家族性良性慢性天疱瘡

わきの下や足の付け根にできる、治りにくく繰り返す皮膚トラブル。特に汗をかく夏になると症状が悪化し、かゆみや痛みに悩まされていませんか。その症状、もしかしたら単なる湿疹ではなく、遺伝子が関係する特殊な皮膚の病気かもしれません。

その正体は「家族性良性慢性天疱瘡」、別名「ヘイリー・ヘイリー病」と呼ばれる、約5万人に1人という非常に稀な疾患の可能性があります。皮膚細胞のつながりが弱くなることで、わずかな刺激でも水ぶくれやただれを引き起こすのが特徴です。

この記事では、なぜこの病気が起こるのか、その原因から症状を和らげる治療法、日常生活での注意点までを詳しく解説します。根本的な治療法はまだありませんが、ご自身の症状と正しく向き合い、上手に付き合っていくためのヒントがここにあります。

家族性良性慢性天疱瘡の概要

「家族性良性慢性天疱瘡（かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう）」は、 「ヘイリー・ヘイリー病」とも呼ばれる皮膚の病気です。 青年期から中年期にかけて発症することが多いとされます。

この病気は、皮膚の細胞同士をつなぎとめる力が弱くなる、 遺伝子の変化によって引き起こされます。 そのため、少しの刺激で水ぶくれなどができやすくなります。 わきの下や足の付け根など、こすれやすい場所に症状が出ます。

この病気の主な特徴は、以下のとおりです。

• 症状をくり返す 良くなる時期（寛解）と、悪くなる時期（増悪）を 慢性的にくり返すのが大きな特徴です。
• 悪化する原因がある 汗、摩擦、紫外線、細菌の感染などがきっかけで、 症状が悪化しやすくなります。 特に汗をかきやすい夏場に悪化する傾向があります。
• 遺伝が関係する 「ATP2C1」という遺伝子の変化が原因で起こります。 そのため、親子や兄弟で発症することがあります。

この病気はとても稀で、海外の報告では、 約5万人に1人の割合で発症するといわれています。 根本的に治す治療法はまだありませんが、 症状を軽くするための治療はあります。 気になる症状があれば、早めに専門の医師に相談しましょう。

家族性良性慢性天疱瘡の種類

この病気は、医学的には一つの病気としてあつかわれます。 しかし、病気が起こる背景から、2つのタイプに分けられます。 ご自身のタイプを知ることは、病気と向き合う第一歩です。

1. 遺伝するタイプ（家族性）

患者さんのおよそ7割が、ご家族から遺伝するタイプです。 「常染色体優性（じょうせんしょくたいゆうせい）」という形で遺伝します。 これは、ご両親のどちらかが病気の場合、お子さんには 男女を問わず50%の確率で病気が伝わる可能性があるということです。

2. 遺伝しないタイプ（孤発例）

残りの約3割は、ご家族に同じ病気の方がいないタイプです。 これを「孤発例（こはつれい）」と呼びます。 ご自身の代で、遺伝子に変化が起きたことが原因と考えられています。 この変化が起こるのが「ATP2C1」という遺伝子です。

タイプが違っても、悪化のきっかけは同じ

どちらのタイプでも、症状の重さや治療法は大きく変わりません。 しかし、症状が悪くなるきっかけは共通しています。 以下のような要因は、できるだけ避けるようにしましょう。

• 刺激 汗や蒸れ、衣類による摩擦、日光（紫外線）など
• 感染 皮膚に細菌などが感染すること
• 体の変化 女性の場合、月経や妊娠がきっかけになることもあります

家族性良性慢性天疱瘡の原因

この病気の主な原因は、体の設計図である遺伝子の変化です。 「ATP2C1」という名前の遺伝子に、生まれつき変化があります。 この遺伝子は、皮膚の細胞が元気に働くために欠かせません。

私たちの皮膚の細胞は、お互いにしっかり手をつないでいます。 この「手をつなぐ力」には、カルシウムという物質が必要です。 ATP2C1遺伝子は、このカルシウムを調整するポンプの役割をします。

しかし、遺伝子の変化でこのポンプがうまく働かなくなります。 すると、細胞同士をつなぐ接着剤が不足した状態になります。 その結果、皮膚のつながりが弱くなり、少しの刺激で、 水ぶくれやただれができてしまうのです。

ただ、遺伝子の変化だけが原因で症状が出るわけではありません。 症状が現れたり、ひどくなったりするのには、 いくつかの「きっかけ」が関係していることがわかっています。

症状のきっかけになりやすいもの

• 刺激 汗、熱、日光（紫外線）、衣類によるこすれなど
• 感染 皮膚の表面で細菌が増えてしまうこと
• 体の変化 女性の場合、月経や妊娠がきっかけになることも

さらに最近の研究では、他の要因も関係すると考えられています。 体を守るはずの免疫が過剰に反応し、炎症を起こすことや、 皮膚にいる菌（皮膚マイクロバイオータ）のバランスの乱れも、 症状に関わっている可能性が指摘されています。

このように、遺伝的な要因を土台として、さまざまなきっかけが 複雑にからみあって、症状が引き起こされると考えられています。

家族性良性慢性天疱瘡の症状

多くの場合、10代後半から40代頃にかけて、 初めて症状があらわれることが知られています。 良くなったり悪くなったりをくり返すのが特徴です。

症状が出やすい場所

皮膚がこすれやすい部分に、症状は集中します。 健康な皮膚では問題にならないような、 ささいな刺激でも症状が出てしまいます。

• 主な場所 わきの下、首のまわり、足の付け根（股間）、 乳房の下など、衣類が触れやすい部分です。

皮膚にあらわれる具体的な症状

はじめは、かゆみをともなう小さな水ぶくれや、 赤いブツブツとして症状が出ることが多いです。 この水ぶくれは非常に破れやすく、 すぐにじゅくじゅくした状態（びらん）になります。

このじゅくじゅくした部分は、まるでひび割れのようになり、 痛みをともなうことが少なくありません。 症状が治ったあとも、皮膚が茶色っぽくなる 「色素沈着」が残ることが多いのも特徴です。

悪化するとどうなる？

症状をくり返すうちに、皮膚の状態は悪化しやすくなります。 体の中では、炎症を引き起こす「サイトカイン」という物質が、 症状に関わっていると考えられています。 特にIL-6やIL-8といったサイトカインが関係するとされます。

• 感染症を合併する じゅくじゅくした部分に細菌やカビが感染すると、 膿が出たり、いやなにおいがしたりします。
• 痛みが強くなる 症状が広がると痛みが強くなり、日常生活に 大きな影響が出てしまうこともあります。

症状が悪化する「きっかけ」

この病気は、特定の刺激で症状が悪化します。 特に汗をかく夏場に悪化し、冬に和らぐ傾向があります。 日常生活で、以下の刺激を避けることが大切です。

• 汗をかくこと
• 暑さや湿気
• 衣類などによる摩擦
• 日光（紫外線）
• 皮膚の感染症
• 月経や妊娠（女性の場合）

家族性良性慢性天疱瘡の検査・診断

この病気の診断は、まずお話を聞くことから始まります。 いつからどんな症状があるか、ご家族に同じ病気の方がいるか、 といった情報が、診断の大きな手がかりになります。

しかし、似たような症状の病気は他にもあるため、 正しい診断のためには、より詳しい検査が必要です。 主に、皮膚の状態を直接調べる検査と遺伝子を調べる検査があります。

診断を確定するための主な検査

他の病気ではないことを確かめる検査も重要 この病気は名前に「天疱瘡」とついていますが、 自分自身の体を攻撃してしまう物質（自己抗体）が原因の 「自己免疫性天疱瘡」とは、まったく違う病気です。

そのため、血液検査で自己抗体がないことを確認し、 他の病気ではないことを確かめることも非常に重要です。

未来の検査に向けた研究 最近の研究では、天疱瘡の仲間で新しい検査法が注目されています。 血液などから「ノンコーディングRNA」という物質を調べることで、 病気の状態をより詳しく知る研究が進んでいます。

これは、将来、体への負担が少ない検査で、 もっと早く、正確に診断できるようになる可能性を示しています。 このような新しい指標（バイオマーカー）は、 今後の治療方針を決める上でも役立つと期待されています。

これらの検査結果をすべて合わせて、専門の医師が診断をします。 治りにくい湿疹や水ぶくれで悩んでいる場合は、 自己判断せず、必ず専門の医師に相談してください。

家族性良性慢性天疱瘡の治療

この病気を完全に治すための方法は、残念ながらまだありません。 そのため治療の目的は、症状を和らげ、悪化を防ぐことです。 皮膚を良い状態で保ち、快適な毎日を送れるよう目指します。

この病気には、世界中で確立された治療手順がないのが現状です。 大規模な臨床研究が少なく、どの治療が最適か評価が難しいためです。 医師は症状の重さに合わせ、治療法を組み合わせ、考えます。 いわば、患者さん一人ひとりに合わせた治療計画を立てるのです。

治療は主に、ぬり薬とのみ薬、そして特別な治療があります。

主な治療法と、その働き

最近の研究では、体の中で炎症を強くする物質（サイトカイン）が、 この病気の症状に関わっていることがわかってきました。 そのため、これらの物質の働きをねらった新しい治療も期待されます。

治療は、症状を悪化させる汗や摩擦などの刺激を避けることと、 あわせて行うことが非常に大切です。 医師と相談しながら、根気強く治療を続けていきましょう。