網膜芽細胞腫
お子様の目の異変に気づき、「もしかして重大な病気では」と不安を感じていませんか。網膜芽細胞腫は、主に5歳以下の乳幼児に発症する悪性の目の腫瘍です。放置すると視力低下や命に関わる可能性があり、早期発見が極めて重要といえます。
この記事では、網膜芽細胞腫の主な症状、原因、検査・診断方法、そして多様な治療法を解説します。特に、専門性の高い血管内治療で課題とされる、放射線被曝管理の重要性にも言及します。
この情報を通じ、病気への理解が深まるでしょう。お子様の目の健康を守る適切な行動につながるきっかけとなれば幸いです。
網膜芽細胞腫の概要
網膜芽細胞腫は、乳幼児の眼に発生する悪性の腫瘍です。眼の奥にある網膜の細胞が異常に増殖することで発症し、主に5歳以下の小さなお子さんに見られる目の病気といえます。
この病気を放置すると、視力低下や失明だけでなく、体の他の臓器へ転移して命に関わる重篤な状態に陥る可能性があります。そのため、お子さんの視力と命を守るためには、早期の発見と適切な治療が何よりも大切です。
網膜芽細胞腫の治療にはさまざまな方法がありますが、その一つにカテーテルなどを用いた放射線による介入治療があります。これは「介入神経放射線手技（Interventional Neuroradiology, INR）」と呼ばれ、血管の内部から病変にアプローチする専門的な治療です。脳血管造影や脳動脈瘤塞栓術など多岐にわたる疾患に用いられますが、網膜芽細胞腫の塞栓術もINR手技の一つとされています※。
複雑で多様なINR手技は、その性質上、放射線被曝に関する「診断基準値（Diagnostic Reference Levels, DRLs）」の設定が課題となるのが実情です※。DRLsとは、医療被曝を最適化するための指標です。この基準値を超える放射線量が必要な場合は、その理由を検証し、被曝低減策を検討します。しかし、網膜芽細胞腫の治療を受けるお子さん一人ひとりの病状や体の状態が異なるため、一律のDRLsを定めることは難しい側面もあります※。
それでも、お子さんが受ける放射線量を適切に管理し、安全に治療を進めるために、放射線曝露の監視と最適化は非常に重要であると考えられています※。
網膜芽細胞腫の種類
網膜芽細胞腫は、その発生する眼の数と遺伝が関わっているかどうかによって、いくつかの種類に分けられます。この分類は、お子さまの今後の治療方針を立て、病気の経過を予測する上で、医師がとても重要視する情報です。
主に、以下の二つの視点から種類が分けられます。
・発生する眼の数による分類
・片眼性: 片方の眼だけに網膜芽細胞腫が発生するケースです。全体の約7割を占めるとされています。
・両眼性: 両方の眼に網膜芽細胞腫が発生するケースで、全体の約3割に見られます。両眼性の場合、ほとんどのケースで遺伝が関係しています。
・遺伝性か非遺伝性かによる分類
・遺伝性（生殖細胞系変異）: 網膜芽細胞腫の原因となる遺伝子（RB1遺伝子）の変異が、生まれつき全身の細胞に存在する場合を指します。両眼性の約9割と、片眼性の一部（約10～15%）がこれに該当します。この遺伝性の場合は、全身に遺伝子変異があるため、将来的に他のがんを発症するリスクが高まることがあります。
・非遺伝性（体細胞系変異）: 網膜の細胞だけで遺伝子変異が起こり、全身の細胞には変異がない場合です。片眼性のほとんど（約85～90%）がこの種類にあたります。
網膜芽細胞腫の治療では、進行度や病変の状況によっては、血管内から病変に直接アプローチする専門的な治療が選択肢となることがあります。これは「介入神経放射線手技（INR）」と呼ばれ、脳血管造影や脳動脈瘤塞栓術など多岐にわたる疾患に用いられますが、網膜芽細胞腫の塞栓術もINR手技の一つです※。
このような複雑で多様なINR手技では、医療被曝を最適化するための指標である「診断基準値（DRLs）」の設定が課題とされています※。DRLsとは、医療行為における放射線量が適切かどうかを判断するための目安となる基準値です。INR手技を受ける患者さん一人ひとりの病状や体の状態は異なるため、一律のDRLsを定めることは難しい側面もあります※。しかし、お子さんが受ける放射線量を適切に管理し、安全に治療を進めるためには、放射線曝露の監視と最適化が非常に重要だと考えられています※。
医師は、これらの網膜芽細胞腫の種類を総合的に評価し、お子さんに最も適した治療計画を立てていきます。
網膜芽細胞腫の原因
網膜芽細胞腫は、眼の奥にある網膜の細胞で発生する特定の遺伝子の異常によって引き起こされます。この遺伝子の異常には、お子さんが生まれつき持っているケースと、生まれてから網膜の細胞にだけ生じるケースがあります。この二つの発生パターンが、病気のタイプを分け、その後の治療方針を立てる上で重要な手がかりとなります。
網膜芽細胞腫を引き起こす遺伝子「RB1」
網膜芽細胞腫の発生には、「RB1」という遺伝子の異常が深く関わっています。このRB1遺伝子は、細胞が無秩序に増えるのを防ぐ「がん抑制遺伝子」として働くことがわかっています。何らかの原因でRB1遺伝子が正常に機能しなくなると、細胞は増殖のブレーキが効かなくなり、網膜芽細胞腫が形成されると考えられています。
RB1遺伝子の異常は、発生の仕方によって大きく二つのタイプに分けられます。
・遺伝性（生殖細胞系変異）
お子さんが生まれつき、全身のどの細胞にもRB1遺伝子の変異を持っているタイプです。この変異は、親から受け継ぐ場合もあれば、受精卵の段階で新たに発生する（突然変異）場合もあります。全身の細胞に変異があるため、両方の眼に病気が発生するケースが多い傾向にあります。また、この遺伝性の場合は、将来的に他のがんを発症するリスクがわずかに高まる可能性も指摘されています。
・非遺伝性（体細胞系変異）
遺伝子変異が、眼の網膜の細胞だけで後天的に発生するタイプです。この場合、全身の他の細胞にはRB1遺伝子の変異は認められません。片方の眼だけに病気が発生するケースのほとんどが、この非遺伝性に該当するといえます。
専門的な医療アプローチの必要性
網膜芽細胞腫は乳幼児に特有のがんです。原因が遺伝子の異常にあることから、診断から治療に至るまで、非常に専門的な医療アプローチが求められます。特に、治療法の一つである「介入神経放射線手技（INR）」では、医療行為に伴う放射線被曝量を適切に管理するための「診断基準値（DRLs）」の設定が重要な課題となるほど、医療側の繊細な対応が必要とされています※。
DRLsとは、医療で患者さんが受ける放射線量が適正かどうかを判断するための目安となる値です。しかし、介入神経放射線手技は非常に複雑で多様であり、お子さん一人ひとりの病状や体の状態が異なります。そのため、一律のDRLsを定めることが難しいという側面があるのが実情です※。
それでも、お子さんが受ける放射線量を適切に管理し、安全に治療を進めるためには、放射線曝露の監視と最適化が非常に重要だと考えられています※。このように、網膜芽細胞腫の原因を深く理解することは、お子さんに最も適した治療法を選択し、安全に治療を進めていく上で不可欠な要素といえるでしょう。
網膜芽細胞腫の症状
網膜芽細胞腫は、お子さんの目に現れる特徴的な変化として気づかれることが多い病気です。この病気は特に小さなお子さんに多く見られるため、保護者の方が日々の様子から異変に気づくことが、早期発見の重要な手がかりとなります。
網膜芽細胞腫が疑われる主な症状は、次のとおりです。
・白色瞳孔（はくしょくどうこう）：猫の目現象
・カメラのフラッシュなどで目を撮影した際に、瞳の奥が白く光って見える現象です。
・これは、多くの場合、腫瘍が光を反射することで起こります。まるで猫の目のように見えることから「猫の目現象」とも呼ばれることがあります。
・通常の赤目現象とは異なり、瞳の中心が白っぽく写る場合は注意が必要です。
・斜視（しゃし）：目の向きのずれ
・左右の目の向きがそれぞれ違う方向を向いている状態を指します。お子さんの視線が定まらなかったり、片方の目が内側や外側に寄っていたりするかもしれません。
・これは、腫瘍によって視力が低下したり、目の機能に異常が生じたりするために起こると考えられています。
・目の赤みや腫れ：結膜炎との鑑別
・目の充血や腫れ、痛みを伴うことがありますが、結膜炎など他の目の病気と似ているため、見過ごされがちです。
・これらの症状が長引いたり、治療を受けても改善しない場合は、単なる炎症ではない可能性を疑う必要があります。
・視力低下：気づきにくい兆候
・特に片方の目にだけ症状が出ている場合、小さなお子さんでは自分で異常を訴えることが難しいケースがあります。そのため、保護者の方も視力低下に気づきにくいかもしれません。
・例えば、ものを見つめない、片方の目を嫌がって手で隠そうとする、頻繁に目をこするなどの行動が見られる場合は、視力低下の兆候である可能性があります。
・牛眼（ぎゅうがん）：眼球の突出
・病気が進行すると、眼球全体が大きく腫れ上がり、外側に飛び出しているように見えることがあります。
・これは、腫瘍が眼球内で増大し、内部の圧力が上昇することで起こる現象です。
これらの症状は、網膜芽細胞腫以外の病気でも現れることがありますが、ひとつでもお子さんに見られた場合は、できるだけ早く眼科を受診することが重要です。早期発見がお子さんの視力と命を守る上で極めて大切です。なぜなら、診断が早ければ早いほど、治療の選択肢が広がり、お子さんの状況に合わせた安全かつ負担の少ない治療計画を立てやすくなるからです。
例えば、網膜芽細胞腫の治療では、血管内から病変にアプローチする「介入神経放射線手技（INR）」が選択肢となることがあります。このような専門的な手技では、医療被曝を最適化するための目安となる「診断基準値（DRLs）」の設定が重要だと考えられています※。診断基準値（DRLs）とは、医療被曝を最適化するための指標です。しかし、INR手技は非常に複雑かつ多様であり、お子さん一人ひとりの病状や体の状態が異なるため、一律のDRLsを定めることは難しい側面があるのが実情です※。それでも、お子さんが受ける放射線量を適切に管理し、安全に治療を進めるためには、放射線曝露の監視と最適化が非常に重要だと考えられています※。つまり、早期発見は、将来的な治療の安全性にもつながる大切な一歩といえるでしょう。
網膜芽細胞腫の検査・診断
網膜芽細胞腫の検査・診断は、お子さんの病状を正確に把握し、最適な治療法を見つけるための大切なステップです。この病気は乳幼児に多く、保護者の方の気づきや定期的な乳幼児健診が早期発見の重要な手がかりとなります。診断には、複数の専門的な検査を組み合わせて行われるのが一般的です。
1. 眼底検査
眼底検査は、網膜芽細胞腫の診断において最初に行われる基本的な検査です。
この検査では、瞳孔を広げる目薬を使い、眼科医が特殊な機器でお子さんの眼の奥、つまり網膜の状態を直接観察します。腫瘍が存在する場合、網膜上に白い塊や特徴的な血管の異常として見つかることがあります。お子さんに負担の少ない方法で、網膜の異常を直接確認するための重要な検査です。
2. 画像診断
眼底検査で網膜芽細胞腫が疑われた場合、腫瘍の正確な状態を把握するために画像診断が欠かせません。これらの検査は、腫瘍の大きさや位置、眼球外への広がりや他の臓器への転移の有無を詳細に確認するために行われます。
主な画像診断は次のとおりです。
・眼科用超音波検査（エコー）
音波を使って眼球内の様子を映し出す検査です。お子さんの眼への負担を抑えながら、腫瘍の大きさや形、眼球のどの部分に腫瘍があるのかを具体的に把握できます。
・CT検査
X線を使って体の断面を撮影する検査です。特に、腫瘍内部の石灰化（骨のように硬くなる変化）を確認するのに役立ちます。この石灰化は網膜芽細胞腫に特徴的な所見の一つです。また、骨への広がりや脳への転移がないかを調べる目的でも行われます。
・MRI検査
強力な磁石と電波を利用して体の内部を詳細に画像化する検査です。特に、腫瘍が視神経を介して脳に広がっていないか、あるいは他の部位への転移がないかを詳しく調べられます。CTと異なり放射線を使用しないため、小さなお子さんの検査で多く選択されます。
画像診断、特にCTのように放射線を用いる検査では、お子さんの放射線被ばく量を適切に管理することが重要です。網膜芽細胞腫の治療では、腫瘍に直接薬を届けるために血管内からアプローチする「介入神経放射線手技（INR）」が選択肢の一つとなる場合があります。このような特殊な治療では、その複雑さと多様性から、医療被ばくの目安となる「診断基準値（DRLs）」の設定が国際的にも課題とされています※。お子さん一人ひとりの病状や体の状態が異なるため、一律の基準値を定めることは難しい側面があります。しかし、検査や治療で受ける放射線量を監視し、最適な量に調整することは、お子さんの安全を最大限に守る上で非常に大切だと考えられています※。
3. 遺伝子検査
網膜芽細胞腫は、特定の遺伝子の異常が原因で発症することが判明しています。この遺伝子異常が、お子さんが生まれつき持っているものなのか、それとも眼の細胞だけで生じたものなのかを調べるのが遺伝子検査です。
検査は主に、採血や手術で採取した腫瘍組織を用いて行われます。遺伝子検査の結果によって、ご家族の他のお子さんや、将来的に他のがんを発症するリスクがあるかどうかなど、病気のタイプや今後の見通しを評価する上で大切な情報です。
4. その他の検査
お子さんの病状によっては、さらに詳しく病気の広がりを調べる検査が追加される場合があります。
・骨髄検査
骨の中にある骨髄に腫瘍細胞が広がっていないかを確認する検査です。
・腰椎穿刺（ようついせんし）
背骨の間から細い針を刺し、脳と脊髄の周りを流れる脳脊髄液を採取する検査です。この液体の中に腫瘍細胞が入り込んでいないかを確認します。
これらの検査は、腫瘍が進行している可能性や、広範囲にわたる転移の疑いがある場合に検討されます。
これらの多角的な検査を通じて、医師は網膜芽細胞腫の正確な診断を下し、お子さんに最も適した治療計画を立てていきます。どの検査も、お子さんへの負担を最小限に抑えるよう最大限配慮しながら進められます。検査内容や結果についてご不安な点があれば、遠慮なく医療スタッフにご質問ください。お子さんの未来を守るために、疑問を解消し、納得した上で治療に臨むことが何よりも大切です。
網膜芽細胞腫の治療の最も大切な目的は、お子さんの命を守ること、そして可能な限り眼球を温存し、良好な視力機能を維持することです。さらに、病気の再発を防ぐことも重要な目標の一つです。お子さんの病気の進行度、腫瘍が発生している部位、そして年齢によって、最適な治療法が慎重に検討されます。
主な治療法には、次のものがあります。
治療法 ｜ どのような治療か ｜ どのような場合に検討されるか
手術（眼球摘出術） ｜ 腫瘍のある眼球を摘出する治療です。眼球の摘出後には義眼（ぎがん）を装着します。 ｜ 腫瘍が広範囲に及んでいる、視力温存が難しいと判断される、あるいは他の治療法では効果が期待できない場合に、お子さんの命を最優先に考えて選択されることがあります。
レーザー治療 ｜ 腫瘍にレーザー光を照射し、熱で腫瘍細胞を凝固・破壊する治療です。 ｜ 比較的小さく、眼球の網膜表面にある腫瘍に対して行われます。
凍結療法 ｜ 細いプローブ（探針）を腫瘍に当て、急速に凍らせてから解凍することを繰り返すことで、腫瘍細胞を壊死（えし）させる治療です。 ｜ レーザー治療と同様に、小さく、眼球の網膜表面にある腫瘍が対象となります。
温熱療法 ｜ 特殊な装置を使って腫瘍を温め、熱によって腫瘍細胞の増殖を抑えたり、死滅させたりする治療です。 ｜ 腫瘍の大きさや位置に応じて、他の治療と組み合わせて行われることがあります。
放射線治療 ｜ 腫瘍細胞を死滅させるために、X線などの放射線を照射する治療です。 ｜ ・外照射（がいしょうしゃ）：眼球全体やその周囲に放射線を当てる方法です。 ・局所放射線治療：腫瘍にピンポイントで放射線を当てる方法で、眼球温存を目指す場合に検討されます。
化学療法 ｜ 飲み薬や点滴で抗がん剤を投与し、全身の腫瘍細胞に働きかける治療です。 ｜ 腫瘍が大きく成長している場合や、眼球外への転移が疑われる場合に、他の治療と組み合わせて行われることが多くあります。
血管内治療（INR） ｜ 細いカテーテルを血管に通し、腫瘍へ直接抗がん剤を注入したり、腫瘍につながる血管を塞栓（そくせん）したりする専門的な治療です。 ｜ 眼球の温存を目指し、眼動脈から直接抗がん剤を注入する「選択的眼動脈内化学療法」や、腫瘍への血流を遮断する「網膜芽細胞腫塞栓術」が行われることがあります。特に網膜芽細胞腫塞栓術は、介入神経放射線手技（INR）の一つとして、有効性が研究されている治療です※。
温存療法 ｜ 眼球の摘出を避け、視機能の維持を目指すために、複数の治療法を組み合わせて行う治療計画です。 ｜ 早期発見された小さな腫瘍や、眼球内の広がりが限定的な場合に、視力を守ることを最優先に検討されます。
血管内治療と放射線被曝に関する大切なこと
血管内治療の一種である「介入神経放射線手技（Interventional Neuroradiology, INR）」は、網膜芽細胞腫の治療において重要な選択肢の一つです。この手技では、カテーテルを体内の血管に通して病変部にアプローチするため、治療中にはX線を用いた透視（レントゲンのようなもの）が必要です。
INR手技は非常に専門性が高く、治療内容も患者さん一人ひとりの病状に合わせて多様です。そのため、医療被曝量を適切に管理するための「診断基準値（Diagnostic Reference Levels, DRLs）」を統一的に定めることが国際的な課題となっています※。DRLsとは、医療行為で患者さんが受ける放射線量が適切かどうかを判断する目安となる値で、医療被曝を最適化するために設定されます。
お子さんの網膜芽細胞腫の治療では、INR手技を受けるお子さんの状態や病変の特性がそれぞれ異なるため、一律のDRLsを設定することが難しいという側面があります※。しかし、お子さんの安全を最大限に守るためには、治療中に受ける放射線量を常に監視し、最小限に抑えつつ、最大限の治療効果が得られるように調整する「放射線学的実践の最適化」が非常に重要であると考えられています※。
医師は、これらの治療法の中から、お子さん一人ひとりの状態や腫瘍の進行度、ご家族の希望を総合的に考慮し、最適な治療計画を提案します。治療の選択にあたっては、メリットとデメリット、将来的な見通しについて十分に話し合い、納得した上で進めることが大切です。治療中はお子さんやご家族に身体的、精神的な負担がかかることもありますが、医療チーム全体で最大限のサポートをしていきます。
