変化が直接の原因です。

• 特徴

• 子どもの頃から悪玉コレステロール値が非常に高くなります。

• 症状

• 若い頃は自覚症状がほとんど現れません。

• リスク

• 若年から動脈硬化が進み、心筋梗塞や狭心症のリスクが高まります。

症状がないまま動脈硬化が静かに進行するため、健康診断などでコレステロールの高さを指摘された際は注意が必要です。特に若いのに値が高い場合はこの病気の可能性を考え、放置せずに医療機関へご相談ください。早期発見と適切な治療が、将来の心臓病予防の鍵となります。

家族性高コレステロール血症の種類

家族性高コレステロール血症は、遺伝子の状態によって主に2つの種類に分けられます。 どちらのタイプかで症状の重さや治療方針が大きく変わるため、この違いを知ることは非常に重要です。

ヘテロ接合体

両親から受け継ぐ2つ1組の遺伝子のうち、片方に変化があるタイプを指します。 「ヘテロ」は「異なる」という意味で、正常な遺伝子と変化した遺伝子を1つずつ持っている状態です。

• 頻度 約300人に1人とされ、決してまれな病気ではありません。
• 特徴 コレステロールを処理する力が半分程度になるため、生まれつき悪玉（LDL）コレステロール値が高くなります。

ホモ接合体

両親から受け継いだ2つの遺伝子の両方に変化がある、より重症なタイプです。 「ホモ」は「同じ」という意味で、変化した遺伝子を2つ持っている状態を指します。

• 頻度 約36万～100万人に1人以上と、非常にまれなタイプです。
• 特徴 コレステロールを処理する力がほとんどなく、悪玉コレステロール値が極めて高くなります。 子どもの頃から動脈硬化が急速に進むため、国の指定難病とされています。

これらの違いを、以下の表にまとめます。

ご自身のタイプやご家族の状況を把握することが、適切な治療への第一歩です。 気になることがあれば、専門の医療機関にご相談ください。

家族性高コレステロール血症の原因

この病気は食事や運動不足が原因となる生活習慣病とは異なります。 生まれ持った「遺伝子」という体の設計図の変化が、直接の原因です。

私たちの体には、血液中の悪玉（LDL）コレステロールを処理する仕組みがあります。 主に肝臓が、血液中からコレステロールを回収する役割を担っています。

このとき、コレステロールを捕まえる「回収係」として働くのがLDL受容体です。 遺伝子は、この大切な回収係を作るための設計図の役割を持っています。

家族性高コレステロール血症では、この設計図に変化が生じています。 そのため、回収係がうまく作られない、または正常に機能しなくなります。 結果として、血液中の悪玉コレステロールが回収されずにあふれてしまうのです。

原因となる遺伝子の変化には、主に以下の3つのタイプが知られています。

• LDL受容体（LDLR）遺伝子 原因の大部分を占めます。コレステロールの「回収係」自体の設計図です。
• アポリポ蛋白B（APOB）遺伝子 回収係がコレステロールを認識するための「目印」に関する設計図です。
• PCSK9遺伝子 回収係を壊すたんぱく質の設計図で、この働きが過剰になっています。

このように原因は一つではなく、複数の遺伝子が関わることがあります。 実際に診断された方の約5〜8割で、これら原因遺伝子の変化が確認されます。

この体質は親から子へ受け継がれるため、ご家族の状況を把握することも大切です。

家族性高コレステロール血症の症状

この病気の最も注意すべき点は、若い頃は自覚症状がほとんどないことです。 痛みやかゆみなどがないため、多くの方は健康診断で偶然発見されます。 しかし、症状がない水面下では、動脈硬化が静かに進行しています。

一部の方には、体にコレステロールがたまることで特徴的なサインが現れます。 これらは、病気を疑うための重要な手がかりとなる「体からのSOSサイン」です。

• 黄色腫（おうしょくしゅ） コレステロールが皮膚の下にたまってできる、黄色いふくらみです。 手の甲、ひじ、ひざなど、刺激を受けやすい部分に見られることがあります。
• アキレス腱肥厚（あきれすけんひこう） 足首の後ろにあるアキレス腱にコレステロールがたまり、硬く太くなります。 医師の診察では、この部分を直接触って厚みや硬さを確認します。
• 角膜輪（かくまくりん） 黒目のふちに沿って、白い輪のような模様が見える状態を指します。 特に50歳未満の方にこのサインが現れた場合は、診断の重要な根拠となります。

これらの見た目の変化以上に深刻なのが、血管の中で静かに進む動脈硬化です。 生まれつき高いコレステロールに長期間さらされることで、血管が傷つきます。 研究では、男性は20歳頃、女性は30歳頃から動脈硬化が始まるとされます。 その結果、若くして心筋梗塞や狭心症など、命に関わる病気を発症する危険性が高まります。 症状がないからと安心せず、体のサインや健康診断の結果を放置しないことが重要です。

家族性高コレステロール血症の検査・診断

この病気は自覚症状がほとんどないため、多くは健康診断などで見つかります。 診断は、複数の情報を組み合わせて総合的に判断することが大切です。 以下の3つの重要な手がかりのうち、2つ以上当てはまると診断されます。

【診断の3つの柱】

• ①悪玉コレステロールの数値
  薬物治療を始める前の悪玉（LDL）コレステロール値が180mg/dL以上であること。 これは診断の基本となる最も重要な項目です。
• ②体からのサイン（身体所見）
  コレステロールがたまることで現れる、以下のような体の変化があること。 ・アキレス腱が硬く厚くなる（アキレス腱肥厚） ・手やひじ、ひざなどに黄色いできものがある（黄色腫）
• ③ご家族の病歴（家族歴）
  血縁者（親、兄弟、子ども）に、次のいずれかに当てはまる方がいること。 ・家族性高コレステロール血症と診断された方 ・若くして心臓の病気（心筋梗塞、狭心症）になった方 （男性55歳未満、女性65歳未満が目安です）

これらの情報を元に、医師は次のような検査を進めていきます。

問診や身体診察でご家族の状況を伺い、アキレス腱の厚みを直接触って確認します。 さらに、X線や超音波（エコー）検査で客観的にアキレス腱の厚さを測定します。

また、動脈硬化がどの程度進んでいるかを調べることも非常に重要です。 首の血管（頸動脈）のエコー検査や、心臓のCT検査などを行います。 これにより、将来の心筋梗塞などのリスクを評価し、治療計画を立てます。

診断を確定させるために、遺伝子検査を行うことも可能です。 この検査は血液で行い、2022年度から保険適用となりました。 ただし、結果がわかるまで約1ヶ月かかり、どの病院でも受けられるわけではありません。

症状がないからと安心せず、健康診断でコレステロールの高さを指摘された場合、特に若い方はこの病気の可能性を考え、早めに医療機関へご相談ください。

家族性高コレステロール血症の治療

この病気の治療目的は、将来の心筋梗塞などを防ぐことです。 生まれつき高い悪玉（LDL）コレステロール値をしっかり下げることが重要です。

遺伝的な要因が大きいため、治療は薬物療法が中心となります。 生活習慣の改善は、その薬の効果を最大限に引き出すための大切な土台です。

生活習慣の改善：治療の土台作り

動脈硬化を進める他の危険因子を減らすことは非常に重要です。

• 禁煙 喫煙は動脈硬化の大きなリスクです。必ず禁煙しましょう。
• 食事療法 コレステロールや動物性の脂肪が多い食品は控えめにします。
• 運動療法 適度な運動は、血管や体の健康維持に役立ちます。

ただし、この病気は遺伝子が原因のため、生活習慣の改善だけでは不十分です。 多くの場合、目標値までコレステロール値を下げることは困難です。 無理な食事制限は筋肉が減る原因にもなるため、注意が必要です。

薬物療法：治療の主役

生活習慣の改善と並行して、薬でコレステロール値を管理します。 治療は段階的に行われ、患者さんの状態に合わせて最適な方法を選びます。

• 飲み薬（スタチンなど） 治療の基本となる薬です。肝臓でのコレステロール産生を抑えます。 10歳頃から治療を始めることもあり、早期開始が重要です。 効果が不十分な場合は、作用の違う薬を組み合わせます。
• 注射薬 複数の飲み薬を使っても目標値に届かない重症の場合に用います。 月に1〜2回、ご自身で注射をするタイプの薬です。
• LDLアフェレシス 最も重症なホモ接合体の方などに行われる専門的な治療です。 血液透析のように機械を使い、血液から直接コレステロールを取り除きます。 この治療は1〜2週間に1回、定期的に行う必要があります。

治療の目標は、まず悪玉コレステロール値を100mg/dL未満にすることです。 この治療は生涯にわたって継続することが、健康な未来を守る鍵となります。 定期的な血液検査で効果を確認しながら、一緒に治療を続けましょう。