遺伝性網膜ジストロフィー

「最近、暗い場所でものが見えにくくなった」「視野が少し狭くなった気がする」。そんな変化に心当たりはありませんか。それは遺伝子の情報が原因で、目の奥にある網膜の細胞が少しずつ壊れていく「遺伝性網膜ジストロフィー」のサインかもしれません。

この病気の原因となる遺伝子は現在260種類以上も見つかっており、どの遺伝子に変化があるかによって症状や進行速度は人それぞれです。そのため、診断が難しく、ご自身の状態を正確に知ることが重要になります。

根本的な治療法はまだ限られますが、特定の遺伝子に対する治療が登場するなど、世界中で研究が進み希望の光も見え始めています。この記事では、病気の詳しい原因や症状、そして最新の治療法について詳しく解説します。

遺伝性網膜ジストロフィーの概要

遺伝性網膜ジストロフィーは、遺伝子の情報が原因で起こる、 目の奥にある「網膜（もうまく）」の病気の総称です。

網膜は、目に入った光を電気信号に変える役割があります。 カメラでいうフィルムのような、とても大切な部分です。 この網膜の細胞が少しずつ元気をなくし、壊れてしまいます。

その結果、ものが見えにくくなったり、見える範囲が狭くなったりします。 病気が進む速さは、人によって大きく異なります。 また、病気の種類によっても進行の速さは変わります。

ある研究では、スタルガルト病という種類よりも、 別の目の病気の方が、網膜の細胞が弱る速さが違うと報告されています。 最初に目が弱っている範囲が広いと、進行が速くなる傾向もあります。

子どもの頃に症状が出る人もいれば、大人になってから気づく人もいます。 根本的な治療法はまだ限られますが、原因遺伝子に対する治療など、 世界中で新しい治療法の研究が進められています。

遺伝性網膜ジストロフィーの種類

遺伝性網膜ジストロフィーと一言でいっても、実は多くの種類があります。 原因となる遺伝子の違いで、病気の名前や症状の現れ方が変わります。 代表的な病気には、次のようなものがあります。

これらは一部の例で、他にもたくさんの種類があります。 また、同じ原因遺伝子でも症状の現れ方が違うことも少なくありません。

例えば、PRPH2という遺伝子の異常が原因となるケースです。 ある研究では、この遺伝子異常が全体の最大5%を占めるとされます。 同じ遺伝子の異常でも、症状の現れ方（表現型）が大きく違うのです。 このため、他の目の病気と見分けるのが難しいこともあります。

このように症状は人それぞれなので、専門の病院で正確な診断が必要です。

遺伝性網膜ジストロフィーの原因

この病気の主な原因は、体の設計図である「遺伝子」の変化です。 遺伝子は、私たちの体を作るための大切な情報が書かれています。 この設計図に何らかの変化があると、目の部品がうまく作られません。

その結果、目の奥にある網膜の細胞が、正しく働けなくなります。 この病気の原因となる遺伝子は、現在260種類以上も見つかっています。 どの遺伝子に変化があるかで、症状の現れ方も変わってきます。

網膜の中では、主に次のような異常が起こると考えられています。

• 光を感じる細胞（視細胞）の機能低下 目に入った光を電気信号に変える、カメラのフィルムのような細胞が、 少しずつ元気をなくし、壊れてしまいます。
• 視細胞を支える細胞（網膜色素上皮）の不調 視細胞に栄養を届けたり、老廃物を掃除したりする細胞の働きが、 悪くなってしまいます。
• 細胞間の情報伝達（シグナル伝達）の乱れ 「見えた」という情報を細胞から細胞へ、そして脳へと伝える、 チームワークがうまくいかなくなります。

これらの細胞レベルでのトラブルが、病気の根本的な原因です。 生活習慣が直接の原因となることは、基本的にありません。 ただし、喫煙や強い日光は、弱った網膜に負担をかける可能性があります。

遺伝性網膜ジストロフィーの症状

遺伝性網膜ジストロフィーの症状は、原因の遺伝子で様々です。 症状が出る年齢や、病気が進むスピードも人によって違います。 多くは子どもの頃から青年期にかけ、ゆっくりと現れ始めます。

症状は片方の目だけではなく、両方の目にほぼ同じように出ます。 もし、お子さまやご自身に当てはまるものがないか、 下のリストでチェックしてみましょう。

【主な症状のチェックリスト】

• 夜盲（やもう） 暗い場所や夜になると、ものが見えにくくなる症状です。 「とり目」とも呼ばれ、初期のサインとなることが多いです。
• 視野狭窄（しやきょうさく） 見える範囲が周りからだんだん狭くなることです。 トンネルの中から外をのぞいているような見え方になります。
• 羞明（しゅうめい） 普通の明るさでも、光をとてもまぶしく感じることです。 屋外や明るい部屋で、目を開けているのがつらくなります。
• 視力低下 病気が進むと、見たい中心部分の視力も下がってきます。 細かい文字が読みにくくなるなどの変化が現れます。
• 色覚異常 色の見え方が鈍くなったり、区別がつきにくくなったりします。

これらに加え、ピントの合いにくさ（屈折異常）も関係します。 ある研究では、この病気の方はそうでない方と比べて、 近視の傾向があることがわかっています。 遺伝子の種類によっては、遠視になることもあります。

気になる症状があれば、早めに眼科で相談することが大切です。

遺伝性網膜ジストロフィーの検査・診断

この病気が疑われる場合、眼科ではたくさんの検査を行います。 なぜなら、正確な診断のためには、目の状態と遺伝子の情報を、 パズルのピースを組み合わせるように判断する必要があるからです。

一つ一つの検査には、それぞれ大切な役割があります。 主に、次のような検査で目の状態を詳しく調べていきます。

• 視力検査・視野検査 見える力（視力）や見える範囲（視野）を測る検査です。 病気がどのくらい進んでいるかを客観的に評価します。 ある研究では、この病気の方は近視の傾向があるとも報告されています。
• 眼底検査 目の奥にある網膜を直接カメラで見て、病気特有の変化を探します。 網膜に黒い色素がシミのようにたまっていないかなどを確認します。
• 光干渉断層計（OCT） 網膜を輪切りのように撮影し、細胞の層が薄くなっていないか、 細かい構造の変化を詳しく調べることができる検査です。
• 網膜電図（ERG） 網膜に光を当て、細胞が元気に反応するかを電気で調べます。 症状が軽い段階でも異常を見つけやすく、早期診断に役立ちます。

しかし、これらの検査でわかる見た目の特徴だけでは、 他の目の病気と見分けるのが難しいことも少なくありません。 ある研究でも、症状の現れ方が多様で診断が難しいとされています。

そこで診断を確定させるために、血液検査による遺伝子検査が重要です。 原因となる遺伝子を特定できれば、ご家族への遺伝のリスクもわかります。 将来の新しい治療法を考える上でも、とても大切な情報となるのです。

遺伝性網膜ジストロフィーの治療

これまで、この病気を根本から治す方法は確立されていませんでした。 しかし、最近は研究が進み、希望の光が見え始めています。 治療の目標は、病気の進行をできるだけ遅らせることです。 そして、今ある「見る力」を最大限に活かすことが大切になります。

現在行われている主な治療やサポートには、次のようなものがあります。

• 遺伝子治療 特定の遺伝子（RPE65遺伝子）の異常が原因の場合の治療法です。 「ルクスターナ」というお薬を目に注射して治療します。 特に、暗い場所での見えにくさ（夜盲）の改善が期待できます。 ただし、誰でも受けられるわけではなく、条件や施設が限られます。
• 進行を遅らせるための研究 残念ながら、進行を完全に止める特効薬はまだありません。 しかし、病気の種類で進行の速さが違うことがわかっています。 ある研究では、スタルガルト病という種類の病気は、 加齢で起こる他の目の病気より、細胞が弱る速さが緩やかです。 最初に弱っている範囲が広いと、進行が速くなる傾向もあります。 こうした特徴を解明し、進行を抑える研究が世界中で進んでいます。
• 人工網膜 病気がかなり進んでしまった場合の選択肢の一つです。 メガネのカメラで見た光の情報を、電気信号に変えて視覚を補います。
• ロービジョンケア（生活を支える工夫） 今ある見る力を最大限に活かし、生活しやすくするための支援です。 眼科医だけでなく、多くの専門家がチームでサポートします。

治療法は限られますが、選択肢は少しずつ増えています。 ご自身の状態に合う治療や支援について、主治医とよく相談しましょう。